Omschrijving / indicatie
Glucosylsphingosine is een stapelingsproduct bij de ziekte van Gaucher. De bepaling is geïndiceerd bij verdenking op de ziekte van Gaucher ten gevolge van een glucocerebrosidase (beta-glucosidase) deficiëntie of een activator eiwit (Saposine C) deficiëntie. Daarnaast is het een biomarker voor therapiecontrole.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
070446
Materialen:
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: Alleen EDTA-plasma; deze bepaling kan niet worden uitgevoerd in heparine-plasma.