Genen (a-z)

Naam Gen OMIM
Acyl-CoA oxidase deficiëntie ACOX1 264470
Acyl-CoA synthetase family, member 3 deficiëntie ACSF3 614265
Adenine fosforibosyltransferase deficiëntie APRT 102600
Adenosine deaminase 2 deficiëntie ADA2/CECR1 607575
Adenosine deaminase deficiëntie ADA 102700
Adenosine kinase deficiëntie ADK 614300
Adenylosuccinaat lyase deficiëntie ADSL 103050
Alanyl-tRNA synthetase AARS 601065
Alanyl-tRNA synthetase 2 AARS2 612035
Alexander, ziekte van GFAP 203450
Alkaline fosfatase, lever deficiëntie ALPL 146300241500241510
Alpha-methylacyl-CoA racemase AMACR 604489
Aminoacyl-tRNA synthetase complex-interactive multifunctional protein 1 AIMP1 603605
Aminoacyl-tRNA synthetase complex-interactive multifunctional protein 2 AIMP2 600859
Arginine:glycine amidinotransferase deficiëntie AGAT/ GATM 612718
Argininosuccinaat lyase ASL 207900
Arginyl-tRNA synthetase RARS 107820
Arginyl-tRNA synthetase 2 RARS2 611524
Aromatisch aminozuur decarboxylase deficiëntie DDC 608643
Asparaginyl-tRNA synthetase NARS 108410
Asparaginyl-tRNA synthetase 2 NARS2 612803
Arylsulfatase A deficiëntie ARSA 250100
Aspartyl-tRNA synthetase 2 deficiëntie / Leukoencephalopathie met hersenstam en ruggengraat betrokkenheid en lactaat verhoging "LBSL" DARS2 611105
Aspartyl-tRNA synthetase deficiency / Hypomyelinisatie met hersenstam en ruggengraat betrokkenheid en been spasticiteit "HBSL" DARS 615281
B-Cell receptor associated protein 31 deficiëntie BCAP31 300398
BolA family member 3 deficiëntie BOLA3 614299
Brown-Vialetto-Van Laere syndroom type 1 SLC52A3 211530
Brown-Vialetto-Van Laere syndroom type 2 SLC52A2 614707
Brown-Vialetto-Van Laere syndroom type 3 SLC52A1 607883
Canavan, ziekte van ASPA 271900
Carbamylfosfaat synthase 1 deficiëntie CPS1 237300
Carbonic anhydrase VA deficiëntie CA5A
Carnitine deficiëntie, primaire SLC22A5 / OCTN2 212140
Carnitine palmitoyltransferase 1 deficiëntie CPT1A 255120
Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiëntie CPT2 600649
Carnitine-acylcarnitine translocase deficiëntie SLC25A20 / CACT 212138
Ceruloplasmine deficiëntie/ ferroxidase CP 604290
CHILD syndroom NSDHL 308050
Chitotriosidase deficiëntie c.1049_1072dup CHIT1 614122
Citrullinemie, type 1 ASS1 215700
Citrullinemie, type 2 SLC25A13 603471
Collectrin/ Transmembrane protein 27 TMEM27
Complementatie analyse PEX gen onbekend 214100
Congenital disorder of glycosylation, type II h, CDG IIh COG8 611182
Conradi-Hünermann-Happle syndroom (CDPX2) EBP 302960
Creatine transporter defect, X-linked SLC6A8 300352
Cystathionine beta-synthase deficiëntie CBS 236200
Cysteinyl-tRNA synthetase CARS 123859
Cysteinyl-tRNA synthetase 2 CARS2 612800
Cytosolische ijzer-zwavel assemblage component 1 CIAO1 604333
D-Bifunctional protein deficiëntie HSD17B4 / DBP / MFE2 261515
Dentin matrix acidic fosfoprotein 1 deficiëntie DMP1 600980
Desmosterolosis DHCR24 602398
Dihydrofolaat reductase deficiëntie DHFR 613839
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie (MSUD type 3) DLD 246900
Dihydropyrimidinase deficiëntie DPYS 222748
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie DPYD 274270
D-tyrosyl-tRNA deacylase DTD1 610996
Ectonucleotide pyrofosfatase/fosfodiesterase 1 deficiëntie ENPP1 173335
Ethylmalonacidurie (Ethylmalon encephalopathie) ETHE1 602473
Eukaryotic translation elongation factor epsilon EEF1E1 609206
Fenylketonurie/hyperfenylalaninemie, niet-PKU mild PAH 261600
Folaat malabsorptie, erfelijke SLC46A1 229050
Folaat transport deficiëntie FOLR1 613068
Fosfoglyceraat dehydrogenase deficiëntie PHGDH 601815
Fosfoglyceraat mutase deficiëntie, spier PGAM2 261670
Fosforibosyl pyrofosfaat synthetase 1 superactiviteit en deficiëntie PRPS1 300661
Fosfoserine aminotransferase 1 deficiëntie PSAT1 610936
Fosfoserine fosfatase deficiëntie PSPH 614023
Fructokinase/ ketohexokinase deficiëntie KHK 229800
Fructose intolerantie, erfelijke ALDOB 229600
Fructose-1,6-bifosfatase-1 deficiëntie FBP1 229700
GABA-transaminase deficiëntie GABA-T/ ABAT 613163
Galactokinase deficiëntie GALK1 230200
Galactosemie GALT 230400
Galactosialidosis CTSA 256540
Galactosyltransferase 1/ Congenital disorder of glycosylation, type II d (B4GALT1) B4GALT1 607091
Gastric intrinsic factor deficiëntie GIF 261000
Glucose transporter deficiëntie GLUT1/ SLC2A1 606777
Glucose-6-fosfaat dehydrogenase deficiëntie G6PD 300908
Glutaaracidurie type 1 GCDH 231670
Glutamaat dehydrogenase-1 deficiëntie GLUD1 606762
Glutaminase deficiëntie GLS 138280
Glutaminyl-tRNA synthetase QARS 603727
Glutamyl-Prolyl-tRNA synthetase EPRS 138295
Glutamyl-t-RNA synthetase 2 deficiëntie / Leukoencephalopathy met thalamus en hersenstam betrokkenheid en lactaat verhoging "LTBL" EARS2 612799
Glutaredoxin 5 deficiëntie GLRX5 616859
Glycine N-methyltransferase deficiëntie GNMT 606664
Glycine transporter 1 deficiëntie SLC6A9
Glycine transporter 2 deficiëntie SLC6A5 614618
Glycogeen stapelings ziekte type II/ ziekte van Pompe GAA 232300
Glycogeen stapelings ziekte type IV GBE1 232500
Glycogeen stapelings ziekte type VII (Tauri) PFKM 232800
Glycogeen stapelingsziekte type 0, GSD-0 GYS2 240600
Glycyl-tRNA synthetase GARS 600287
GM1-gangliosidosis GLB1 230500
Greenberg skeletdysplasie LBR 215140
GTP cyclohydrolase I deficiëntie GCH1 233910
Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie GAMT 612736
Hartnup, ziekte van SLC6A19 234500
Histidyl-tRNA synthetase HARS 142810
Histidyl-tRNA synthetase 2 HARS2 600783
HMG-CoA lyase deficiëntie/ 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiëntie HMGCL 246450
Holocarboxylase synthetase deficiëntie HLCS 253270
D-2- and L-2-hydroxyglutaaracidurie/ mitochondriele citraat transporter SLC25A1 615182
D-2-hydroxyglutaaracidurie met metaphyseal chondromatosis IDH1 147700
D-2-hydroxyglutaaracidurie, type 1 D2HGDH 600721
D-2-hydroxyglutaaracidurie, type 2 IDH2 613657
L-2-hydroxyglutaaracidurie L2HGDH 236792
3-hydroxyisobutyrate dehydrogenase deficiëntie HIBADH 608475
3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiëntie HIBCH 250620
Hyper IgD syndroom/ Mevalon acidurie/ Mevalonaat kinase deficiëntie MVK 260920
Hypercarotenemia en vitamin A deficiëntie BCO1 115300
Hyperfenylalaninemia, BH4-deficiëntie, A PTS 261640
Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, C / Dihydropteridine reductase deficiëntie QDPR 261630
Hyperlysinemie AASS 238700
Hyperoxalurie type 1 AGXT 259900
Hyperoxalurie type 2 GRHPR 260000
Hyperoxalurie type 3 HOGA1 613616
Hyperphenylalaninemia, mild, niet-BH4-deficient DNAJC12 617384
Hypofosfatemische rachitis, X-linked dominant PHEX 307800
Hypomyelinisatie/ phosphatidylinositol (PI) 4-kinase deficiëntie PI4KA 616531
Hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferase deficiëntie HPRT1 300322
Imerslund-Grasbeck syndroom 2/ Megaloblastic anemia-1, Norwegian type AMN 261100
Inosine trifosfatase deficiëntie ITPA 613850
Isoleucyl-tRNA synthetase IARS 600709
Isoleucyl-tRNA synthetase 2 IARS2 612801
Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiëntie /Isovaleriaan acidemie IVD 243500
ß-ketothiolase deficiëntie ACAT1 607809
Kort-keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie ACADS 201470
Kort-keten enoyl-CoA hydratase/Crotonase deficiëntie ECHS1 602292
Krabbe, ziekte van GALC 245200
Lathosterolosis SC5DL 607330
Leucyl-tRNA synthetase LARS 151350
Leucyl-tRNA synthetase 2 LARS2 604544
LIPIN 3 LPIN3
Lipoic Acid synthase deficiëntie LIAS 614462
Lysinuric protein intolerantie LPI/ SLC7A7 222700
Lysosomal acid lipase deficiëntie LIPA 278000
Lysyl-tRNA synthetase KARS 601421
Majeed syndroom LPIN2 609628
Malonyl-CoA-decarboxylase deficiëntie MLYCD 248360
Mannosidase, beta A, lysosomale deficiëntie MANBA 609489
Mannosidosis, alpha-, type I en II MAN2B1 248500
Maple syrup urine disease, type 2 DBT 248600
Maple syrup urine disease, type Ia BCKDHA 248600
Maple syrup urine disease, type Ib BCKDHB 248600
Methionine adenosyltransferase deficiëntie MAT1A 250850
Methionyl-tRNA synthetase 2 MARS2 609728
2-methylbutyryl glycinurie / 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiëntie ACADSB 610006
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie MCCC1 210200
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie MCCC2 210210
Methyleentetrahydrofolaat dehydrogenase 1 deficiëntie MTHFD1 601643
Methyleentetrahydrofolaat reductase deficiëntie MTHFR 236250
3-methylglutacon acidurie type I AUH 250950
3-methylglutaconacidurie type 3 / Optic atrophy 3 OPA3 258501
2-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiëntie / 3-methylglutaconacidurie type I AUH 250950
2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiëntie HSD17B10 (HADH2) 300438
Methylmalonacidemie en homocysteinemie, cblX type (X-linked)( HCFC1 309541
Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblC type MMACHC 277400
Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblD type MMADHC 277410
Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblF type LMBRD1 277380
Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblJ type ABCD4 614857
Methylmalonacidurie, vitamine B12 responsief, cblA type MMAA 607481
Methylmalonacidurie, vitamine B12 responsief, cblB type MMAB 607568
Methylmalonacidurie, vitamine B12 responsief, transcobalamin receptor defect TCbIR / CD320 613646
Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiëntie ALDH6A1 614105
Methylmalonyl CoA mutase deficiëntie MUT 609058
Methylmalonyl-CoA epimerase deficiëntie MCEE 251120
5-Methyltetrahydrofolaat-homocysteine methyltransferase deficiëntie, type cblG MTR 156570
5-Methyltetrahydrofolaat-homocysteine methyltransferase reductase deficiëntie, type cblE MTRR 602568
Midden-keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie ACADM 201450
Mitochondrial DNA depletion syndroom 2 SUCLA2 603921
Mitochondrial trifunctional protein deficiëntie HADHB 609015
Mitochondrial trifunctional protein deficiëntie (inclusief LCHAD deficiëntie) HADHA 609015
Molybdenum cofactor deficiëntie, type A MOCS1 252150
Molybdenum cofactor deficiëntie, type B MOCS2 252160
Molybdenum cofactor deficiëntie, type C GPHN 615501
Monocarboxylaat transporter 12 deficientie SLC16A12 234500
Monocarboxylate transporter member 1 (MCT1) deficiëntie SLC16A1 600682
Mucolipidose type 4/ mucolipin-1 deficiëntie MCOLN1 252650
Mucopolysacharidose type 3/ Sanfilippo type A SGSH 252900
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie ETFA 231680
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie ETFB 231680
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie ETFDH 231680
Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 NFU1 605711
N-acetylglutamaat synthase deficiëntie NAGS 237310
Neuraminidase deficiëntie / Sialidosis NEU1 608272
Neurologische ontwikkelingsstoornis met gehoorverlies, toevallen en hersenafwijkingen (NEDHSB) /Spermatogenesis-associated protein 5 SPATA5 616577
NKH: Aminomethyltransferase deficiëntie AMT 605899
NKH: Glycine cleavage system H-protein deficiëntie GCSH 605899
NKH: Glycine decarboxylase deficiëntie GLDC 605899
