Omschrijving / indicatie
De galactose-1-fosfaat concentratie in erytrocyten wordt bepaald als therapiecontrole bij patiënten met klassieke galactosemie.
Methode
In deze assay wordt, met behulp van alkalisch fosfatase, galactose-1-fosfaat omgezet in galactose, welke gemeten wordt met GC-MS.
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek en therapiecontrole met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt.
Materialen:
Erytrocyten
- Minimale hoeveelheid: 2 ml volbloed.
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn.