Omschrijving
De myristaat beta-oxidatie activiteit wordt gemeten met tritium-gelabeld myristaat en is een maat voor de flux door het mitochondriale beta-oxidatie systeem. De test kan worden uitgevoerd om te onderzoeken of een patiënt lijdt aan een defect in de mitochondriale midden-keten vetzuuroxidatie (e.g. MCADD of MADD). Bij een verlaagde myristaat beta-oxidatie activiteit is aanvullend onderzoek nodig om het defect te identificeren (bv. palmitaatbelastingtest, enzymactiviteits meting of moleculaire analyse). De test kan ook worden uitgevoerd bij patiënten waarvan reeds bekend is dat zij een mitochondriaal vetzuuroxidatie defect hebben om de flux door het mitochondriale beta-oxidatie systeem te meten. De uitslag kan in dit geval gebruikt worden voor het instellen van mogelijke therapie.
Methode
Radiochemie
Materialen:
Gekweekte huidfibroblasten
- Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
- Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
Voor interne aanvragers:
Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132). - Doorlooptijd: 3 maanden.