Aandoening
Galactosemie type 2.
Omschrijving
Galactokinase (GALK) katalyseert de eerste stap in de afbraak van galactose. GALK is deficiënt in galactosemie type 2.
OMIM
Methode
UPLC-MS/MS
Materialen:
EDTA volbloed
- Onderzoeksmateriaal: Erytrocyten geïsoleerd uit ingezonden EDTA volbloed.
- Bewaren/verzenden: Bij voorkeur bij 4°C (NIET bevroren), indien niet mogelijk bij kamertemperatuur verzenden.
- Instructie: 2-5 ml EDTA volbloed verstuurd bij 4°C (indien niet mogelijk op kamertemperatuur). Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
- Doorlooptijd: 2 weken.