Indicaties voor chromosomenonderzoek/DNA-diagnostiek (genotypering):
- Verstandelijke of lichamelijke ontwikkelingsstoornissen, al dan niet gepaard gaande met congenitale afwijkingen, die aanleiding geven tot het vermoeden op een chromosomale afwijking. Het kan hier gaan om:
- het Fragiele-X-syndroom;
- een nader aan te duiden autosomale trisomie;
- een nader aan te duiden microdeletiesyndroom;
- een nader aan te duiden erfelijk breuksyndroom;
- een nader aan te duiden andere chromosomale afwijking.
- Levend- of doodgeboorte na 16 weken amenorrhoe, gepaard gaande met misvorming van de vrucht.
- Abnormale geslachtelijke ontwikkeling en/of functie.
- Diagnostiek van een autosomaal dominant overervende aandoening.
- Diagnostiek van een autosomaal recessief overervende aandoening.
- Diagnostiek van een X-chromosomaal overervende aandoening.
- Diagnostiek van een mitochondriaal overervende aandoening.
- Onderzoek bij een gezond individu in verband met de kans op dragerschap.
- Onderzoek van een 'aangetrouwd' individu in verband met haplotypering.
- Indien een andere medische oorzaak niet aannemelijk is: onderzoek naar genoomafwijkingen bij een paar in verband met tenminste 2 maal optreden van een abortus. Dit in verband met het risico van een gebalanceerde structurele chromosoomafwijking bij één der aanstaande ouders, die aanleiding kan zijn tot multipele aangeboren afwijkingen bij een kind in een volgende zwangerschap.
Bron: Overeenkomst Klinische genetica in Nederland anno1996; Vereniging van Stichtingen Klinische Genetica i.o. en Zorgverzekeraars Nederland.