Omschrijving / indicatie
Transaldolase deficiëntie, ribose 5-fosfaat isomerase deficiëntie.
Methode
GC-FID
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072102
Materialen:
Urine
- Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
Plasma*
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Liquor*
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: Liquor afname protocol.
* Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium. Prijs en doorlooptijd vast te stellen in overleg.