Peroxisomale defecten

Standaard initiële screening peroxisomale defecten

De standaard initiële screening in gekweekte huidfibroblasten voor een peroxisomale ziekte omvat:
1) onderzoek naar de aan-/afwezigheid en de morfologie van peroxisomen met behulp van catalase immunofluorescentie;
2)zeer lang-keten vetzuuranalyse, en
3) DHAPAT activiteitsbepaling (DHAPAT, dihydroxyacetonfosfaat-acyltransferase, het eerste enzym uit de plasmalogeen biosyntheseroute). De resultaten van deze analyses laten zien of de patiënt een peroxisoom biogenese defect heeft of een geïsoleerde peroxisomale β-oxidatie deficiëntie. Aanvullende analyses kunnen worden uitgevoerd, zoals peroxisomale alfa- of beta-oxidatie activiteitsmeting of meting van de activiteit van één bepaald enzym (bv acyl-CoA oxidase 1, D-bifunctional protein, Sterol carrier protein X).

Materiaal:


Gekweekte huidfibroblasten

  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
  • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
    Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
    Voor interne aanvragers:
    Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
  • Doorlooptijd: 3 maanden.
Acyl-CoA oxidase (ACOX1)

Aandoening

Acyl-CoA oxidase 1 deficiëntie.

Omschrijving

Acyl-CoA oxidase 1 (ACOX1) katalyseert de eerste stap van de peroxisomale beta-oxidatie van zeer lang-keten vetzuren.

OMIM

264470

    Method

    UPLC-UV

    Materialen:


    Gekweekte huidfibroblasten

    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
      Voor interne aanvragers:
      Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
    • Doorlooptijd: 3 maanden.
    C26:0-Lyso-PC

    Aandoening

    Zellweger spectrum defecten, ACOX1 deficiëntie, DBP deficiëntie, X-gebonden adrenoleukodystrofie en ACBD5 deficiëntie.

    Omschrijving

    C26lysoPC is marker voor zeer lang-keten vetzuur accumulatie in fosfolipidenfractie en is verhoogd in Zellweger spectrum defecten, ACOX1 deficiëntie, DBP deficiëntie, X-gebonden adrenoleukodystrofie en ACBD5 deficiëntie.

    OMIM

    214100  202370  264470  261515  300100

    Method

    HPLC-MS/MS

    Materialen:


    Gekweekte huidfibroblasten

    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
      Voor interne aanvragers:
      Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
    • Doorlooptijd: 3 maanden.
    Complementatie analyse

    Aandoening

    Zellweger spectrum defecten.

    Omschrijving

    Complementatie-analyse in gekweekte huidfibroblasten wordt uitgevoerd om vast te stellen welk PEX gen defect is in Zellweger spectrum defecten. Zellweger spectrum defecten kunnen veroorzaakt worden door mutaties in 13 verschillende PEX genen die zorgen voor een peroxisoom biogenese defect. Let op: voor complementatie-analyse kan worden uitgevoerd moet eerst worden vastgesteld dat functionele peroxisomen afwezig zijn in fibroblasten van de patient met behulp van catalase immunofluorescentie microscopie. Na identificatie van het defecte PEX gen met behulp van de complementatie-analyse, kan moleculaire diagnostiek worden verricht van het defecte PEX gen door onze DNA diagnostieksectie.

    OMIM

    214100 202370

    Methode

    Microscopie.

    Materialen:


    Gekweekte huidfibroblasten

    • Onderzoeksmateriaal: Kamertemperatuur.
    • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
      Voor interne aanvragers:
      Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
    • Doorlooptijd: 3 maanden.
    D-Bifunctional protein (DBP/MFP2)

    Aandoening

    DBP deficiëntie.

    Omschrijving

    D-bifunctional protein (DBP/MFP2) katalyseert de tweede en derde stap van de peroxisomale beta-oxidatie van zeer lang-keten vetzuren, vertakt-keten vetzuren, waaronder pristaanzuur en de peroxisomale C27-galzuurintermediairen.

