Koolhydraat afbraakdefecten

Galactose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT)

Aandoening

Galactosemie type 1, klassieke galactosemie.

Omschrijving

Galactose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT) katalyseert de tweede stap in de afbraak van galactose.

OMIM

230400

Methode

Radiochemie

Materialen:


EDTA volbloed

  • Onderzoeksmateriaal: Erytrocyten geïsoleerd uit ingezonden EDTA volbloed.
  • Bewaren/verzenden: Bij voorkeur bij 4°C (NIET bevroren), indien niet mogelijk bij kamertemperatuur verzenden.
  • Instructie: 2-5 ml EDTA volbloed verstuurd bij 4°C (indien niet mogelijk op kamertemperatuur). Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  • Doorlooptijd: 2 weken.
Galactokinase (GALK)

Aandoening

Galactosemie type 2.

Omschrijving

Galactokinase (GALK) katalyseert de eerste stap in de afbraak van galactose. GALK is deficiënt in galactosemie type 2.

OMIM

230200

Methode

Radiochemie

Materialen:


EDTA volbloed

  • Onderzoeksmateriaal: Erytrocyten geïsoleerd uit ingezonden EDTA volbloed.
  • Bewaren/verzenden: Bij voorkeur bij 4°C (NIET bevroren), indien niet mogelijk bij kamertemperatuur verzenden.
  • Instructie: 2-5 ml EDTA volbloed verstuurd bij 4°C (indien niet mogelijk op kamertemperatuur). Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  • Doorlooptijd: 2 weken.
Uridine-difosfaat galactose epimerase (GALE)

Aandoening

Uridine-difosfaat galactose epimerase (GALE)

Omschrijving

Galactosemie type 3.

OMIM

230350

Methode

HPLC-UV

Materialen:


EDTA volbloed

  • Onderzoeksmateriaal: Erytrocyten geïsoleerd uit ingezonden EDTA volbloed.
  • Bewaren/verzenden: Bij voorkeur bij 4°C (NIET bevroren), indien niet mogelijk bij kamertemperatuur verzenden.
  • Instructie: 2-5 ml EDTA volbloed verstuurd bij 4°C (indien niet mogelijk op kamertemperatuur). Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  • Doorlooptijd: 2 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
  • Instructie: Laat de groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
    Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.

    Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
  • Doorlooptijd: 3 maanden.

Glucose 6-fosfaat dehydrogenase (G6PD)

Aandoening

G6PD deficiëntie.

Omschrijving

Glucose-6-fosfaatdehydrogenase is het eerste enzym van het pentose fosfaatpad.

Let op: deze enzymbepaling is geschikt voor het vaststellen of uitsluiten van G6PD deficiëntie bij mannen of homozygote vrouwen maar niet voor het vaststellen of uitsluiten van dragerschap voor G6PD deficiëntie bij vrouwen.

OMIM

305900

Methode

Spectrofotometrie

Materialen:


EDTA volbloed

  • Onderzoeksmateriaal: Erytrocyten geïsoleerd uit ingezonden EDTA volbloed.
  • Bewaren/verzenden: Bij voorkeur bij 4°C (NIET bevroren), indien niet mogelijk bij kamertemperatuur verzenden.
  • Instructie: 2-5 ml EDTA volbloed verstuurd bij 4°C (indien niet mogelijk op kamertemperatuur). Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  • Doorlooptijd: 2 weken.
Pyruvaat kinase (PK)

Aandoening

PK deficiëntie.

Omschrijving

Pyruvate kinase (PK) is een essentieel enzym in de afbraak van glucose (glycolyse).

OMIM

266200

Methode

Spectrofotometrie

Materialen:


EDTA volbloed

  • Onderzoeksmateriaal: Erytrocyten geïsoleerd uit ingezonden EDTA volbloed.
  • Bewaren/verzenden: Bij voorkeur bij 4°C (NIET bevroren), indien niet mogelijk bij kamertemperatuur verzenden.
  • Instructie: 2-5 ml EDTA volbloed verstuurd bij 4°C (indien niet mogelijk op kamertemperatuur). Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  • Doorlooptijd: 2 weken.

Corona-maatregelen

We zetten ons in om ons ziekenhuis veilig te houden tijdens de coronacrisis.

Lees deze extra maatregelen goed door voordat u een van onze locaties bezoekt: