alfa-Aminoadipine semialdehyde (α-ASA)

Omschrijving / indicatie

Vitamine B6-responsieve epilepsie ten gevolge van een α-ASA dehydrogenase (antiquitine) deficiëntie. Deze metaboliet is onderdeel van het metabool convulsiepakket.

Methode

UPLC-MS/MS

Doorlooptijd

Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

    Prijs

    Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

    Declaratiecode

    072905

    Materialen:


      Urine

      • Minimale hoeveelheid: 500 µl, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
      • Bewaren/verzenden: Droogijs.