Informatie over de standaard initiële screening Cholesterol/isoprenoïd biosynthesedefecten bij Enzymdiagnostiek.
Sterol profilering wordt uitgevoerd om te onderzoeken of een patiënt een cholesterol biosynthese defect heeft (zoals Smith-Lemli-Opitz syndroom (OMIM 270400), desmosterolosis (OMIM 602398), Conradi-Hunermann syndroom (OMIM 302960), lathosterolosis (OMIM 607330) en Greenberg dysplasia (OMIM 215140))
Materiaal
Gekweekte huidfibroblasten.
Bewaren/verzenden
Kamertemperatuur.
Instructie
Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal. Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
Voor interne aanvragers:
Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
Doorlooptijd:
3 maanden.
* Let op: Deze bepaling valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.