    OMIM

    261515

    Method

    HPLC-UV

    Materialen:


    Gekweekte huidfibroblasten

    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
      Voor interne aanvragers:
      Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
    • Doorlooptijd: 3 maanden.

    EDTA volbloed

    • Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
    • Doorlooptijd: 3 weken.

      Dihydroxyacetonfosfaat-acyltransferase (DHAPAT)

      Aandoening

      RCDP type 1, 2 en 5, en Zellweger spectrum defecten.

      Omschrijving

      Dihydroxyacetonfosfaat-acyltransferase (DHAPAT) is het eerste enzym in de etherfosfolipiden (plasmalogenen) biosynthese-route. DHAPAT activiteit is deficiënt in rhizomele chondrodysplasia punctata (RCDP) type 1 (PEX7 defect), type 2 (DHAPAT deficiëntie), type 5 (PEX5L defect), en Zellweger spectrum defecten.

      OMIM

      215100 214100 202370 222765

      Methode

      Radiochemie

      Materialen:


      Gekweekte huidfibroblasten

      • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
      • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
        Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
        Voor interne aanvragers:
        Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
      • Doorlooptijd: 3 maanden.
      Fytaanzuur α-oxidatie

      Aandoening

      Ziekte van Refsum, rhizomele chondrodysplasia punctata (RCDP) type 1 en Zellweger spectrum defecten.

      Omschrijving

      Peroxisomale alfa-oxidatie wordt gemeten met radioactief gelabeld fytaanzuur, en is deficiënt in de ziekte van Refsum (fytanoyl-CoA hydroxylase deficiëntie), in rhizomele chondrodysplasia punctata (RCDP) type 1 (PEX7 defect) en in Zellweger spectrum defecten.

      OMIM

      214100 202370 215100 266500

        Method

        Radiochemie

        Materialen:


        Gekweekte huidfibroblasten

        • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
        • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
          Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
          Voor interne aanvragers:
          Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
        • Doorlooptijd: 3 maanden.
        Immunoblot peroxisomale eiwitten

        Aandoening

        Peroxisoom biogenese defecten.

        Omschrijving

        Immunoblot van peroxisomale eiwitten wordt uitgevoerd om de aanwezigheid en de intra-peroxisomale processing van peroxisomale eiwitten te bestuderen. Processing van ACOX1 en peroxisomaal thiolase is afwijkend in Zellweger spectrum defecten, terwijl in rhizomele chondrodysplasia punctate (RCDP) type 1 alleen processing van peroxisomaal thiolase afwijkend is.

        OMIM

        214100 202370 215100

          Methode

          Immunoblot.

          Materialen:


          Gekweekte huidfibroblasten

          • Onderzoeksmateriaal: Kamertemperatuur.
          • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
            Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
            Voor interne aanvragers:
            Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
          • Doorlooptijd: 3 maanden.
          Immunofluorescentie ALD-eiwit (ALDP)

          Aandoening

          X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD), Zellweger spectrum defecten.

          Omschrijving

          Immunofluorescentie microscopische analyses met een antilichaam gericht tegen het adrenoleukodystrofie-eiwit (ALDP) wordt uitgevoerd om de aanwezigheid van ALDP in de peroxisomale membraan te bestuderen. ALDP kan afwezig zijn in X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD). Bij Zellweger spectrum defecten kan ALDP immuunflorescentie gebruikt worden om te onderzoeken of peroxisomale membraan structuren (ghosts) aanwezig zijn.

          OMIM

          300100 214100 202370

            Methode

            Microscopie.

            Materialen:


            Gekweekte huidfibroblasten

            • Onderzoeksmateriaal: Kamertemperatuur.
            • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
              Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
              Voor interne aanvragers:
              Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
            • Doorlooptijd: 3 maanden.
            Immunofluorescentie catalase

            Aandoening

            Zellweger spectrum defecten, ACOX1 deficiëntie en DBP deficiëntie.

            Omschrijving

            Immunofluorescentie microscopische analyses met een antilichaam gericht tegen catalase wordt gebruikt om te onderzoeken of er catalase import-competente peroxisomen aanwezig zijn in fibroblasten van de patient en of deze een normale morfologie hebben. In Zellweger spectrum defecten is catalase kleuring over het algemeen cytosolisch gelocaliseerd. Peroxisomale morfologie kan ook afwijkend zijn in Zellweger spectrum defecten en een aantal peroxisomale vetzuuroxidatie defecten zoals ACOX1 en DBP deficiëntie.

            OMIM

            214100 202370 264470 261515

              Methode

              Microscopie.

              Materialen:


              Gekweekte huidfibroblasten

              • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
              • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                Voor interne aanvragers:
                Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
              • Doorlooptijd: 3 maanden.
              Peroxisomaal thiolase vertakt-keten specifiek (SCPx)

              Aandoening

              SCPx deficiëntie.

              Omschrijving

              Peroxisomaal vertakt-keten thiolase (Sterol Carrier Protein X, SCPx) katalyseert de laatste stap van de peroxisomale beta-oxidatie van vertakt-keten vetzuren, waaronder pristaanzuur en de C27-galzuurintermediairen.

              OMIM

              184755

              Methode

              HPLC-UV

              Materialen:


              Gekweekte huidfibroblasten

              • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
              • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                Voor interne aanvragers:
                Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
              • Doorlooptijd: 3 maanden.
              Peroxisomale β-oxidatie

              Aandoening

              Zellweger spectrum defecten, ACOX1 deficiëntie, DBP deficiëntie, AMACR deficiëntie, X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) en SCPx deficiëntie.

              Omschrijving

              Peroxisomale beta-oxidatie activiteit wordt gemeten met radioactief gelabeld C26:0 en pristaanzuur, of middels een D3C22:0 belastingtest. Beta-oxidatie van zeer lang-keten vetzuren (C22-C26) is deficiënt in Zellweger spectrum defecten, ACOX1 deficiëntie en DBP deficiëntie. Pristaanzuur beta-oxidatie is deficiënt in Zellweger spectrum defecten en DBP deficiëntie, en partieel deficiënt in AMACR en SCPx deficiëntie.

              OMIM

              214100 202370 264470 261515 604489 184755

              Method

              Radiochemie

              Materialen:


              Gekweekte huidfibroblasten

              • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
              • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                Voor interne aanvragers:
                Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
              • Doorlooptijd: 3 maanden.
              Plasmalogenen

              Aandoening

              RCDP type 1-5, en Zellweger spectrum defecten.

              Omschrijving

              Plasmalogenen zijn verlaagd in rhizomele chondrodysplasia punctata (RCDP) type 1 (PEX7 defect), type 2 (DHAPAT deficiëntie), type 3 (alkyl-DHAP synthase deficiëntie), type 4 (fatty acyl-CoA reductase 1 deficiëntie), type 5 (PEX5L defect) en Zellweger spectrum defecten.

              OMIM

              215100 222765 214100 202370 600121 616154 616716

              Methode

              GC-FID

              Materialen:


              Gekweekte huidfibroblasten

              • Onderzoeksmateriaal: Kamertemperatuur.
              • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                Voor interne aanvragers:
                Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
              • Doorlooptijd: 3 maanden.
              Zeer lang-keten vetzuren

              Aandoening

              Zellweger spectrum defecten, ACOX1 deficiëntie, DBP deficiëntie en X-gebonden adrenoleukodystrofie.

              Omschrijving

              Zeer lang-keten vetzuren zijn verhoogd in Zellweger spectrum defecten, ACOX1 deficiëntie, DBP deficiëntie en X-gebonden adrenoleukodystrofie.

              OMIM

              214100 202370 264470 261515 300100

              Methode

              GC-MS

              Materialen:


              Gekweekte huidfibroblasten

              • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
              • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                Voor interne aanvragers:
                Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
              • Doorlooptijd: 3 maanden.

              Corona-maatregelen

              We zetten ons in om ons ziekenhuis veilig te houden tijdens de coronacrisis.

              Lees deze extra maatregelen goed door voordat u een van onze locaties bezoekt: