Chitotriosidase (Gaucher)

Aandoening

Gaucher.

Omschrijving

Chitotriosidase in plasma is afkomstig van geactiveerde macrofagen. De chitotriosidase activiteit is sterk verhoogd bij de ziekte van Gaucher, en ook bij een aantal andere lysosomale stapelingsziekten.

OMIM

230800

Methode

Fluorimetrie.

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Plasma.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.