Omschrijving / indicatie
Pyrimidine afbraakdefecten, bv dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) deficiëntie.
Methode
HPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Urine
- Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
Urine spot
- Minimale hoeveelheid: 12 mm x 40 mm filterpapier met urine, aan de lucht gedroogd.
- Bewaren / verzenden: Kamertemperatuur.
Bloedspots *
- Minimale hoeveelheid: 4 gedroogde bloedspots van 40 µl bloed op een Guthriekaart.
- Bewaren / verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Voor het maken van een bloedspot kan zowel een capillair als een veneus bloedmonster (EDTA) worden gebruikt. Breng bij een veneus monster 40 µl bloed aan op een Guthriekaart.
Liquor *
- Minimale hoeveelheid: 300 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: Liquor afname protocol.
Plasma *
- Minimale hoeveelheid: 300 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
* Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.