Ceramidetrihexoside (CTH, Gb3) *

Omschrijving / indicatie

Ceramidetrihexoside (CTH, Gb3) is een stapelingsproduct bij de ziekte van Fabry. Echter, voor diagnosestelling, classificatie en therapiecontrole van dit ziektebeeld wordt bepaling van de lysovariant (lysoCTH, lysoGb3) aangeraden vanwege superieure testeigenschappen.

Methode

UPLC-MS/MS

Doorlooptijd

Vast te stellen in overleg.

    Prijs

    Vast te stellen in overleg.

    Materialen:


    EDTA plasma

    • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
    • Bewaren/verzenden: Droogijs.
    • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

    Urine

    • Minimale hoeveelheid: 2ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
    • Bewaren/verzenden: Droogijs.

    * Let op: Deze bepaling valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.