| Brown-Vialetto-Van Laere syndroom, type 1 |
SLC52A3 |
211530 |
| Brown-Vialetto-Van Laere syndroom, type 2 |
SLC52A2 |
614707 |
| Brown-Vialetto-Van Laere syndroom, type 3 |
SLC52A1 |
607883 |
| Ceruloplasmine deficiëntie/ Ferroxidase |
CP |
604290 |
| Cytosolische ijzer-zwavel assemblage component 1 |
CIAO1 |
604333 |
| Dihydrofolaat reductase deficiëntie |
DHFR |
613839 |
| Flavine adenine dinucleotide synthetase (FADS) deficiëntie |
FLAD1 |
255100 |
| Folaat malabsorptie, erfelijke |
SLC46A1 |
229050 |
| Folaat transport deficiëntie |
FOLR1 |
613068 |
| Gastric intrinsic factor deficiëntie |
GIF |
261000 |
| Holocarboxylase synthetase deficiëntie |
HCLS |
253270 |
| Hypercarotenemia en vitamin A deficiëntie |
BCO1 |
115300 |
| Hyperfenylalaninemia, BH4-deficiëntie, A |
PTS |
261640 |
| Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, C / Dihydropteridine reductase deficiëntie |
QDPR |
261630 |
| Imerslund-Grasbeck syndroom 2/ Megaloblastic anemia, Norwegian type |
AMN |
618882 |
| Methyleentetrahydrofolaat dehydrogenase 1 deficiëntie |
MTHFD1 |
601643 |
| Methyleentetrahydrofolaat reductase deficiëntie |
MTHFR |
236250 |
| Methylmalonacidurie en homocysteinemie, cblX type (X-linked)( |
HCFC1 |
309541 |
| Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblC type |
MMACHC |
277400 |
| Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblD type |
MMADHC |
277410 |
| Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblF type |
LMBRD1 |
277380 |
| Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblJ type |
ABCD4 |
614857 |
| Methylmalonacidurie, vitamine B12 responsief, cblA type |
MMAA |
607481 |
| Methylmalonacidurie, vitamine B12 responsief, cblB type |
MMAB |
607568 |
| Methylmalonacidurie, vitamine B12 responsief, transcobalamin receptor defect |
CD320 |
613646 |
| 5-Methyltetrahydrofolaat-homocysteine methyltransferase deficiëntie, type cblG |
MTR |
156570 |
| 5-Methyltetrahydrofolaat-homocysteine methyltransferase reductase deficiëntie, type cblE |
MTRR |
602568 |
| Molybdenum cofactor deficiëntie, type A |
MOCS1 |
252150 |
| Molybdenum cofactor deficiëntie, type B |
MOCS2 |
252160 |
| Molybdenum cofactor deficiëntie, type C |
GPHN |
615501 |
| Pyridoxal fosfaat binding protein |
PLPBP |
617290 |
| Pyridoxamine 5'-fosfaat oxidase deficiëntie |
PNPO |
610090 |
| Pyridoxine afhankelijke epilepsie ( |
ALDH7A1 |
266100 |
| Thiamine transporter deficiëntie |
SLC19A3 |
607483 |
| Zink transporter deficiëntie/ Acrodermatitis enteropathica |
SLC39A4 |
201100 |
