Lang-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie

Aandoening

  • Lang-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie.
  • Lang-keten 3-ketothiolase (LCKAT) deficiëntie.
  • Mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficiëntie.

Omschrijving

Lang-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) en lang-keten 3-ketothiolase (LCKAT) zijn onderdeel van het mitochondriaal trifunctioneel eiwitcomplex (MTP) en katalyseren respectievelijk de derde en vierde stap van de mitochondriale beta-oxidatie van lang-keten vetzuren. Zowel de LCHAD en de LCKAT activiteit moeten gemeten worden om een LCHAD/LCKAT/MTP deficiëntie vast te kunnen stellen.

OMIM

609015 609016

Methode

UPLC-UV

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek.pdf
2.073 Kb
V8

Materialen:

EDTA volbloed

  • Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
  • Instructie: Ten minste 7-10 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  • Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
  • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
    Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
    Voor interne aanvragers:
    Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
  • Doorlooptijd: 3 maanden.