UMP synthase

Aandoening

UMP synthase deficiëntie.

Omschrijving

UMP synthase katalyseert de synthese van UMP uit orotaat en een deficiëntie leidt tot orootacidurie en een macrocytaire hypochrome megaloblastische anemie.

OMIM

613891

Methode

HPLC-Radiochemie

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek.pdf
2.073 Kb
V8

Materialen:

EDTA volbloed

  • Onderzoeksmateriaal: Erytrocyten
  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
  • Instructie: 2-5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  • Doorlooptijd: 3 weken.

Erytrocyten

  • Bewaren/verzenden: Droogijs.
  • Instructie: Een erytrocyten pellet (200 µl), geïsoleerd uit EDTA bloed van de patiënt, dient bewaard te worden bij -80 °C. De erytrocyten pellet moet verstuurd worden op droog ijs in een goed afgesloten buis, in beschermend materiaal en duidelijk gelabeld met naam van de patiënt en geboortedatum. Een ingevuld aanvraagformulier voor enzymdiagnostiek dient met het monster te worden meegestuurd.
  • Doorlooptijd: 3 weken.