Nucleotide-binding protein-like protein deficiëntie NUBPL 613621
Ornithine transcarbamylase deficiëntie OTC 311250
Phenylalanyl-tRNA synthetase 2 FARS2 611592
Phenylalanyl-tRNA synthetase, alpha subunit FARSA 602918
Phenylalanyl-tRNA synthetase, beta subunit FARSB 609690
Prolyl-tRNA synthetase 2 PARS2 612036
Propion acidurie / Propionyl CoA carboxylase alpha subunit deficiëntie PCCA 606054
Propion acidurie / Propionyl CoA carboxylase beta subunit deficiëntie PCCB 606054
Purine nucleoside phosphorylase deficiëntie PNP 164050
Pyridoxal fosfaat binding protein PLPBP 617290
Pyridoxamine 5'-fosfaat oxidase deficiëntie PNPO 610090
Pyridoxine afhankelijke epilepsie ( ALDH7A1 266100
Refsum, ziekte van PEX7 614879
Refsum, ziekte van PHYH / PAHX 266500
Rhabdomyolyse, acuut terugkerende LPIN1 268200
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 PEX7 215100
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 GNPAT 222765
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 AGPS 600121
Ribose 5-fosfaat isomerase deficiëntie RPIA 180430
S-adenosylhomocysteine hydrolase (SAHH) deficiëntie AHCY 613752
Sedoheptulokinase deficiëntie SHPK
Seryl-tRNA synthetase SARS 607529
Seryl-tRNA synthetase 2 SARS2 612804
Sjögren-Larsson syndroom ALDH3A2/ALDH10 270200
Smith-Lemli-Opitz Syndroom DHCR7 270400
Sodium fosfaat cotransporter, member 3 deficiëntie SLC34A3 241530
Sodium-dependent citrate transporter, member 5 deficiëntie SLC13A5 615905
Spermine synthase deficiency (Snyder-Robinson) SMS 309583
Kort-keten enoyl-CoA hydratase/Crotonase deficiëntie ECHS1 602292
Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiëntie OXCT1 / SCOT 245050
Thymidine fosforylase deficiëntie TYMP 603041
Sulfatase modifying factor 1 deficiëntie / Multiple sulfatase deficiëntie SUMF1 272200
Sulfiet oxidase deficiëntie SUOX 272300
Tay-Sachs, ziekte van HEXA 272800
Zink transporter deficiëntie/ Acrodermatitis enteropathica SLC39A4 201100
Thiamine transporter deficiëntie SLC19A3 607483
Threonyl-tRNA synthetase 2 TARS2 612805
Threonyl-tRNA synthetase-like 2 TARSL2
Threonyl-tRNA synthetase TARS 187790
Transaldolase deficiëntie TALDO1 606003
Transketolase deficiëntie TKT 606781
Tryptophanyl-tRNA synthetase WARS 191050
Tryptophanyl-tRNA synthetase 2 WARS2 604733
Triosefosfaat isomerase deficiëntie TPI1 190450
Tyrosine hydroxylase deficiëntie TH 191290
Tyrosyl-tRNA synthetase 2 YARS2 610957
Tyrosyl-tRNA synthetase YARS 603623
ß-ureidopropionase deficiëntie UPB1 606673
Valyl-tRNA synthetase VARS 192150
Valyl-tRNA synthetase 2 VARS2 612802
Vertakte keten-aminotransaminase 2 deficiëntie BCAT2 618850
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie ACADVL 201475
X-linked adrenoleukodystrophy ABCD1 / X-ALD 300100
Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX1 602136
Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX2 170993
Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX3 603164
Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX5 600414
Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX6 601498
Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX10 602859
Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX11β 603867
Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX12 601758
Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX13 601789
Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX14 601791
Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX16 603360
Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX19 600279
Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX26 608666
Zink transporter deficiëntie/ Acrodermatitis enteropathica SLC39A4 201100