Galactose-1-fosfaat

Omschrijving / indicatie

De galactose-1-fosfaat concentratie in erytrocyten wordt bepaald als therapiecontrole bij patiënten met klassieke galactosemie.

Methode

GC-MS

Doorlooptijd

Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek en therapiecontrole met een doorlooptijd van 4 weken.

    Prijs

    Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt.

    Materialen:


    Erytrocyten

    • Minimale hoeveelheid: 2 ml volbloed.
    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn.