Lysosomale Stapelingsziekten

Glycogenosen

α-D-glucosidase

Aandoening

Glycogenosen type II (Pompe).

Omschrijving

α-D-glucosidase is deficiënt bij glycogeen stapelingsziekte type II (ziekte van Pompe of zure maltase deficiëntie).

OMIM

232300

Methode

Spectrofotometrie/Fluorimetrie.

Materialen:


EDTA volbloed

  • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
  • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
  • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  • Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

  • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
  • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
    Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
    Voor interne aanvragers: bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
  • Doorlooptijd: 3 maanden.

        Mucolipidosen

        N-acetyl-α-D-neuraminidase

        Aandoening

        Mucolipidose type I, Sialidose.

        Omschrijving

        N-acetyl-α-D-neuraminidase (sialidase), hydrolyseert terminale siaalzuurresiduen van verschillende oligosaccharides en glycoproteïnen, en is deficiënt in mucolipidose type I (Sialidose).

        OMIM

        256550

        Methode

        Fluorimetrie

        Materialen:


        Gekweekte huidfibroblasten

        • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
        • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
          Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
          Voor interne aanvragers:
          bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
        • Doorlooptijd: 3 maanden.
        N-acetyl-β-D-glucosaminidase

        Aandoening

        Mucolipidosen type II en III (I-cell disease, pseudo-Hurler polydystrofie).

        Omschrijving

        Mucolipidose type II (ML II) wordt veroorzaakt door een defect in het N-acetylglucosamine-1-fosfotransferase complex welke de eerste stap katalyseert van de vorming van de mannose-6-fosfaat marker welke nodig is voor transport naar en opname in het lysosoom van lysosomale eiwitten, zoals N-acetyl-β-D-glucosaminidase.

        OMIM

        256500

        Methode

        Fluorimetrie

        Materialen:


        EDTA volbloed

        • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
        • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
        • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
        • Doorlooptijd: 3 weken.

        Gekweekte huidfibroblasten

        • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
        • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
          Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
          Voor interne aanvragers:
          Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
        • Doorlooptijd: 3 maanden.

        Mucopolysaccharidosen

        α-L-iduronidase

        Aandoening

        Mucopolysaccharidose (MPS) Type IH/IS (Hurler/Scheie).

        Omschrijving

        α-L-iduronidase is betrokken bij de afbraak van heparan sulfaat en dermatan sulfaat en is deficiënt bij MPS type I (Hurler, Hurler/Scheie en Scheie).

        OMIM

        607014 607016 607025

        Methode

        Fluorimetrie.

        Materialen:


        EDTA volbloed

        • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
        • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
        • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
        • Doorlooptijd: 3 weken.

        Gekweekte huidfibroblasten

        • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
        • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (25 mM Hepes) kweekmedium aangevuld met 10% serum en 1% penicilline- streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en datum van afname. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
          Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (25 mM Hepes) kweekmedium zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
          Voor interne aanvragers:
          Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het Laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
        • Doorlooptijd: 3 maanden.
          Iduronate sulfatase

          Aandoening

          Mucopolysaccharidose (MPS)  Type II (Hunter).

          Omschrijving

          Iduronaat sulfatase is betrokken bij de afbraak van de glycosaminoglycanen heparan sulfaat en dermatan sulfaat en is deficiënt bij MPS type II (ziekte van Hunter).

          OMIM

          309900

          Methode

          Fluorimetrie.

          Materialen:


          EDTA volbloed

          • Onderzoeksmateriaal: Plasma.
          • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
          • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
          • Doorlooptijd: 3 weken.

          Gekweekte huidfibroblasten

          • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
          • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
            Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
            Voor interne aanvragers:
            bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
          • Doorlooptijd: 3 maanden.
          Sulfamidase

          Aandoening

          Mucopolysaccharidose (MPS) Type III A (Sanfilippo A).

          Omschrijving

          Sulfamidase (heparan N-sulfatase) is betrokken bij de afbraak van heparan sulfaat, een glycosaminoglycaan, en is deficiënt bij MPS type IIIA (Sanfilippo A).

          OMIM

          252900

          Methode

          Fluorimetrie

          Materialen:


          EDTA volbloed

          • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
          • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
          • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
          • Doorlooptijd: 3 weken.

          Gekweekte huidfibroblasten

          • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
          • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
            Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
            Voor interne aanvragers:
            bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
          • Doorlooptijd: 3 maanden.
          N-acetyl-α-D-glucosaminidase

          Aandoening

          Mucopolysaccharidose (MPS) Type III B (Sanfilippo B).

          Omschrijving

          N-acetyl-α-D-glucosaminidase is betrokken bij de afbraak van heparan sulfaat, een glycosaminoglycaan, en is deficiënt in MPS type IIIB (Sanfilippo B).

          OMIM

          252920

          Methode

          Fluorimetrie

          Materialen:


          EDTA volbloed

          • Onderzoeksmateriaal: Plasma.
          • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
          • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
          • Doorlooptijd: 3 weken.

          Gekweekte huidfibroblasten

          • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
          • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
            Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
            Voor interne aanvragers:
            bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
          • Doorlooptijd: 3 maanden.
          AcetylCoA-glucosamine acetyltransferase

          Aandoening

          Mucopolysaccharidose (MPS) Type III C (Sanfilippo C).

          Omschrijving

          AcetylCoA-glucosamine acetyltransferase is betrokken bij de afbraak van heparan sulfaat, een glycosaminoglycaan, en is deficiënt bij MPS type IIIC (Sanfilippo C).

          OMIM

          252930

          Methode

          Fluorimetrie.

          Materialen:


          EDTA volbloed

          • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
          • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
          • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
          • Doorlooptijd: 3 weken.

          Gekweekte huidfibroblasten

          • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
          • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (25 mM Hepes) kweekmedium aangevuld met 10% serum en 1% penicilline- streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en datum van afname. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
            Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (25 mM Hepes) kweekmedium zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
            Voor interne aanvragers:
            Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het Laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
          • Doorlooptijd: 3 maanden.
            N-acetylglucosamine-6-sulfatase

            Aandoening

            Mucopolysaccharidose (MPS) Type III D (Sanfilippo D).

            Omschrijving

            N-acetylglucosamine-6-sulfatase is betrokken bij de afbraak van heparan sulfaat, een glycosaminoglycaan, en is deficiënt bij MPS type IIID (Sanfilippo D).

            OMIM

            252940

            Methode

            Fluorimetrie

            Materialen:


            EDTA volbloed

            • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
            • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
            • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
            • Doorlooptijd: 3 weken.

            Gekweekte huidfibroblasten

            • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
            • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
              Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
              Voor interne aanvragers:
              Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
            • Doorlooptijd: 3 maanden.
            N-acetylgalactosamine-6-sulfatase

            Aandoening

            Mucopolysaccharidose (MPS) Type IV A (Morquio A).

            Omschrijving

            N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (galactose 6-sulfatase), is betrokken bij de afbraak van de glycosaminoglycanen keratan sulfaat and chondroïtine 6-sulfaat, en is deficiënt bij MPS type IVA (Morquio A).

            OMIM

            253000

            Methode

            Fluorimetrie

            Materialen:


            EDTA volbloed

            • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
            • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
            • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
            • Doorlooptijd: 3 weken.

            Gekweekte huidfibroblasten

            • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
            • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
              Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
              Voor interne aanvragers:
              Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
            • Doorlooptijd: 3 maanden.
            β-D-galactosidase (Morquio B)

            Aandoening

            Mucopolysaccharidose (MPS) Type IV B (Morquio B).

            Omschrijving

            β-D-galactosidase is betrokken bij de afbraak van keratan sulfaat, een glycosaminoglycaan en is deficiënt bij MPS type IV B (Morquio B).

            OMIM

            253010

            Methode

            Fluorimetrie.

            Materialen:


            EDTA volbloed

            • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
            • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
            • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
            • Doorlooptijd: 3 weken.

            Gekweekte huidfibroblasten

            • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
            • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
              Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
              Voor interne aanvragers:
              Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
            • Doorlooptijd: 3 maanden.
            Arylsulfatase B

            Aandoening

            Mucopolysaccharidose (MPS) Type VI (Maroteaux-Lamy).

            Omschrijving

            Arylsulfatase B (N-acetylgalactosamine-4-sulfaat sulfatatase), is betrokken bij de afbraak van dermatan sulfaat, een glycosaminoglycaan, en is deficiënt bij MPS type VI (ziekte van Maroteaux-Lamy).

            OMIM

            253200

            Methode

            Fluorimetrie

            Materialen:


            EDTA volbloed

            • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
            • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
            • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
            • Doorlooptijd: 3 weken.

            Gekweekte huidfibroblasten

            • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
            • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
              Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
              Voor interne aanvragers:
              bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
            • Doorlooptijd: 3 maanden.
            β-D-glucuronidase (MPS Type VII)

            Aandoening

            Mucopolysaccharidose (MPS) Type VII (Sly).

            Omschrijving

            β-D-glucuronidase is betrokken bij de afbraak van glycosaminoglycanen zoals dermatan sulfaat, heparan sulfaat en chondroïtine 4, 6-sulfaat, en is deficiënt bij MPS type VII (ziekte van Sly).

            OMIM

            253220

            Methode

            Fluorimetrie.

            Materialen:


            EDTA volbloed

            • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
            • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
            • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
            • Doorlooptijd: 3 weken.

            Gekweekte huidfibroblasten

            • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
            • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
              Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
              Voor interne aanvragers:
              Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
            • Doorlooptijd: 3 maanden.

            Neuronale Ceroid Lipofuscinosen

            Palmitoyl-protein thioesterase

            Aandoening

            Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) type I / Infantiele NCL.

            Omschrijving

            Palmitoyl-protein thioesterase is het enzym welke deficiënt is bij neuronale ceroïd lipofuscinose type1 (CLN1, infantiele vorm van NCL).

            OMIM

            256730

            Methode

            Fluorimetrie

            Materialen:


            EDTA volbloed

            • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
            • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
            • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
            • Doorlooptijd: 3 weken.

            Gekweekte huidfibroblasten

            • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
            • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
              Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
              Voor interne aanvragers:
              Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
            • Doorlooptijd: 3 maanden.
            Tripeptidyl peptidase I

            Aandoening

            Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) type II / Late infantiele NCL.

            Omschrijving

            Tripeptidyl peptidase I is een enzym welke deficiënt is bij neuronale ceroïd lipofuscinose type 2 (CLN2, late infantiele vorm van NCL).

            OMIM

            204500

            Methode

            Fluorimetrie

            Materialen:


            EDTA volbloed

            • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
            • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
            • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
            • Doorlooptijd: 3 weken.

            Gekweekte huidfibroblasten

            • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
            • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
              Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
              Voor interne aanvragers:
              Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
            • Doorlooptijd: 3 maanden.

            Oligosaccharidosen

            α-L-fucosidase

            Aandoening

            Fucosidose.

            Omschrijving

            α-L-fucosidase is betrokken bij de afbraak van glycoproteïnen en is deficiënt bij Fucosidose.

            OMIM

            230000

            Methode

            Fluorimetrie.

            Materialen:


            EDTA volbloed

            • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
            • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
            • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
            • Doorlooptijd: 3 weken.

            Gekweekte huidfibroblasten

            • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
            • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
              Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
              Voor interne aanvragers: bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
            • Doorlooptijd: 3 maanden.

            α-D-mannosidase

            Aandoening

            α-Mannosidose.

            Omschrijving

            α-D-mannosidase is betrokken bij de afbraak van glycoproteïnen en is deficiënt bij α-Mannosidose.

            OMIM

            609458

            Methode

            Fluorimetrie.

            Materialen:


            EDTA volbloed

            • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
            • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
            • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
            • Doorlooptijd: 3 weken.

            Gekweekte huidfibroblasten

            • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
            • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
              Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
              Voor interne aanvragers:
              bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
            • Doorlooptijd: 3 maanden.

                  β-D-mannosidase

                  Aandoening

                  β-Mannosidose.

                  Omschrijving

                  β-D-mannosidase is betrokken bij de afbraak van glycoproteïnen en is deficiënt bij β-Mannosidose.

                  OMIM

                  248510

                  Methode

                  Fluorimetrie.

                  Materialen:


                  EDTA volbloed

                  • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
                  • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                  • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                  • Doorlooptijd: 3 weken.

                  Gekweekte huidfibroblasten

                  • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                  • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                    Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                    Voor interne aanvragers:
                    Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                  • Doorlooptijd: 3 maanden.
                  N-acetyl-α-D-galactosaminidase

                  Aandoening

                  Schindler / Kanzaki.

                  Omschrijving

                  N-acetyl-α-D-galactosaminidase splitst het terminale N-acetyl-α-galactosamine van glycopeptides en glycolipiden, en is deficiënt bij de ziekte van Schindler en Kanzaki.

                  OMIM

                  609241

                  Methode:

                  Fluorimetrie

                  Materialen:


                  EDTA volbloed

                  • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
                  • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                  • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                  • Doorlooptijd: 3 weken.

                  Gekweekte huidfibroblasten

                  • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                  • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                    Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                    Voor interne aanvragers:
                    bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                  • Doorlooptijd: 3 maanden.
                  Aspartylglucosaminidase

                  Aandoening

                  Aspartylglucosaminurie.

                  Omschrijving

                  Aspartylglucosaminidase is betrokken bij de afbraak van aspartylglucosamine-bevattende glycopeptides en is deficiënt bij aspartylglucosaminurie.

                  OMIM

                  208400

                  Methode

                  Fluorimetrie

                  Materialen:


                  EDTA volbloed

                  • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
                  • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                  • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                  • Doorlooptijd: 3 weken.

                  Gekweekte huidfibroblasten

                  • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                  • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                    Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                    Voor interne aanvragers:
                    bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                  • Doorlooptijd: 3 maanden.
                  Protective protein / Cathepsine A

                  Aandoening

                  Galactosialidose.

                  Omschrijving

                  Protective protein / Cathepsine A bindt aan zowel β-galactosidase als neuraminidase in een enzymcomplex en een deficiëntie leidt tot een gecombineerde deficiëntie van β-galactosidase en neuraminidase activiteit. Een dergelijke deficiëntie is geassocieerd met galactosialidose en stapeling van gangliosiden en siaalzuur-bevattende oligosacchariden.

                  OMIM

                  256540

                  Methode

                  Fluorimetrie

                  Materialen:


                  EDTA volbloed

                  • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
                  • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                  • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                  • Doorlooptijd: 3 weken.

                  Gekweekte huidfibroblasten

                  • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                  • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                    Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                    Voor interne aanvragers:
                    Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                  • Doorlooptijd: 3 maanden.

                  Sfingolipidosen

                  Arylsulfatase A

                  Aandoening

                  Metachromatische leukodystrofie.

                  Omschrijving

                  Arylsulfatase A (Galactosylceramide-3-sulfaat sulfatase) is betrokken bij de afbraak van sulfatiden en is deficiënt bij metachromatische leukodystrofie (MLD).

                  OMIM

                  250100

                  Methode

                  Spectrofotometrie.

                  Materialen:


                  EDTA volbloed

                  • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
                  • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                  • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                  • Doorlooptijd: 3 weken.

                    Gekweekte huidfibroblasten

                    • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                    • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                      Voor interne aanvragers:
                      bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                    • Doorlooptijd: 3 maanden.
                    Arylsulfatase A+B

                    Aandoening

                    Multipele sulfatase deficiëntie / Mucosulfatidose.

                    Omschrijving

                    Arylsulfatase A+B zijn beide deficiënt bij "multiple sulfatase deficiëntie", welke is geassocieerd met de accumulatie van glycosaminoglycanen, sulfatiden, oligosaccharides en glycopeptides.

                    OMIM

                    272200

                    Methode

                    Fluorimetrie.

                    Materialen:


                    EDTA volbloed

                    • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
                    • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                    • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                    • Doorlooptijd: 3 weken.

                    Gekweekte huidfibroblasten

                    • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                    • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                      Voor interne aanvragers:

                      Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                    • Doorlooptijd: 3 maanden.
                    α-D-galactosidase

                    Aandoening

                    Fabry.

                    Omschrijving

                    α-D-galactosidase is betrokken bij de afbraak van trihexosylceramides en digalactosylceramides en is deficiënt bij de ziekte van Fabry.

                    OMIM

                    301500

                    Methode

                    Fluorimetrie.

                    Materialen:


                    EDTA volbloed

                    • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
                    • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                    • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                    • Doorlooptijd: 3 weken.

                    Gekweekte huidfibroblasten

                    • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                    • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                      Voor interne aanvragers: bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                    • Doorlooptijd: 3 maanden.

                    β-D-galactosidase (GM1 gangliosidose)

                    Aandoening

                    GM1 gangliosidose.

                    Omschrijving

                    β-D-galactosidase is noodzakelijk voor de afbraak van GM1 gangliosides, galactose-bevattende oligosaccharides en keratan sulfaat en is deficiënt bij GM1 gangliosidose en Morquio B.

                    OMIM

                    230500

                    Methode

                    Fluorimetrie.

                    Materialen:


                    EDTA volbloed

                    • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
                    • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                    • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                    • Doorlooptijd: 3 weken.

                    Gekweekte huidfibroblasten

                    • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                    • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                      Voor interne aanvragers:

                      Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                    • Doorlooptijd: 3 maanden.
                    N-acetyl-β-D-glucosaminidase A

                    Aandoening

                    Tay-Sachs / GM2-gangliosidose B-variant.

                    Omschrijving

                    N-acetyl-β-D-glucosaminidase A (β-hexosaminidase A) is betrokken bij de afbraak van GM2 gangliosiden en is deficiënt bij de Ziekte van Tay-Sachs en Sandhoff/GM2 gangliosidose B and O varianten.

                    OMIM

                    272800

                    Methode

                    Fluorimetrie

                    Materialen:


                    EDTA volbloed

                    • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
                    • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                    • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                    • Doorlooptijd: 3 weken.

                    Gekweekte huidfibroblasten

                    • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                    • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                      Voor interne aanvragers:
                      Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                    • Doorlooptijd: 3 maanden.
                    N-acetyl-β-D-glucosaminidase A+B

                    Aandoening

                    Sandhoff / GM2 gangliosidose O variant.

                    Omschrijving

                    N-acetyl-β-D-glucosaminidase A+B (β-hexosaminidase A+B), zijn betrokken bij de afbraak van GM2 gangliosiden en oligosacchariden, en zijn deficiënt bij de ziekte van Sandhoff/ GM2 gangliosidose O variant.

                    OMIM

                    268800

                    Methode

                    Fluorimetrie

                    Materialen:


                    EDTA volbloed

                    • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
                    • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                    • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                    • Doorlooptijd: 3 weken.

                    Gekweekte huidfibroblasten

                    • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                    • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                      Voor interne aanvragers:
                      Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                    • Doorlooptijd: 3 maanden.
                    Sfingomyelinase

                    Aandoening

                    Niemann-Pick Type A/B.

                    Omschrijving

                    Sphingomyelinase is betrokken bij de afbraak van sphingomyeline en is deficiënt bij Niemann-Pick type A/B.

                    OMIM

                    257200

                    Methode

                    Fluorimetrie

                    Materialen:


                    EDTA volbloed

                    • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
                    • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                    • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                    • Doorlooptijd: 3 weken.

                    Gekweekte huidfibroblasten

                    • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                    • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                      Voor interne aanvragers:
                      Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                    • Doorlooptijd: 3 maanden.
                    Filipinekleuring

                    Aandoening

                    Niemann-Pick Type C.

                    Omschrijving

                    De filipinekleuring wordt gebruikt om lysosomale stapeling van vrij cholesterol aan te tonen, welke voorkomt bij de ziekte van Niemann-Pick type C als gevolg van een defect in het intracellulair transport.

                    OMIM

                    257200 257220

                    Methode

                    Microscopie.

                    Materialen:


                    Gekweekte huidfibroblasten

                    • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                    • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                      Voor interne aanvragers:
                      Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                    • Doorlooptijd: 3 maanden.
                    β-D-glucosidase (Gaucher)

                    Aandoening

                    Gaucher.

                    Omschrijving

                    β-D-glucosidase is noodzakelijk voor de afbraak van glucocerebrosiden en is deficiënt bij de ziekte van Gaucher.

                    OMIM

                    230800

                    Methode

                    Fluorimetrie.

                    Materialen:


                    EDTA volbloed

                    • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
                    • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                    • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                    • Doorlooptijd: 3 weken.

                    Gekweekte huidfibroblasten

                    • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                    • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                      Voor interne aanvragers:
                      Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                    • Doorlooptijd: 3 maanden.
                    Chitotriosidase (Gaucher)

                    Aandoening

                    Gaucher.

                    Omschrijving

                    Chitotriosidase in plasma is afkomstig van geactiveerde macrofagen. De chitotriosidase activiteit is sterk verhoogd bij de ziekte van Gaucher, en ook bij een aantal andere lysosomale stapelingsziekten.

                    OMIM

                    230800

                    Methode

                    Fluorimetrie.

                    Materialen:


                    EDTA volbloed

                    • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
                    • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                    • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                    • Doorlooptijd: 3 weken.
                    Galactocerebrosidase

                    Aandoening

                    Krabbe.

                    Omschrijving

                    Galactocerebrosidase is betrokken bij de afbraak van galactocerebrosiden en is deficiënt bij de ziekte van Krabbe.

                    OMIM

                    245200

                    Methode

                    Fluorimetrie.

                    Materialen


                    EDTA volbloed

                    • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
                    • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                    • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                    • Doorlooptijd: 3 weken.

                    Gekweekte huidfibroblasten

                    • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                    • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                      Voor interne aanvragers:
                      bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                    • Doorlooptijd: 3 maanden.
                    Zure Lipase

                    Aandoening

                    Wolman.

                    Omschrijving

                    Lysosomale zure lipase is deficiënt bij de ziekte van Wolman en cholesteryl stapelingsziekte welke resulteert in de stapeling van cholesteryl esters en triglyceriden.

                    OMIM

                    278000

                    Methode

                    Fluorimetrie

                    Materialen:


                    EDTA volbloed

                    • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
                    • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                    • Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                    • Doorlooptijd: 3 weken.

                    Gekweekte huidfibroblasten

                    • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
                    • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                      Voor interne aanvragers:
                      Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                    • Doorlooptijd: 3 maanden.

                    Corona-maatregelen

                    We zetten ons in om ons ziekenhuis veilig te houden tijdens de coronacrisis.

                    Lees deze extra maatregelen goed door voordat u een van onze locaties bezoekt: