Glucosylceramide *

Omschrijving / indicatie

Stapelingsproduct bij de ziekte van Gaucher. Voor diagnosestelling en therapiecontrole van dit ziektebeeld wordt aangeraden de lysovariant (onderdeel van het lysosfingolipidenpanel) te bepalen vanwege superieure testeigenschappen.

Methode

UPLC-MS/MS

Doorlooptijd

Vast te stellen in overleg.

    Prijs

    Vast te stellen in overleg.

    Materialen:


    Plasma

    • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
    • Bewaren / verzenden: Droogijs.
    • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

    Urine

    • Minimale hoeveelheid: 2ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
    • Bewaren / verzenden: Droogijs.

    * Let op: Deze bepaling valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.