Omschrijving / indicatie
Screeningsmethode voor sfingolipidosen. De volgende metabolieten worden gemeten: lysosfingomyeline (Niemann-Pick type A en B), lysosfingomyeline-509 (Niemann-Pick type C), lysoceramidetrihexoside (Ziekte van Fabry), lysoglucosylceramide (Ziekte van Gaucher) en lysogalactosylceramide (Ziekte van Krabbe).
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
070446
Materialen:
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.