DNA-diagnostiek

Informatie over aanvraag DNA-diagnostiek

Binnen de DNA diagnostiek wordt moleculaire gen analyse (Sanger sequencing) aangeboden voor erfelijke stofwisselingsziekten. De genen waarvoor diagnostiek wordt aangeboden is weergegeven in tabellen op ziektebeeld en in tabel op alfabetische volgorder.

Materialen

Genomisch DNA

  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
  • Instructie: Minimale hoeveelheid genomisch DNA voor analyse van een heel gen is 5 microgram. DNA moet eenduidig gelabeld met naam en geboorte datum van de patiënt, goed gesloten en bij kamertemperatuur verstuurd worden in een testvaatje. Het materiaal moet binnen 48 uur op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het materiaal.

Volbloed

  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
  • Instructie: 1-3 ml EDTA of Heparine volbloed versturen bij kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 48 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het materiaal.

Gekweekte huidfibroblasten, chorion villi cellen of amniocyten

  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
  • Instructie: Laat de cellen groeien in een T-25 kweekfles (huidfibroblasten tot ~80% confluentie). Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM HEPES) kweekmedium aangevuld met serum en penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt, geboortedatum, datum van afname en zwangerschapstermijn (indien van toepassing). Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het materiaal.
    Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM HEPES) kweekmedium zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.:
    Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).

Chorion villi biopt

  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
  • Instructie: Chorion villi biopt versturen in een 15 ml conische buis gevuld met steriel kweekmedium. Sluit de buis goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de buis eenduidig met naam van de patiënt, geboortedatum, datum van afname en zwangerschapstermijn. Verpak de buis in beschermend materiaal en verstuur bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het materiaal.

    Doorlooptijd en spoedonderzoek

    Postnatale diagnostiek < 2 maanden
    Prenatale diagnostiek < 2 weken
    Spoed diagnostiek * 2-3 weken

    * Wanneer er met spoed diagnostisch onderzoek moet worden verricht voor specifieke indicatie (zoals behandelconsequenties en hielprikscreening), moet er eerst overlegd worden met een staflid.

    Kostenindicatie

    DNA-diagnostiek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt.

    Genen (a-z)

    Voor een compleet overzicht op alfabetische volgorde klik hier.

    Genen op ziekte groep

    Aminozuur metabolismedefecten (DNA)

    Naam Gen OMIM
    Argininosuccinaat lyase ASL 207900
    BolA family member 3 deficiëntie BOLA3 614299
    Carbamylfosfaat synthase 1 deficiëntie CPS1 237300
    Citrullinemie, type 1 ASS1 215700
    Citrullinemie, type 2 SLC25A13 603471
    Cystathionine beta-synthase deficiëntie CBS 236200
    Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie (MSUD type 3) DLD 246900
    Fenylketonurie/hyperfenylalaninemie, niet-PKU mild PAH 261600
    Fosfoglyceraat dehydrogenase deficiëntie PHGDH 601815
    Fosfoserine aminotransferase 1 deficiëntie PSAT1 610936
    Fosfoserine fosfatase deficiëntie PSPH 614023
    Glutaminase deficiëntie GLS 138280
    Glutamaat dehydrogenase-1 deficiëntie GLUD1 606762
    Glutaredoxin 5 deficiëntie GLRX5 616859
    Glycine N-methyltransferase deficiëntie GNMT 606664
    Glycine transporter 1 deficiëntie SLC6A9
    Glycine transporter 2 deficiëntie SLC6A5 614618
    Hartnup, ziekte van SLC6A19 234500
    HMG-CoA lyase deficiëntie/ 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiëntie HMGCL 246450
    3-hydroxyisobutyraat dehydrogenase deficiëntie HIBADH 608475
    3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiëntie HIBCH 250620
    Hyperlysinemia AASS 238700
    Hyperphenylalaninemia, mild, niet-BH4-deficient DNAJC12 617384
    Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiëntie /Isovaleriaan acidemie IVD 243500
    Kort-keten enoyl-CoA hydratase/Crotonase deficiëntie ECHS1 602292
    Lipoic Acid synthase deficiëntie LIAS 614462
    Lysinuric protein intolerantie LPI/ SLC7A7 222700
    Maple syrup urine disease, type Ia BCKDHA 248600
    Maple syrup urine disease, type Ib BCKDHB 248600
    Maple syrup urine disease, type 2 DBT 248600
    Methionine adenosyltransferase deficiëntie MAT1A 250850
    2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiëntie HSD17B10 (HADH2) 300438
    3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie MCCC1 210200
    3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie MCCC2 210210
    3-Methylglutacon acidurie type I AUH 250950
    Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 NFU1 605711
    N-acetylglutamaat synthase deficiëntie NAGS 237310
    NKH: Aminomethyltransferase deficiëntie AMT 605899
    NKH: Glycine cleavage system H-protein deficiëntie GCSH 605899
    NKH: Glycine decarboxylase deficiëntie GLDC 605899
    Ornithine transcarbamylase deficiëntie OTC 311250
    S-adenosylhomocysteine hydrolase (SAHH) deficiëntie AHCY 613752
    Sulfiet oxidase deficiëntie SUOX 272300
    Vertakte keten-aminotransaminase 2 deficiëntie BCAT2 618850

    Aminoacyl tRNA synthetases (Cytoplasmatisch) (DNA)

    Naam Gen OMIM
    Alanyl-tRNA synthetase AARS 601065
    Arginyl-tRNA synthetase RARS 107820
    Asparaginyl-tRNA synthetase NARS 108410
    Aspartyl-tRNA synthetase deficiency / Hypomyelinisatie met hersenstam en ruggengraat betrokkenheid en been spasticiteit "HBSL" DARS 615281
    Cysteinyl-tRNA synthetase CARS 123859
    Glutamyl-Prolyl-tRNA synthetase EPRS 138295
    Glutaminyl-tRNA synthetase QARS 603727
    Glycyl-tRNA synthetase GARS 600287
    Histidyl-tRNA synthetase HARS 142810
    Isoleucyl-tRNA synthetase IARS 600709
    Leucyl-tRNA synthetase LARS 151350
    Lysyl-tRNA synthetase KARS 601421
    Phenylalanyl-tRNA synthetase, alpha subunit FARSA 602918
    Phenylalanyl-tRNA synthetase, beta subunit FARSB 609690
    Seryl-tRNA synthetase SARS 607529
    Threonyl-tRNA synthetase TARS 187790
    Tryptophanyl-tRNA synthetase WARS 191050
    Tyrosyl-tRNA synthetase YARS 603623
    Valyl-tRNA synthetase VARS 192150

    Aminoacyl tRNA synthetases (Mitochondriaal) (DNA)

    Naam Gen OMIM
    Alanyl-tRNA synthetase 2 AARS2 612035
    Arginyl-tRNA synthetase 2 RARS2 611524
    Asparaginyl-tRNA synthetase 2 NARS2 612803
    Aspartyl-tRNA synthetase 2 deficiëntie / Leukoencephalopathie met hersenstam en ruggengraat betrokkenheid en lactaat verhoging "LBSL" DARS2 611105
    Cysteinyl-tRNA synthetase 2 CARS2 612800
    Glutamyl-t-RNA synthetase 2 deficiëntie / Leukoencephalopathy met thalamus en hersenstam betrokkenheid en lactaat verhoging "LTBL" EARS2 612799
    Histidyl-tRNA synthetase 2 HARS2 600783
    Isoleucyl-tRNA synthetase 2 IARS2 612801
    Leucyl-tRNA synthetase 2 LARS2 604544
    Methionyl-tRNA synthetase 2 MARS2 609728
    Phenylalanyl-tRNA synthetase 2 FARS2 611592
    Prolyl-tRNA synthetase 2 PARS2 612036
    Seryl-tRNA synthetase 2 SARS2 612804
    Threonyl-tRNA synthetase 2 TARS2 612805
    Tryptophanyl-tRNA synthetase 2 WARS2 604733
    Tyrosyl-tRNA synthetase 2 YARS2 610957
    Valyl-tRNA synthetase 2 VARS2 612802

    Aminoacyl tRNA synthetases (Gerelateerd) (DNA)

    Naam Gen OMIM
    Aminoacyl-tRNA synthetase complex-interactive multifunctional protein 1 AIMP1 603605
    Aminoacyl-tRNA synthetase complex-interactive multifunctional protein 2 AIMP2 600859
    D-tyrosyl-tRNA deacylase DTD1 610996
    Eukaryotic translation elongation factor epsilon EEF1E1 609206
    Threonyl-tRNA synthetase-like 2 TARS2

    Creatine metabolisme en transport stoornis (DNA)

    Naam Gen OMIM
    Arginine:glycine amidinotransferase deficiëntie AGAT/ GATM 612718
    Creatine transporter defect, X-linked SLC6A8 300352
    Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie GAMT 612736
    Monocarboxylaat transporter 12 deficientie SLC16A12 234500

    Cholesterol/isoprenoïd biosynthesedefecten (DNA)

    Naam Gen OMIM
    CHILD syndroom NSDHL 308050
    Conradi-Hünermann-Happle syndroom/CDPX2 EBP 302960
    Desmosterolosis DHCR24 602398
    Greenberg skeletdysplasie LBR 215140
    Hyper IgD syndroom/ Mevalon acidurie/ Mevalonaat kinase deficiëntie MVK 260920
    Lathosterolosis SC5DL 607330
    Smith-Lemli-Opitz Syndroom DHCR7 270400

    GABA metabolisme stoornis (DNA)

    Naam Gen OMIM
    GABA-transaminase deficiëntie GABA-T/ ABAT 613163
    Succinaat semialdehyde dehydrogenase deficiëntie SSADH/ ALDH5A1 271980

    Hypofosfatemische rachitis (DNA)

    Naam Gen OMIM
    Dentin matrix acidic fosfoprotein 1 deficiëntie DMP1 600980
    Ectonucleotide pyrofosfatase/fosfodiesterase 1 deficiëntie ENPP1 173335
    Hypofosfatemische rachitis, X-linked dominant PHEX 307800
    Sodium fosfaat cotransporter, member 3 deficiëntie SLC34A3 241530

    Ketolyse defecten (DNA)

    Naam Gen OMIM
    Monocarboxylate transporter member 1 (MCT1) deficiëntie SLC16A1 600682
    ß-ketothiolase deficiëntie ACAT1 607809
    Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiëntie OXCT1/SCOT 245050

    Koolhydraat afbraakdefecten (DNA)

    Naam Gen OMIM
    Fosfoglyceraat mutase deficiëntie, spier PGAM2 261670
    Fructokinase/ ketohexokinase deficiëntie KHK 229800
    Fructose intolerantie, erfelijke ALDOB 229600
    Fructose-1,6-bifosfatase-1 deficiëntie FBP1 229700
    Galactokinase deficiëntie GALK1 230200
    Galactosemie GALT 230400
    Glucose transporter deficiëntie GLUT1/ SLC2A1 606777
    Glucose-6-fosfaat dehydrogenase deficiëntie G6PD) 300908
    Glycogeen stapelings ziekte type IV GBE1 232500
    Glycogeen stapelings ziekte type VII (Tauri) PFKM 232800
    Glycogeen stapelingsziekte type 0, GSD-0 GYS2 240600
    Ribose 5-fosfaat isomerase deficiëntie RPIA 180430
    Sedoheptulokinase deficiëntie SHPK
    Transaldolase deficiëntie TALDO1 606003
    Transketolase deficiëntie TKT 606781
    Triosefosfaat isomerase deficiëntie TPI1 190450

    Lysosomale opslag stoornis (DNA)

    Naam Gen OMIM
    Arylsulfatase A deficiëntie ARSA 250100
    Galactosialidosis CTSA 256540
    Glycogeen stapelings ziekte type II/ ziekte van Pompe GAA 232300
    GM1-gangliosidosis GLB1 230500
    Krabbe, ziekte van GALC 245200
    Lysosomal acid lipase deficiëntie LIPA 278000
    Mannosidase, beta A, lysosomale deficiëntie MANBA 609489
    Mannosidosis, alpha-, type I en II MAN2B1 248500
    Mucolipidose type 4/ mucolipin-1 deficiëntie MCOLN1 252650
    Mucopolysacharidose type 3/ Sanfilippo type A SGSH 252900
    Neuraminidase deficiëntie / Sialidosis NEU1 608272
    Sulfatase modifying factor 1 deficiëntie / Multiple sulfatase deficiëntie SUMF1 272200
    Tay-Sachs, ziekte van HEXA 272800

    Mitochondriale vetzuuroxidatiedefecten (DNA)

    Naam Gen OMIM
    Carnitine-acylcarnitine translocase deficiëntie SLC25A20 / CACT 212138
    Carnitine deficiëntie, primaire SLC22A5 / OCTN2 212140
    Carnitine palmitoyltransferase 1 deficiëntie CPT1A 255120
    Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiëntie CPT2 600649
    Kort-keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie ACADS 201470
    Midden-keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie ACADM 201450
    Mitochondrial trifunctional protein deficiency (inclusief LCHAD deficiëntie) HADHA 609015
    Mitochondrial trifunctional protein deficiëntie HADHB 609015
    Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie ETFA 231680
    Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie ETFB 231680
    Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie ETFDH 231680
    Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie ACADVL 201475

    Neurotransmitter metabolismedefecten (DNA)

    Naam Gen OMIM
    Aromatisch aminozuur decarboxylase deficiëntie DDC 608643
    GTP cyclohydrolase I deficiëntie GCH1 233910
    Tyrosine hydroxylase deficiëntie TH 191290

    Organoacidurieën (DNA)

    Naam Gen OMIM
    Acyl-CoA synthetase family, member 3 deficiëntie ACSF3 614265
    Canavan, ziekte van ASPA 271900
    Ethylmalonacidurie (Ethylmalon encephalopathie) ETHE1 602473
    Glutaaracidurie type 1 GCDH 231670
    D-2- and L-2-hydroxyglutaaracidurie/ mitochondriele citraat transporter SLC25A1 615182
    D-2-hydroxyglutaaracidurie met metaphyseal chondromatosis IDH1 147700
    D-2-hydroxyglutaaracidurie, type 1 D2HGDH 600721
    D-2-hydroxyglutaaracidurie, type 2 IDH2 613657
    L-2-hydroxyglutaaracidurie L2HGDH 236792
    2-methylbutyryl glycinurie / 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiëntie ACADSB 610006
    3-methylglutaconacidurie type 3 / Optic atrophy 3 OPA3 258501
    2-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiëntie / 3-methylglutaconacidurie type I AUH 250950
    Methylmalonyl-CoA epimerase deficiëntie MCEE 251120
    Mitochondrial DNA depletion syndroom 2 SUCLA2 603921
    Malonyl-CoA-decarboxylase deficiëntie MLYCD 248360
    Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiëntie ALDH6A1 614105
    Methylmalonyl CoA mutase deficiëntie MUT 609058
    Propion acidurie / Propionyl CoA carboxylase alpha subunit deficiëntie PCCA 606054
    Propion acidurie / Propionyl CoA carboxylase beta subunit deficiëntie PCCB 606054
    Succinate-CoA ligase SUCLG1 611224

    Peroxisomale defecten (DNA)

    Naam Gen OMIM
    Acyl-CoA oxidase deficiëntie ACOX1 264470
    a-methylacyl-CoA racemase deficiëntie AMACR 604489
    D-Bifunctional protein deficiëntie HSD17B4/DBP/MFE2 261515
    Complementatie analyse (PEX gen onbekend; huidfibroblasten vereist) 214100
    Hyperoxalurie type 1 AGXT 259900
    Hyperoxalurie type 2 GRHPR 260000
    Hyperoxalurie type 3 HOGA1 613616
    Refsum, ziekte van PEX7 614879
    Refsum, ziekte van PHYH/PAHX 266500
    Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 PEX7 215100
    Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 GNPAT 222765
    Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 AGPS 600121
    X-gebonden adrenoleukodystrophy ABCD1/X-ALD 300100
    Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX1 602136
    Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX2 170993
    Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX3 603164
    Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX5 600414
    Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX6 601498
    Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX10 602859
    Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX11β 603867
    Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX12 601758
    Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX13 601789
    Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX14 601791
    Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX16 603360
    Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX19 600279
    Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) PEX26 608666

    Purine en pyrimidine metabolismedefecten (DNA)

    Naam Gen OMIM
    Adenine fosforibosyltransferase deficiëntie APRT 102600
    Adenosine deaminase deficiëntie ADA 102700
    Adenosine deaminase 2 deficiëntie ADA2/CECR1 607575
    Adenosine kinase deficiëntie ADK 614300
    Adenylosuccinaat lyase deficiëntie ADSL 103050
    Dihydropyrimidinase deficiëntie DPYS 222748
    Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie DPYD 274270
    Fosforibosyl pyrofosfaat synthetase 1 superactiviteit en deficiëntie PRPS1 300661
    Hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferase deficiëntie HPRT1 300322
    Inosine trifosfatase deficiëntie ITPA 613850
    Purine nucleoside fosforylase deficiëntie PNP 164050
    Thymidine fosforylase deficiëntie TYMP 603041
    ß-ureidopropionase deficiëntie UPB1 606673

    Vitamine, co-factor of metaal stoornis (DNA)

    Naam Gen OMIM
    Brown-Vialetto-Van Laere syndroom, type 1 SLC52A3 211530
    Brown-Vialetto-Van Laere syndroom, type 2 SLC52A2 614707
    Brown-Vialetto-Van Laere syndroom, type 3 SLC52A1 607883
    Ceruloplasmine deficiëntie/ ferroxidase CP 604290
    Cytosolische ijzer-zwavel assemblage component 1 CIAO1 604333
    Dihydrofolaat reductase deficiëntie DHFR 613839
    Folaat malabsorptie, erfelijke SLC46A1 229050
    Folaat transport deficiëntie FOLR1 613068
    Gastric intrinsic factor deficiëntie GIF 261000
    Holocarboxylase synthetase deficiëntie HCLS 253270
    Hypercarotenemia en vitamin A deficiëntie BCO1 115300
    Hyperfenylalaninemia, BH4-deficiëntie, A PTS 261640
    Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, C / Dihydropteridine reductase deficiëntie QDPR 261630
    Imerslund-Grasbeck syndroom 2/ Megaloblastic anemia-1, Norwegian type AMN 261100
    Methyleentetrahydrofolaat dehydrogenase 1 deficiëntie MTHFD1 601643
    Methyleentetrahydrofolaat reductase deficiëntie MTHFR 236250
    Methylmalonacidemie en homocysteinemie, cblX type (X-linked)( HCFC1 309541
    Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblC type MMACHC 277400
    Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblD type MMADHC 277410
    Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblF type LMBRD1 277380
    Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblJ type ABCD4 614857
    Methylmalonacidurie, vitamine B12 responsief, cblA type MMAA 607481
    Methylmalonacidurie, vitamine B12 responsief, cblB type MMAB 607568
    Methylmalonacidurie, vitamine B12 responsief, transcobalamin receptor defect TCbIR / CD320 613646
    5-Methyltetrahydrofolaat-homocysteine methyltransferase deficiëntie, type cblG MTR 156570
    5-Methyltetrahydrofolaat-homocysteine methyltransferase reductase deficiëntie, type cblE MTRR 602568
    Molybdenum cofactor deficiëntie, type A MOCS1 252150
    Molybdenum cofactor deficiëntie, type B MOCS2 252160
    Molybdenum cofactor deficiëntie, type C GPHN 615501
    Pyridoxal fosfaat binding protein PLPBP 617290
    Pyridoxamine 5'-fosfaat oxidase deficiëntie PNPO 610090
    Pyridoxine afhankelijke epilepsie ( ALDH7A1 266100
    Thiamine transporter deficiëntie SLC19A3 607483
    Zink transporter deficiëntie/ Acrodermatitis enteropathica SLC39A4 201100

    Andere defecten (DNA)

    Naam Gen OMIM
    Alexander, ziekte van GFAP 203450
    Alkaline fosfatase, lever deficiëntie ALPL 146300, 241500, 241510
    B-Cell receptor associated protein 31 deficiëntie BCAP31 300398
    Carbonic anhydrase VA deficiëntie CA5A
    Chitotriosidase deficiëntiec.1049_1072dup CHIT1 614122
    Collectrin/ Transmembrane protein 27 TMEM27
    Congenital disorder of glycosylation, type II h, CDG IIh COG8 611182
    Galactosyltransferase 1/ Congenital disorder of glycosylation, type II d (B4GALT1) B4GALT1 607091
    Hypomyelinisatie/ phosphatidylinositol (PI) 4-kinase deficiëntie PI4KA 616531
    Rhabdomyolyse, acuut terugkerende LPIN1 268200
    Sjögren-Larsson syndroom ALDH3A2/ALDH10) 270200
    LIPIN 3 LPIN3
    Majeed syndroom LPIN2 609628
    Nucleotide-binding protein-like protein deficiëntie NUBPL 613621
    Sodium-dependent citrate transporter, member 5 deficiëntie SLC13A5 615905
    Spermatogenesis-associated protein 5 deficiëntie SPATA5 616577
    Spermine synthase deficiency (Snyder-Robinson) SMS 309583