Aandoening
Hyperoxalurie type 2.
Omschrijving
Glyoxylaat reductase (GR) katalyseert de reversibele reactie van glyoxylaat naar glycolaat en is deficiënt in primaire hyperoxalurie type 2.
OMIM
Methode
Spectrofotometrie
Materialen:
EDTA volbloed
- Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur
- Instructie: Ten minste 10 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
- Doorlooptijd: 3 weken
Lever
- Onderzoeksmateriaal: Lever biopt
- Bewaren/verzenden: Droogijs
- Instructie: Leverbiopten (> 50 mg natgewicht) moeten na afname onmiddellijk in vloeibare stikstof worden ingevroren en bewaard worden bij -80 °C. De biopten moeten op droogijs met een koerier verstuurd worden en binnen 24 uur na verzending op ons laboratorium arriveren. Let op, geen fixeermiddelen of andere vloeistoffen toevoegen! Een ingevuld aanvraagformulier met de aangevraagde enzymanalyse dient te worden meegestuurd.
- Doorlooptijd: 3 weken
* Let op: Deze bepaling valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium.