Aminozuur metabolismedefecten

Glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH)

Aandoening

Glutaaracidurie type 1.

Omschrijving

Glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) is een essentieel enzym uit de afbraakroute van L-lysine en tryptofaan. GCDH is deficiënt in glutaaracidurie type 1.

OMIM

231670

Methode

UPLC-UV.

Materialen:


EDTA volbloed

  • Onderzoeksmateriaal: perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
  • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
  • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  • Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

  • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
  • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
    Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
    Voor interne aanvragers:
    bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
  • Doorlooptijd: 3 maanden.
3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase (HMGCoA lyase)

Aandoening

HMG-CoA lyase deficiëntie.

Omschrijving

3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase (HMGCoA lyase) katalyseert een essentiële stap in de vorming van ketonen in de lever en is betrokken bij de afbraak van het vertakt-keten aminozuur leucine.

OMIM
246450

Methode

Spectrofotometrie

    Materialen:


    EDTA volbloed

    • Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur
    • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
    • Doorlooptijd: 3 weken

    Gekweekte huidfibroblasten

    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
      Voor interne aanvragers:
      Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
    • Doorlooptijd: 3 maanden
        3-Hydroxy-isobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH)

        Aandoening

        HIBCH deficiëntie, 3-hydroxy-isobutyraatacidurie.

        Omschrijving

        3-Hydroxyisobutyryl hydrolase (HIBCH) is betrokken bij de afbraak van het vertakt-keten aminozuur valine.

        OMIM

        610690

        Materialen:


        Gekweekte huidfibroblasten

        • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
        • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
          Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
          Voor interne aanvragers:
          bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
        • Doorlooptijd: 3 maanden.
        Isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD)

        Aandoening

        Isovaleriaanacidemie.

        Omschrijving

        Isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD) katalyseert de derde stap in de afbraakroute van leucine en is deficiënt in isovaleriaanacidemie.

        OMIM

        243500

        Methode

        UPLC-UV

        Materialen:


        EDTA volbloed

        • Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
        • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
        • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal..
        • Doorlooptijd: 3 weken

        Gekweekte huidfibroblasten

        • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
        • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
          Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
          Voor interne aanvragers:
          Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
        • Doorlooptijd: 3 maanden.
          Kort-keten enoyl-CoA hydratase/Crotonase (ECHS1)

          Aandoening

          Kort-keten enoyl-CoA hydratase/crotonase (ECHS1) deficiëntie.

          Omschrijving

          Kort-keten enoyl-CoA hydratase, ook wel crotonase (ECHS1) genaamd, katalyseert de tweede stap in de afbraakroute van valine en isoleucine, en van de mitochondriale beta-oxidatie van kort-keten vetzuren.

          OMIM

          602292

          Methode

          UPLC-UV

          Materialen:


          Gekweekte huidfibroblasten

          • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
          • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
            Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
            Voor interne aanvragers:
            Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
          • Doorlooptijd: 3 maanden.

          EDTA volbloed

          • Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
          • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
          • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
          • Doorlooptijd: 3 weken
            Kort-vertakt-keten acyl-CoA dehydrogenase (SBCAD)

            Aandoening

            SBCAD deficiëntie.

            Omschrijving

            Kort vertakt-keten acyl-CoA dehydrogenase (SBCAD) katalyseert de derde stap in de afbraakroute van isoleucine.

            OMIM

            610006

            Methode

            UPLC-UV

            Materialen:


            Gekweekte huidfibroblasten

            • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
            • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
              Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
              Voor interne aanvragers:
              Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
            • Doorlooptijd: 3 maanden.

            EDTA volbloed

            • Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
            • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
            • Instructie: Ten minste 10 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
            • Doorlooptijd: 3 weken
              2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase (MHBD)

              Aandoening

              2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase (MHBD), kort vertakt-keten hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SBCHAD) deficiëntie.

              Omschrijving

              2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase (MHBD), ook wel kort vertakt-keten hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SBCHAD) genaamd, katalyseert de vijfde stap in de afbraakroute van isoleucine.

              OMIM

              300438

              Methode

              Spectrofotometrie

              Materialen:


              Gekweekte huidfibroblasten

              • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
              • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                Voor interne aanvragers:
                Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
              • Doorlooptijd: 3 maanden.

              EDTA volbloed

              • Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
              • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
              • Instructie: Ten minste 10 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
              • Doorlooptijd: 3 weken
                3-Methyl-crotonyl-CoA carboxylase (MCC)

                Aandoening

                MCC deficiëntie/3-methylcrotonylglycinurie.

                Omschrijving

                3-Methyl-crotonyl-CoA carboxylase (MCC) katalyseert de vierde stap in de afbraakroute van leucine en is deficiënt in 3-methyl-crotonylglycinurie.

                OMIM

                210200 210210

                Methode

                HPLC-UV

                Materialen:


                Gekweekte huidfibroblasten

                • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                  Voor interne aanvragers:
                  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                • Doorlooptijd: 3 maanden.
                  3-Methyl-glutaconyl-CoA hydratase (MGH)

                  Aandoening

                  3-methylglutaconacidurie type 1.

                  Omschrijving

                  3-Methyl-glutaconyl-CoA hydratase (MGH) katalyseert de vijfde stap in de afbraakroute van leucine en is deficiënt in 3-methyl-glutaconacidurie type 1.

                  OMIM

                  250950

                  Methode

                  HPLC-UV

                  Materialen:


                  EDTA volbloed

                  • Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
                  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                  • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal..
                  • Doorlooptijd: 3 weken

                  Gekweekte huidfibroblasten

                  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                  • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                    Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                    Voor interne aanvragers:
                    Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                  • Doorlooptijd: 3 maanden.
                    Methylmalonaat semialdehyde dehydrogenase (MMSDH)

                    Aandoening

                    Methylmalonaat semialdehyde dehydrogenase (MMSDH) deficiëntie.

                    Omschrijving

                    Methylmalonaat semialdehyde dehydrogenase (MMSDH) katalyseert de irreversibele oxidatieve decarboxylering van malonaat en methylmalonaat semialdehyden tot acetyl- en propionyl-CoA, respectievelijk, en is onderdeel van de valine en pyrimidine afbraakroutes.

                    OMIM

                    614105

                    Methode

                    MS/MS

                    Materialen:


                    Gekweekte huidfibroblasten

                    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                    • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                      Voor interne aanvragers:
                      Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                    • Doorlooptijd: 3 maanden.

                    EDTA volbloed

                    • Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
                    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                    • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal..
                    • Doorlooptijd: 3 weken
                      Propionyl-CoA carboxylase (PCC)

                      Aandoening

                      Propionacidurie.

                      Omschrijving

                      Propionyl-CoA carboxylase (PCC) katalyseert de carboxylatie van propionyl-CoA, afkomstig van verschillende precursors zoals valine en isoleucine, tot methylmalonyl-CoA.

                      OMIM

                      606054

                      Methode

                      HPLC-UV

                      Materialen:


                      Gekweekte huidfibroblasten

                      • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                      • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                        Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                        Voor interne aanvragers:
                        Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                      • Doorlooptijd: 3 maanden.

                      EDTA volbloed

                      • Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
                      • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                      • Instructie: Ten minste 10 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                      • Doorlooptijd: 3 weken