Aandoening
Zellweger spectrum defecten, ACOX1 deficiëntie, DBP deficiëntie, AMACR deficiëntie, X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) en SCPx deficiëntie.
Omschrijving
Peroxisomale beta-oxidatie activiteit wordt gemeten met radioactief gelabeld C26:0 en pristaanzuur, of middels een D3C22:0 belastingtest. Beta-oxidatie van zeer lang-keten vetzuren (C22-C26) is deficiënt in Zellweger spectrum defecten, ACOX1 deficiëntie en DBP deficiëntie. Pristaanzuur beta-oxidatie is deficiënt in Zellweger spectrum defecten en DBP deficiëntie, en partieel deficiënt in AMACR en SCPx deficiëntie.
OMIM
214100 202370 264470 261515 604489 184755
Method
Radiochemie
Materialen:
Gekweekte huidfibroblasten
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
Voor interne aanvragers:
Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132). - Doorlooptijd: 3 maanden.