Aandoening
Galactosemie type 1, klassieke galactosemie.
Omschrijving
Galactose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT) katalyseert de tweede stap in de afbraak van galactose.
OMIM
Methode
UPLC-MS/MS
Materialen:
EDTA volbloed
- Onderzoeksmateriaal: Erytrocyten geïsoleerd uit ingezonden EDTA volbloed.
- Bewaren/verzenden: Bij voorkeur bij 4°C (NIET bevroren), indien niet mogelijk bij kamertemperatuur verzenden.
- Instructie: 2-5 ml EDTA volbloed verstuurd bij 4°C (indien niet mogelijk op kamertemperatuur). Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
- Doorlooptijd: 2 weken.
Gekweekte huidfibroblasten
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Laat de groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132). - Doorlooptijd: 3 maanden.