Laboratorium Genoomdiagnostiek en Core Facility Genomics

Laboratorium Genoomdiagnostiek en Core Facility Genomics

Het Laboratorium voor Genoomdiagnostiek

In dit laboratorium kunnen specialisten testen aanvragen voor erfelijke, aangeboren en verworven aandoeningen. Het laboratorium bedient aanvragers vanuit Nederland, maar ook wereldwijd. Door jarenlange ervaring, kennis en kunde is onze Klinische Genetica, het Europese model geworden voor klinische genetisch onderzoek.  Ons team bestaat uit gedreven analisten en labspecialisten, die op internationaal topniveau werken. De kennis en techniek op het gebied van de genetica ontwikkelt zich heel snel. Daarom zijn de testen van ons voortdurend in beweging, zodat de patiënten gediagnosticeerd kunnen worden volgens de nieuwste kennis. Let op dat de diagnostiek altijd achter loopt op de research, omdat de nieuwe testen eerst goed ontwikkeld, gevalideerd en geïmplementeerd worden. Het laboratorium beschikt over de meest actuele kennis en technologieën. We werken zeer nauw samen met de kliniek, research afdelingen en de Core Facility Genomics.

Het Laboratorium voor Genoomdiagnostiek bestaat uit de secties DNA-diagnostiek (kg-dna@amc.nl) en Cytogenetica (cyto.kg@amc.nl) en samen hebben we meerdere specialisaties. Tevens zijn wij een Europees referentiecentrum voor het genetisch testen van Familiaire Hypercholesterolemie (FH) . Het laboratorium ISO 15189 geaccrediteerd. Contact met het Laboratorium voor Genoomdiagnostiek loopt uitsluitend via de arts of medisch specialist.

Core Facility Genomics:

De Core Facility Genomics (CFG) faciliteert een state-of-the-art scala aan diensten, waaronder high-throughput (volgende generatie) DNA- en RNA-sequencing, DNA/ RNA-isolatie, monstervoorbereiding en methoden voor single nucleotide polymorfisme detectie.

De eenheid wordt grotendeels gerobotiseerd om grote (expressie profilering) studies en genetische projecten mogelijk te maken. Naast de machine- en technologie-expertise ondersteunt de faciliteit onderzoekers ook door kennis te delen en de huidige kennis over deze technologieën te implementeren. Voor dit alles hebben we een team van specialisten beschikbaar.