Pipecolinezuur

Omschrijving / indicatie

Peroxisomale ziekten, vitamine B6-responsieve epilepsie ten gevolge van een alfa-aminoadipine semialde hyde (alfa-AASA) dehydrogenase (antiquitine) deficiëntie. Deze metaboliet is onderdeel van het metabool convulsiepakket.

Methode

UPLC-MS/MS

Doorlooptijd

Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

    Prijs

    Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

    Declaratiecode
    072905

    Materialen:


    Liquor

    • Minimale hoeveelheid: 250 µl.
    • Bewaren / verzenden: Droogijs.
    • Instructie: Liquor afname protocol.

    Plasma

    • Minimale hoeveelheid: 250 µl.
    • Bewaren / verzenden: Droogijs.
    • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.