β-D-glucuronidase (MPS Type VII)

Aandoening

Mucopolysaccharidose (MPS) Type VII (Sly).

Omschrijving

β-D-glucuronidase is betrokken bij de afbraak van glycosaminoglycanen zoals dermatan sulfaat, heparan sulfaat en chondroïtine 4, 6-sulfaat, en is deficiënt bij MPS type VII (ziekte van Sly).

OMIM

253220

Methode

Fluorimetrie.

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.