β-Ureidopropionase (β-UP)

Aandoening

β-UP deficiëntie.

Omschrijving

β-Ureidopropionase (β-UP) katalyseert de derde reactie in de afbraakroute van pyrimidines. Een deficiëntie is geassocieerd met neurologische afwijkingen.

OMIM

606673

Methode

HPLC-Radiochemie.

Materialen:

Lever

• Onderzoeksmateriaal: Leverbiopt.
• Bewaren/verzenden: droogijs.
• Instructie: Leverbiopten (> 50 mg natgewicht) moeten na afname onmiddellijk in vloeibare stikstof worden ingevroren en bewaard worden bij -80 °C. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal, op droogijs per koerier verstuurd te worden. Zorg voor voldoende droogijs om het materiaal bevroren op ons laboratorium te laten arriveren. Let op: geen fixeermiddelen of andere vloeistoffen toevoegen! Een ingevuld aanvraagformulier met de aangevraagde enzymanalyse dient te worden meegestuurd.
• Doorlooptijd: 3 weken.