Aandoening
Peroxisoom biogenese defecten.
Omschrijving
Immunoblot van peroxisomale eiwitten wordt uitgevoerd om de aanwezigheid en de intra-peroxisomale processing van peroxisomale eiwitten te bestuderen. Processing van ACOX1 en peroxisomaal thiolase is afwijkend in Zellweger spectrum defecten, terwijl in rhizomele chondrodysplasia punctate (RCDP) type 1 alleen processing van peroxisomaal thiolase afwijkend is.
OMIM
Methode
Immunoblot.
Materialen:
Gekweekte huidfibroblasten
- Onderzoeksmateriaal: Kamertemperatuur.
- Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
Voor interne aanvragers:
Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132). - Doorlooptijd: 3 maanden.