| Naam |
Gen |
OMIM |
| Acyl-CoA oxidase deficiëntie |
ACOX1 |
264470 |
| Acyl-CoA synthetase family, member 3 deficiëntie |
ACSF3 |
614265 |
| Adenine fosforibosyltransferase deficiëntie |
APRT |
102600 |
| Adenosine deaminase 2 deficiëntie |
ADA2/CECR1 |
607575 |
| Adenosine deaminase deficiëntie |
ADA |
102700 |
| Adenosine kinase deficiëntie |
ADK |
614300 |
| Adenylosuccinaat lyase deficiëntie |
ADSL |
103050 |
| Alanyl-tRNA synthetase 1 |
AARS1 |
601065 |
| Alanyl-tRNA synthetase 2 |
AARS2 |
612035 |
| Alexander, ziekte van |
GFAP |
203450 |
| Alkaline fosfatase, lever deficiëntie |
ALPL |
146300, 241500, 241510 |
| Alpha-methylacyl-CoA racemase |
AMACR |
604489 |
| Aminoacyl-tRNA synthetase complex-interactive multifunctional protein 1 |
AIMP1 |
603605 |
| Aminoacyl-tRNA synthetase complex-interactive multifunctional protein 2 |
AIMP2 |
600859 |
| Arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiëntie |
GATM |
612718 |
| Argininosuccinaat lyase |
ASL |
207900 |
| Arginyl-tRNA synthetase 1 |
RARS1 |
107820 |
| Arginyl-tRNA synthetase 2 |
RARS2 |
611524 |
| Aromatisch aminozuur decarboxylase deficiëntie |
DDC |
608643 |
| Asparaginyl-tRNA synthetase 1 |
NARS1 |
108410 |
| Asparaginyl-tRNA synthetase 2 |
NARS2 |
612803 |
| Arylsulfatase A deficiëntie |
ARSA |
250100 |
| Aspartyl-tRNA synthetase 2 deficiëntie / Leukoencephalopathie met hersenstam en ruggengraat betrokkenheid en lactaat verhoging "LBSL" |
DARS2 |
611105 |
| Aspartyl-tRNA synthetase 1 deficiency / Hypomyelinisatie met hersenstam en ruggengraat betrokkenheid en been spasticiteit "HBSL" |
DARS1 |
615281 |
| B-Cell receptor associated protein 31 deficiëntie |
BCAP31 |
300398 |
| BolA family member 3 deficiëntie |
BOLA3 |
614299 |
| Brown-Vialetto-Van Laere syndroom type 1 |
SLC52A3 |
211530 |
| Brown-Vialetto-Van Laere syndroom type 2 |
SLC52A2 |
614707 |
| Brown-Vialetto-Van Laere syndroom type 3 |
SLC52A1 |
607883 |
| Canavan, ziekte van |
ASPA |
271900 |
| Carbamylfosfaat synthase 1 deficiëntie |
CPS1 |
237300 |
| Carbonic anhydrase VA deficiëntie |
CA5A |
|
| Carnitine deficiëntie, primaire |
SLC22A5 / OCTN2 |
212140 |
| Carnitine palmitoyltransferase 1 deficiëntie |
CPT1A |
255120 |
| Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiëntie |
CPT2 |
600649 |
| Carnitine-acylcarnitine translocase deficiëntie |
SLC25A20 / CACT |
212138 |
| Ceruloplasmine deficiëntie/ Fferroxidase |
CP |
604290 |
| CHILD syndroom |
NSDHL |
308050 |
| Chitotriosidase deficiëntie c.1049_1072dup |
CHIT1 |
614122 |
| Citrullinemie, type 1 |
ASS1 |
215700 |
| Citrullinemie, type 2 |
SLC25A13 |
603471 |
| Collectrin/ Transmembrane protein 27 |
TMEM27 |
|
| Complementatie analyse |
PEX gen onbekend |
214100 |
| Congenital disorder of glycosylation, CDG type IIh |
COG8 |
611182 |
| Conradi-Hünermann-Happle syndroom (CDPX2) |
EBP |
302960 |
| Creatine transporter defect, X-linked |
SLC6A8 |
300352 |
| Cystathionine beta-synthase deficiëntie |
CBS |
236200 |
| Cysteinyl-tRNA synthetase 1 |
CARS1 |
123859 |
| Cysteinyl-tRNA synthetase 2 |
CARS2 |
612800 |
| Cytosolische ijzer-zwavel assemblage component 1 |
CIAO1 |
604333 |
| D-Bifunctional protein (DBP) deficiëntie |
HSD17B4 |
261515 |
| Dentin matrix acidic fosfoprotein 1 deficiëntie |
DMP1 |
600980 |
| Desmosterolosis |
DHCR24 |
602398 |
| Dihydrofolaat reductase deficiëntie |
DHFR |
613839 |
| Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie (MSUD type 3) |
DLD |
246900 |
| Dihydropyrimidinase deficiëntie |
DPYS |
222748 |
| Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie |
DPYD |
274270 |
| D-tyrosyl-tRNA deacylase |
DTD1 |
610996 |
| Ectonucleotide pyrofosfatase deficiëntie |
ENPP1 |
173335 |
| Ethylmalonacidurie (Ethylmalon encephalopathie) |
ETHE1 |
602473 |
| Eukaryotic translation elongation factor epsilon |
EEF1E1 |
609206 |
| Flavine adenine dinucleotide synthetase (FADS) deficiëntie |
FLAD1 |
255100 |
| Folaat malabsorptie, erfelijke |
SLC46A1 |
229050 |
| Folaat transport deficiëntie |
FOLR1 |
613068 |
| Fosfatidylinositol 4-kinase deficiëntie |
PI4KA |
616531 |
| Fosfoglyceraat dehydrogenase deficiëntie |
PHGDH |
601815 |
| Fosfoglyceraat mutase deficiëntie, spier |
PGAM2 |
261670 |
| Fosforibosyl pyrofosfaat synthetase 1 superactiviteit en deficiëntie |
PRPS1 |
300661 |
| Fosfoserine aminotransferase 1 deficiëntie |
PSAT1 |
610936 |
| Fosfoserine fosfatase deficiëntie |
PSPH |
614023 |
| Fructokinase/ Ketohexokinase deficiëntie |
KHK |
229800 |
| Fructose intolerantie, erfelijke |
ALDOB |
229600 |
| Fructose-1,6-bifosfatase-1 deficiëntie |
FBP1 |
229700 |
| GABA-transaminase (GABA-T) deficiëntie |
ABAT |
613163 |
| Galactokinase deficiëntie |
GALK1 |
230200 |
| Galactosemie |
GALT |
230400 |
| Galactosialidosis |
CTSA |
256540 |
| Galactosemie type 4 |
GALM |
618881 |
| Galactosyltransferase 1/ Congenital disorder of glycosylation, type II d (B4GALT1) |
B4GALT1 |
607091 |
| Gastric intrinsic factor deficiëntie |
GIF |
261000 |
| Glucose transporter (GLUT1) deficiëntie |
SLC2A1 |
606777 |
| Glucose-6-fosfaat dehydrogenase deficiëntie |
G6PD |
300908 |
| Glutaaracidurie type 1 |
GCDH |
231670 |
| Glutamaat dehydrogenase-1 deficiëntie |
GLUD1 |
606762 |
| Glutaminase deficiëntie |
GLS |
138280 |
| Glutaminyl-tRNA synthetase 1 |
QARS1 |
603727 |
| Glutamyl-Prolyl-tRNA synthetase 1 |
EPRS1 |
138295 |
| Glutamyl-t-RNA synthetase 2 deficiëntie / Leukoencephalopathy met thalamus en hersenstam betrokkenheid en lactaat verhoging "LTBL" |
EARS2 |
612799 |
| Glutaredoxin 5 deficiëntie |
GLRX5 |
616859 |
| Glycine N-methyltransferase deficiëntie |
GNMT |
606664 |
| Glycine transporter 1 deficiëntie |
SLC6A9 |
617301 |
| Glycine transporter 2 deficiëntie |
SLC6A5 |
614618 |
| Glycogeenstapelings ziekte type II/ ziekte van Pompe |
GAA |
232300 |
| Glycogeenstapelings ziekte type IV |
GBE1 |
232500 |
| Glycogeenstapelings ziekte type VII (Tauri) |
PFKM |
232800 |
| Glycogeenstapelingsziekte type 0 |
GYS2 |
240600 |
| Glycyl-tRNA synthetase 1 |
GARS1 |
600287 |
| GM1-gangliosidosis |
GLB1 |
230500 |
| Greenberg skeletdysplasie |
LBR |
215140 |
| GTP cyclohydrolase I deficiëntie |
GCH1 |
233910 |
| Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie |
GAMT |
612736 |
| Hartnup, ziekte van |
SLC6A19 |
234500 |
| Histidyl-tRNA synthetase 1 |
HARS1 |
142810 |
| Histidyl-tRNA synthetase 2 |
HARS2 |
600783 |
| HMG-CoA lyase deficiëntie/ 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiëntie |
HMGCL |
246450 |
| Holocarboxylase synthetase deficiëntie |
HLCS |
253270 |
| D-2- and L-2-hydroxyglutaaracidurie/ mitochondriele citraat transporter |
SLC25A1 |
615182 |
| D-2-hydroxyglutaaracidurie met metaphyseal chondromatosis |
IDH1 |
147700 |
| D-2-hydroxyglutaaracidurie, type 1 |
D2HGDH |
600721 |
| D-2-hydroxyglutaaracidurie, type 2 |
IDH2 |
613657 |
| L-2-hydroxyglutaaracidurie |
L2HGDH |
236792 |
| 3-hydroxyisobutyrate dehydrogenase deficiëntie |
HIBADH |
608475 |
| 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiëntie |
HIBCH |
250620 |
| Hyper IgD syndroom/ Mevalon acidurie/ Mevalonaat kinase deficiëntie |
MVK |
260920 |
| Hypercarotenemia en vitamin A deficiëntie |
BCO1 |
115300 |
| Hyperfenylalaninemia, BH4-deficiëntie, A |
PTS |
261640 |
| Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, C / Dihydropteridine reductase deficiëntie |
QDPR |
261630 |
| Hyperfenylalaninemie, niet-PKU mild |
PAH |
261600 |
| Hyperfenylalaninemie, mild, niet-BH4-deficient |
DNAJC12 |
617384 |
| Hyperlysinemie |
AASS |
238700 |
| Hyperoxalurie en nephrolithiasis |
SLC26A6 |
610068 |
| Hyperoxalurie type 1 |
AGXT |
259900 |
| Hyperoxalurie type 2 |
GRHPR |
260000 |
| Hyperoxalurie type 3 |
HOGA1 |
613616 |
| Hypofosfatemische rachitis, X-linked dominant |
PHEX |
307800 |
| Hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferase deficiëntie |
HPRT1 |
300322 |
| Imerslund-Grasbeck syndroom 2/ Megaloblastic anemia, Norwegian type |
AMN |
618882 |
| Inosine trifosfatase deficiëntie |
ITPA |
613850 |
| Isoleucyl-tRNA synthetase 1 |
IARS1 |
600709 |
| Isoleucyl-tRNA synthetase 2 |
IARS2 |
612801 |
| Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiëntie /Isovaleriaan acidemie |
IVD |
243500 |
| ß-Ketothiolase deficiëntie |
ACAT1 |
607809 |
| Kort-keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie |
ACADS |
201470 |
| Kort-keten enoyl-CoA hydratase/Crotonase deficiëntie |
ECHS1 |
602292 |
| Krabbe, ziekte van |
GALC |
245200 |
| Lathosterolosis |
SC5DL |
607330 |
| Leucyl-tRNA synthetase 1 |
LARS1 |
151350 |
| Leucyl-tRNA synthetase 2 |
LARS2 |
604544 |
| LIPIN 3 |
LPIN3 |
|
| Lipoic Acid synthase deficiëntie |
LIAS |
614462 |
| Lysinuric protein intolerantie |
SLC7A7 |
222700 |
| Lysosomal acid lipase deficiëntie |
LIPA |
278000 |
| Lysyl-tRNA synthetase 1 |
KARS1 |
601421 |
| Majeed syndroom |
LPIN2 |
609628 |
| Malonyl-CoA-decarboxylase deficiëntie |
MLYCD |
248360 |
| Mannosidase, beta A, lysosomale deficiëntie |
MANBA |
609489 |
| Mannosidosis, alpha-, type I en II |
MAN2B1 |
248500 |
| Maple syrup urine disease, type 2 |
DBT |
248600 |
| Maple syrup urine disease, type Ia |
BCKDHA |
248600 |
| Maple syrup urine disease, type Ib |
BCKDHB |
248600 |
| Methionine adenosyltransferase deficiëntie |
MAT1A |
250850 |
| Methionyl-tRNA synthetase 2 |
MARS2 |
609728 |
| 2-methylbutyryl glycinurie / 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiëntie |
ACADSB |
610006 |
| 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie |
MCCC1 |
210200 |
| 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie |
MCCC2 |
210210 |
| Methyleentetrahydrofolaat dehydrogenase 1 deficiëntie |
MTHFD1 |
601643 |
| Methyleentetrahydrofolaat reductase deficiëntie |
MTHFR |
236250 |
| 3-methylglutacon acidurie type I |
AUH |
250950 |
| 3-methylglutaconacidurie type 3 / Optic atrophy 3 |
OPA3 |
258501 |
| 2-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiëntie / 3-methylglutaconacidurie type I |
AUH |
250950 |
| 2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiëntie |
HSD17B10 (HADH2) |
300438 |
| Methylmalonacidurie en homocysteinemie, cblX type (X-linked)( |
HCFC1 |
309541 |
| Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblC type |
MMACHC |
277400 |
| Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblD type |
MMADHC |
277410 |
| Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblF type |
LMBRD1 |
277380 |
| Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblJ type |
ABCD4 |
614857 |
| Methylmalonacidurie, vitamine B12 responsief, cblA type |
MMAA |
607481 |
| Methylmalonacidurie, vitamine B12 responsief, cblB type |
MMAB |
607568 |
| Methylmalonacidurie, vitamine B12 responsief, transcobalamin receptor defect |
CD320 |
613646 |
| Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiëntie |
ALDH6A1 |
614105 |
| Methylmalonyl CoA mutase deficiëntie |
MUT |
609058 |
| Methylmalonyl-CoA epimerase deficiëntie |
MCEE |
251120 |
| 5-Methyltetrahydrofolaat-homocysteine methyltransferase deficiëntie, type cblG |
MTR |
156570 |
| 5-Methyltetrahydrofolaat-homocysteine methyltransferase reductase deficiëntie, type cblE |
MTRR |
602568 |
| Midden-keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie |
ACADM |
201450 |
| Mitochondrial DNA depletion syndroom 2 |
SUCLA2 |
603921 |
| Mitochondrial trifunctional protein deficiëntie |
HADHB |
609015 |
| Mitochondrial trifunctional protein deficiëntie (inclusief LCHAD deficiëntie) |
HADHA |
609015 |
| Molybdenum cofactor deficiëntie, type A |
MOCS1 |
252150 |
| Molybdenum cofactor deficiëntie, type B |
MOCS2 |
252160 |
| Molybdenum cofactor deficiëntie, type C |
GPHN |
615501 |
| Monocarboxylaat transporter 12 deficientie |
SLC16A12 |
611910 |
| Monocarboxylate transporter member 1 (MCT1) deficiëntie |
SLC16A1 |
600682 |
| Mucolipidose type 4/ mucolipin-1 deficiëntie |
MCOLN1 |
252650 |
| Mucopolysacharidose type IIIB/ Sanfilippo type B |
NAGLU |
252920 |
| Mucopolysacharidose type 3/ Sanfilippo type A |
SGSH |
252900 |
| Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie |
ETFA |
231680 |
| Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie |
ETFB |
231680 |
| Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie |
ETFDH |
231680 |
| Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 |
NFU1 |
605711 |
| N-acetylglutamaat synthase deficiëntie |
NAGS |
237310 |
| Neuraminidase deficiëntie / Sialidosis |
NEU1 |
608272 |
| Neurologische ontwikkelingsstoornis met gehoorverlies, toevallen en hersenafwijkingen (NEDHSB) /Spermatogenesis-associated protein 5 |
SPATA5 |
616577 |
| NKH: Aminomethyltransferase deficiëntie |
AMT |
605899 |
| NKH: Glycine cleavage system H-protein deficiëntie |
GCSH |
605899 |
| NKH: Glycine decarboxylase deficiëntie |
GLDC |
605899 |
| Nucleotide-binding protein-like protein deficiëntie |
NUBPL |
613621 |
| Ornithine aminotransferase deficientie |
OAT |
25887 |
| Ornithine transcarbamylase deficiëntie |
OTC |
311250 |
| Phenylalanyl-tRNA synthetase 2 |
FARS2 |
611592 |
| Phenylalanyl-tRNA synthetase, α-subunit |
FARSA |
602918 |
| Phenylalanyl-tRNA synthetase, ß-subunit |
FARSB |
609690 |
| Prolyl-tRNA synthetase 2 |
PARS2 |
612036 |
| Propion acidurie / Propionyl CoA carboxylase alpha subunit deficiëntie |
PCCA |
606054 |
| Propion acidurie / Propionyl CoA carboxylase beta subunit deficiëntie |
PCCB |
606054 |
| Purine nucleoside phosphorylase deficiëntie |
PNP |
164050 |
| Pyridoxal fosfaat binding protein |
PLPBP |
617290 |
| Pyridoxamine 5'-fosfaat oxidase deficiëntie |
PNPO |
610090 |
| Pyridoxine afhankelijke epilepsie ( |
ALDH7A1 |
266100 |
| Refsum, ziekte van |
PEX7 |
614879 |
| Refsum, ziekte van |
PHYH / PAHX |
266500 |
| Rhabdomyolyse, acuut terugkerende |
LPIN1 |
268200 |
| Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 |
PEX7 |
215100 |
| Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 |
GNPAT |
222765 |
| Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 |
AGPS |
600121 |
| Ribose 5-fosfaat isomerase deficiëntie |
RPIA |
180430 |
| S-adenosylhomocysteine hydrolase (SAHH) deficiëntie |
AHCY |
613752 |
| Sedoheptulokinase deficiëntie |
SHPK |
617213 |
| Seryl-tRNA synthetase 1 |
SARS1 |
607529 |
| Seryl-tRNA synthetase 2 |
SARS2 |
612804 |
| Sjögren-Larsson syndroom |
ALDH3A2 |
270200 |
| Smith-Lemli-Opitz Syndroom |
DHCR7 |
270400 |
| Sodium fosfaat cotransporter, member 3 deficiëntie |
SLC34A3 |
241530 |
| Sodium-dependent citrate transporter, member 5 deficiëntie |
SLC13A5 |
615905 |
| Spermine synthase deficiëntie/ Snyder-Robinson type |
SMS |
309583 |
| Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase (SCOT) deficiëntie |
OXCT1 |
245050 |
| Succinaat semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiëntie |
ALDH5A1 |
271980 |
| Thymidine fosforylase deficiëntie |
TYMP |
603041 |
| Sulfatase modifying factor 1 deficiëntie / Multiple sulfatase deficiëntie |
SUMF1 |
272200 |
| Sulfiet oxidase deficiëntie |
SUOX |
272300 |
| Tay-Sachs, ziekte van |
HEXA |
272800 |
| Zink transporter deficiëntie/ Acrodermatitis enteropathica |
SLC39A4 |
201100 |
| Thiamine transporter deficiëntie |
SLC19A3 |
607483 |
| Threonyl-tRNA synthetase 2 |
TARS2 |
612805 |
| Threonyl-tRNA synthetase-like 2 |
TARSL2 |
|
| Threonyl-tRNA synthetase 1 |
TARS1 |
187790 |
| Transaldolase deficiëntie |
TALDO1 |
606003 |
| Transketolase deficiëntie |
TKT |
606781 |
| Tryptophanyl-tRNA synthetase 1 |
WARS1 |
191050 |
| Tryptophanyl-tRNA synthetase 2 |
WARS2 |
604733 |
| Triosefosfaat isomerase deficiëntie |
TPI1 |
190450 |
| Tyrosine hydroxylase deficiëntie |
TH |
191290 |
| Tyrosyl-tRNA synthetase 2 |
YARS2 |
610957 |
| Tyrosyl-tRNA synthetase 1 |
YARS1 |
603623 |
| ß-ureidopropionase deficiëntie |
UPB1 |
606673 |
| Valyl-tRNA synthetase 1 |
VARS1 |
192150 |
| Valyl-tRNA synthetase 2 |
VARS2 |
612802 |
| Vertakte keten-aminotransaminase 2 deficiëntie |
BCAT2 |
618850 |
| Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie |
ACADVL |
201475 |
| X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD |
ABCD1 |
300100 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) |
PEX1 |
602136 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) |
PEX2 |
170993 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) |
PEX3 |
603164 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) |
PEX5 |
600414 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) |
PEX6 |
601498 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) |
PEX10 |
602859 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) |
PEX11β |
603867 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) |
PEX12 |
601758 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) |
PEX13 |
601789 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) |
PEX14 |
601791 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) |
PEX16 |
603360 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) |
PEX19 |
600279 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) |
PEX26 |
608666 |
| Zink transporter deficiëntie/ Acrodermatitis enteropathica |
SLC39A4 |
201100 |
