Fosforibosyl pyrofosfaat synthetase (PRPPs)

English<L CODE="C59">PRPP synthetase (PRPPs) (LGMD)</L>

Aandoening

PRPP synthetase deficiëntie of superactiviteit.

Omschrijving

Fosforibosylpyrofosfaat synthetase (PRPPs) is het eerste enzym in de purine biosyntheseroute en een superactiviteit leidt tot jicht. Een deficiëntie is geassocieerd met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth en Arts syndroom.

OMIM

300661 311850

    Methode

    HPLC-UV

    Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

    Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek.pdf
    2.073 Kb
    V8

    Materialen:

    EDTA volbloed

    • Onderzoeksmateriaal: Erytrocyten
    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: 2-5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
    • Doorlooptijd: 3 weken.

    Erytrocyten

    • Bewaren/verzenden: Droogijs.
    • Instructie: Een erytrocyten pellet (200 µl), geïsoleerd uit EDTA bloed van de patiënt, dient bewaard te worden bij -80 °C. Geen PBS gebruiken voor het maken van de erytrocyten pellet maar 0.9% NaCl. De erytrocyten pellet moet verstuurd worden op droog ijs in een goed afgesloten buis, in beschermend materiaal en duidelijk gelabeld met naam van de patiënt en geboortedatum. Een ingevuld aanvraagformulier voor enzymdiagnostiek dient met het monster te worden meegestuurd.
    • Doorlooptijd: 3 weken.