Aminozuur metabolismedefecten

Glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH)

Aandoening

Glutaaracidurie type 1.

Omschrijving

Glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) is een essentieel enzym uit de afbraakroute van L-lysine en tryptofaan. GCDH is deficiënt in glutaaracidurie type 1.

OMIM

231670

Methode

UPLC-UV.

Materialen:


EDTA volbloed

  • Onderzoeksmateriaal: perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
  • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
  • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  • Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

  • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
  • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
    Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
    Voor interne aanvragers:
    bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
  • Doorlooptijd: 3 maanden.
3-Hydroxy-isobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH)

Aandoening

HIBCH deficiëntie, 3-hydroxy-isobutyraatacidurie.

Omschrijving

3-Hydroxyisobutyryl hydrolase (HIBCH) is betrokken bij de afbraak van het vertakt-keten aminozuur valine.

OMIM

610690

Materialen:


Gekweekte huidfibroblasten

  • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
  • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
    Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
    Voor interne aanvragers:
    bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
  • Doorlooptijd: 3 maanden.
Methylmalonaat semialdehyde dehydrogenase (MMSDH)

Aandoening

Methylmalonaat semialdehyde dehydrogenase (MMSDH) deficiëntie.

Omschrijving

Methylmalonaat semialdehyde dehydrogenase (MMSDH) katalyseert de irreversibele oxidatieve decarboxylering van malonaat en methylmalonaat semialdehyden tot acetyl- en propionyl-CoA, respectievelijk, en is onderdeel van de valine en pyrimidine afbraakroutes.

OMIM

614105

Methode

MS/MS

Materialen:


Gekweekte huidfibroblasten

  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
  • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
    Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
    Voor interne aanvragers:
    Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
  • Doorlooptijd: 3 maanden.

EDTA volbloed

  • Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
  • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal..
  • Doorlooptijd: 3 weken
    Propionyl-CoA carboxylase (PCC)

    Aandoening

    Propionacidurie.

    Omschrijving

    Propionyl-CoA carboxylase (PCC) katalyseert de carboxylatie van propionyl-CoA, afkomstig van verschillende precursors zoals valine en isoleucine, tot methylmalonyl-CoA.

    OMIM

    606054

    Methode

    HPLC-UV

    Materialen:


    Gekweekte huidfibroblasten

    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
      Voor interne aanvragers:
      Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
    • Doorlooptijd: 3 maanden.

    EDTA volbloed

    • Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: Ten minste 10 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
    • Doorlooptijd: 3 weken
      Kort-vertakt-keten acyl-CoA dehydrogenase (SBCAD)

      Aandoening

      SBCAD deficiëntie.

      Omschrijving

      Kort vertakt-keten acyl-CoA dehydrogenase (SBCAD) katalyseert de derde stap in de afbraakroute van isoleucine.

      OMIM

      610006

      Methode

      UPLC-UV

      Materialen:


      Gekweekte huidfibroblasten

      • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
      • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
        Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
        Voor interne aanvragers:
        Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
      • Doorlooptijd: 3 maanden.

      EDTA volbloed

      • Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
      • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
      • Instructie: Ten minste 10 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
      • Doorlooptijd: 3 weken
        2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase (MHBD)

        Aandoening

        2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase (MHBD), kort vertakt-keten hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SBCHAD) deficiëntie.

        Omschrijving

        2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase (MHBD), ook wel kort vertakt-keten hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SBCHAD) genaamd, katalyseert de vijfde stap in de afbraakroute van isoleucine.

        OMIM

        300438

        Methode

        Spectrofotometrie

        Materialen:


        Gekweekte huidfibroblasten

        • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
        • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
          Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
          Voor interne aanvragers:
          Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
        • Doorlooptijd: 3 maanden.

        EDTA volbloed

        • Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
        • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
        • Instructie: Ten minste 10 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
        • Doorlooptijd: 3 weken
          Isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD)

          Aandoening

          Isovaleriaanacidemie.

          Omschrijving

          Isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD) katalyseert de derde stap in de afbraakroute van leucine en is deficiënt in isovaleriaanacidemie.

          OMIM

          243500

          Methode

          UPLC-UV

          Materialen:


          EDTA volbloed

          • Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
          • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
          • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal..
          • Doorlooptijd: 3 weken

          Gekweekte huidfibroblasten

          • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
          • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
            Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
            Voor interne aanvragers:
            Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
          • Doorlooptijd: 3 maanden.
            3-Methyl-crotonyl-CoA carboxylase (MCC)

            Aandoening

            MCC deficiëntie/3-methylcrotonylglycinurie.

            Omschrijving

            3-Methyl-crotonyl-CoA carboxylase (MCC) katalyseert de vierde stap in de afbraakroute van leucine en is deficiënt in 3-methyl-crotonylglycinurie.

            OMIM

            210200 210210

            Methode

            HPLC-UV

            Materialen:


            Gekweekte huidfibroblasten

            • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
            • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
              Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
              Voor interne aanvragers:
              Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
            • Doorlooptijd: 3 maanden.
              3-Methyl-glutaconyl-CoA hydratase (MGH)

              Aandoening

              3-methylglutaconacidurie type 1.

              Omschrijving

              3-Methyl-glutaconyl-CoA hydratase (MGH) katalyseert de vijfde stap in de afbraakroute van leucine en is deficiënt in 3-methyl-glutaconacidurie type 1.

              OMIM

              250950

              Methode

              HPLC-UV

              Materialen:


              EDTA volbloed

              • Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
              • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
              • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal..
              • Doorlooptijd: 3 weken

              Gekweekte huidfibroblasten

              • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
              • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                Voor interne aanvragers:
                Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
              • Doorlooptijd: 3 maanden.
                Kort-keten enoyl-CoA hydratase/Crotonase (ECHS1)

                Aandoening

                Kort-keten enoyl-CoA hydratase/crotonase (ECHS1) deficiëntie.

                Omschrijving

                Kort-keten enoyl-CoA hydratase, ook wel crotonase (ECHS1) genaamd, katalyseert de tweede stap in de afbraakroute van valine en isoleucine, en van de mitochondriale beta-oxidatie van kort-keten vetzuren.

                OMIM

                602292

                Methode

                UPLC-UV

                Materialen:


                Gekweekte huidfibroblasten

                • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                  Voor interne aanvragers:
                  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                • Doorlooptijd: 3 maanden.

                EDTA volbloed

                • Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
                • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                • Doorlooptijd: 3 weken
                  3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase (HMGCoA lyase)

                  Aandoening

                  HMG-CoA lyase deficiëntie.

                  Omschrijving

                  3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase (HMGCoA lyase) katalyseert een essentiële stap in de vorming van ketonen in de lever en is betrokken bij de afbraak van het vertakt-keten aminozuur leucine.

                  OMIM
                  246450

                  Methode

                  Spectrofotometrie

                    Materialen:


                    EDTA volbloed

                    • Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
                    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur
                    • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                    • Doorlooptijd: 3 weken

                    Gekweekte huidfibroblasten

                    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                    • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                      Voor interne aanvragers:
                      Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                    • Doorlooptijd: 3 maanden

                        Corona-maatregelen

                        We zetten ons in om ons ziekenhuis veilig te houden tijdens de coronacrisis.

                        Lees deze extra maatregelen goed door voordat u een van onze locaties bezoekt: