Genoomdiagnostiek specialisaties

Genoomdiagnostiek specialisaties - Amsterdam UMC AMC

Onze specialisaties van het Laboratorium voor Genoomdiagnostiek:

Cardiogenetica: hartritmestoornissen, aangeboren hartaandoeningen en andere aandoeningen. De website erfelijkehartziekten geeft overzichtelijke informatie voor patienten familieleden en zorgverleners.

Epigenetica: zoals methylerings testen bijv. Angelman syndroom, Prader-Willi syndroom, Beckwith-Wiedemann syndroom, Hemihypertrofie, Silver-Russell syndroom en UPD-14 syndroom.

Neurogenetica: zoals bijvoorbeeld de aandoeningen: Neuropathie, Amyotrofe Lateraal Sclerose (ALS), Limb Girdle spierdystrofie, Pontocerebellaire hypoplasie, Charcot Marie Tooth en verschillende andere aandoeningen.

Ophthalmogenetica: Zoals bijv. de aandoeningen Retinitis pigmentosa, Cone(rod)dystofie, Glaucoma, Leber congenitale Amaurose, Opticus atrofie, Oculair en Oculocutaan Albinisme, Pseudoxanthoma elasticum en andere ziektebeelden.

Vasculaire genetica: zoals Familiaire Hypercholesterolemie, en verschillende dyslipidemieen (laag LDL, laag/hoog HDL, hoge triglyceriden en verschillende andere aandoeningen.

Genetica van Metabole ziekten: Hiervoor is een panel van nu 60 verschillende behandelbare Neurodegeneratieve aandoeningen.

Oncogenetica: zoals Hematologische maligniteiten, polyposis en prostaatkanker.

Tumorcytogenetica: Cytogenetisch onderzoek is een belangrijk hulpmiddel bij de diagnostiek en prognosebepaling van de diverse vormen van leukemie of lymfoom. Bij patiënten met maligne hematologische aandoeningen wordt onderzoek verricht naar verworven chromosoomafwijkingen in beenmerg (en/of bloed).

Naast bovenstaande specialisaties worden ook diverse andere ziektebeelden onderzocht bijv. immunologische en endocrinologische aandoeningen.

Mentale retardatie/ dysmorfologien/aanleg en ontwikkelingsstoornis: Naast specifieke gen aanvragen zoals bijvoorbeeld Fragiele X syndrome is het na overleg (met een klinische geneticus) mogelijk om Exoom sequencing aan te vragen.

Voorts worden de cytogenetische technieken ( vnl. karyotypering, FISH, QF-PCR, of array-CGH van verschillende weefseltypen) toegepast voor deze vraagstellingen.

Prenataal cytogenetisch onderzoek 
Prenataal cytogenetisch onderzoek wordt verricht indien een zwangere een verhoogd risico heeft op het krijgen van een kind met een chromosoomafwijking.

De niet-invasieve prenatale DNA test (NIPT) wordt aangeboden binnen de TRIDENT studie. De NIPT is een test waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om in het laboratorium te testen of het ongeboren kind mogelijk trisomie 21, 18 of 13 heeft. Hierover is meer te lezen op de website meerovernipt.

Invasieve diagnostiek wordt verricht door middel van afname van chorionvilli (vlokkentest) of van vruchtwatercellen. Een vlokkentest vindt doorgaans plaats bij 10-12 weken zwangerschap, en een vruchtwaterpunctie vanaf ca. 16 weken. De afgenomen cellen worden hetzij gekweekt in het laboratorium voor chromosoomonderzoek, hetzij worden gebruikt voor DNA isolatie waarna moleculaire testen zoals QF-PCR of array CGH kunnen worden toegepast voor diagnostiek. Hierbij kan worden vastgesteld of er al dan niet sprake is van een herkenbare chromosoomafwijking van de foetus.

Postnataal cytogenetisch onderzoek 
Bij postnataal cytogenetisch onderzoek wordt onderzoek verricht naar erfelijke en/of aangeboren chromosoomafwijkingen. De indicaties om onderzoek te doen naar aangeboren chromosoomafwijkingen zijn o.a. herhaalde miskramen, aangeboren afwijkingen en/of mentale retardatie, fertiliteitsproblemen en vroeg-/doodgeboorten. Postnataal cytogenetisch onderzoek wordt verricht van lymfocyten en fibroblasten. Afhankelijk van de indicatie voor het onderzoek wordt karyotypering dan wel array CGH toegepast.

Ons team bestaat uit de volgende professionals:
Hoofd: Prof. Dr. M.M.A.M. Mannens.
Stafleden: , Dr. M. Alders, Prof. Dr. A.A.B. Bergen, Dr. H. Bikker, Dr. J.C. Defesche, Dr. R.J. Florijn  (i.o.),  Dr. A.M.F. van der Kevie-Kersemaekers, Dr. A.C. Knegt, Dr. S. van Koningsbruggen, Dr. A.J.A. Kooper (i.o.), Dr. R.H. Lekanne dit Deprez, Dr. M.P.R. Lombardi, Dr. C.H.M. Mellink, Dr. M.M. Motazacker, Dr. A.M.Polstra, Dr. E.J.W. Redeker, Dr. Ir. F. van Ruissen en Dr. L.C. Zuurbier.