Purine en Pyrimidine metabolismedefecten

Adenosine Deaminase (ADA)

Aandoening

Adenosine deaminase deficiëntie.

Omschrijving

Adenosine deaminase (ADA) zorgt voor de omzetting van (deoxy)adenosine naar (deoxy)inosine en een deficiëntie leidt tot een bepaalde vorm van severe combined immunodeficiency (SCID). Verhoogde ADA activiteit is geassocieerd met Blackfan Diamond Anemia.

OMIM

603041 105650

    Methode

    HPLC-UV

    Materialen:


    EDTA volbloed

    • Onderzoeksmateriaal: Bloedspots.
    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
    • Doorlooptijd: 3 weken.

    Bloedspots

    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: 4 bloedspots op een Guthriekaart waarbij elke bloedspot gemaakt is met 40 µl EDTA-bloed. De Guthriekaart moet aan de lucht gedroogd worden bij kamertemperatuur gedurende 4 uur. De Guthriekaart moet eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, verstuurd worden op kamertemperatuur en binnen 3 dagen na preparatie op ons laboratorium arriveren.
    • Doorlooptijd: 3 weken.
    Adenosine deaminase 2 (ADA2)

    Aandoening

    Adenosine deaminase 2 deficiëntie.

    Omschrijving

    Adenosine deaminase 2 (ADA2) zorgt voor de omzetting van (deoxy)adenosine naar (deoxy)inosine en patiënten met een adenosine deaminase 2 deficiëntie kunnen zich presenteren met een auto inflammatoir beeld met recidiverende koortsaanvallen, op jonge leeftijd optredend herseninfarct, een milde immuundeficiëntie en een spectrum van vasculaire aandoeningen waaronder Poly Arteritis Nodosa.

    OMIM

    607575

    Methode

    HPLC-UV

    Materialen:


    EDTA volbloed

    • Onderzoeksmateriaal: Plasma
    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
    • Doorlooptijd: 3 weken.

    EDTA plasma

    • Bewaren/verzenden: Droogijs.
    • Instructie: 100 µl EDTA plasma verstuurd op droogijs. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiënten materiaal.
    • Doorlooptijd: 3 weken.

    β-Ureidopropionase (β-UP)

    Aandoening

    β-UP deficiëntie.

    Omschrijving

    β-Ureidopropionase (β-UP) katalyseert de derde reactie in de afbraakroute van pyrimidines. Een deficiëntie is geassocieerd met neurologische afwijkingen.

    OMIM

    606673

    Methode

    HPLC-Radiochemie.

    Materialen:


    Lever

    • Onderzoeksmateriaal: Leverbiopt.
    • Bewaren/verzenden: droogijs.
    • Instructie: Leverbiopten (> 50 mg natgewicht) moeten na afname onmiddellijk in vloeibare stikstof worden ingevroren en bewaard worden bij -80 °C. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal, op droogijs per koerier verstuurd te worden. Zorg voor voldoende droogijs om het materiaal bevroren op ons laboratorium te laten arriveren. Let op: geen fixeermiddelen of andere vloeistoffen toevoegen! Een ingevuld aanvraagformulier met de aangevraagde enzymanalyse dient te worden meegestuurd.
    • Doorlooptijd: 3 weken.
      Dihydropyrimidinase (DHP)

      Aandoening

      DHP deficiëntie.

      Omschrijving

      Dihydropyrimidinase (DHP) katalyseert de tweede stap in de afbraakroute van pyrimidines. Een deficiëntie is geassocieerd met neurologische afwijkingen.

      OMIM

      222748

      Methode

      HPLC-Radiochemie

      Materialen:


      Lever

      • Onderzoeksmateriaal: Leverbiopt.
      • Bewaren/verzenden: droogijs.
      • Instructie: Leverbiopten (> 50 mg natgewicht) moeten na afname onmiddellijk in vloeibare stikstof worden ingevroren en bewaard worden bij -80 °C. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal, op droogijs per koerier verstuurd te worden. Zorg voor voldoende droogijs om het materiaal bevroren op ons laboratorium te laten arriveren. Let op, geen fixeermiddelen of andere vloeistoffen toevoegen! Een ingevuld aanvraagformulier met de aangevraagde enzymanalyse dient te worden meegestuurd.
      • Doorlooptijd: 3 weken.
        Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD)

        Aandoening

        DPD deficiëntie.

        Omschrijving

        DPD katalyseert de eerste stap in de afbraakroute van pyrimidines. Een deficiëntie is geassocieerd met neurologische afwijkingen en ernstige 5FU toxiciteit.

        OMIM

        274270

          Methode

          HPLC-Radiochemie

          Materialen:


          EDTA volbloed

          • Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
          • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
          • Instructie: 15 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
          • Doorlooptijd: 3 weken.

          Gekweekte huidfibroblasten

          • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
          • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
            Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
            Voor interne aanvragers:
            Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
          • Doorlooptijd: 3 maanden.

          Lever

          • Onderzoeksmateriaal: Leverbiopt.
          • Bewaren/verzenden: droogijs.
          • Instructie: Leverbiopten (> 50 mg natgewicht) moeten na afname onmiddellijk in vloeibare stikstof worden ingevroren en bewaard worden bij -80 °C. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal, op droogijs per koerier verstuurd te worden. Zorg voor voldoende droogijs om het materiaal bevroren op ons laboratorium te laten arriveren. Let op, geen fixeermiddelen of andere vloeistoffen toevoegen! Een ingevuld aanvraagformulier met de aangevraagde enzymanalyse dient te worden meegestuurd.
          • Doorlooptijd: 3 weken.
            Fosforibosyl pyrofosfaat synthetase (PRPPs)

            Aandoening

            PRPP synthetase deficiëntie of superactiviteit.

            Omschrijving

            Fosforibosylpyrofosfaat synthetase (PRPPs) is het eerste enzym in de purine biosyntheseroute en een superactiviteit leidt tot jicht. Een deficiëntie is geassocieerd met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth en Arts syndroom.

            OMIM

            300661 311850

              Methode

              HPLC-UV

              Materialen:


              EDTA volbloed

              • Onderzoeksmateriaal: Erytrocyten
              • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
              • Instructie: 2-5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
              • Doorlooptijd: 3 weken.

              Erytrocyten

              • Bewaren/verzenden: Droogijs.
              • Instructie: Een erytrocyten pellet (200 µl), geïsoleerd uit EDTA bloed van de patiënt, dient bewaard te worden bij -80 °C. Geen PBS gebruiken voor het maken van de erytrocyten pellet maar 0.9% NaCl. De erytrocyten pellet moet verstuurd worden op droog ijs in een goed afgesloten buis, in beschermend materiaal en duidelijk gelabeld met naam van de patiënt en geboortedatum. Een ingevuld aanvraagformulier voor enzymdiagnostiek dient met het monster te worden meegestuurd.
              • Doorlooptijd: 3 weken.
                Hypoxanthine-guanine fosforibosyl-transferase (HGPRT)

                Aandoening

                Lesch-Nyhan syndroom of HGPRT deficiëntie.

                Omschrijving

                Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) speelt een centrale rol in de aanmaak van purine nucleotiden via de purine salvage pathway. HGPRT katalyseert de omzetting van hypoxanthine naar inosine monofosfaat en guanine naar guanosine monofosfaat. Een deficiëntie is geassocieerd met Lesch-Nyhan syndroom.

                OMIM

                164050 300322

                Methode

                HPLC-UV.

                Materialen:


                EDTA volbloed

                • Onderzoeksmateriaal: Erytrocyten.
                • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                • Instructie: 2-5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                • Doorlooptijd: 3 weken.

                Erytrocyten

                • Bewaren/verzenden: Droogijs.
                • Instructie: Een erytrocyten pellet (200 µl), geïsoleerd uit EDTA bloed van de patiënt, dient bewaard te worden bij -80 °C. Geen PBS gebruiken voor het maken van de erytrocyten pellet maat 0.9% NaCl. De erytrocyten pellet moet verstuurd worden op droog ijs in een goed afgesloten buis, in beschermend materiaal en duidelijk gelabeld met naam van de patiënt en geboortedatum. Een ingevuld aanvraagformulier voor enzymdiagnostiek dient met het monster te worden meegestuurd.
                • Doorlooptijd: 3 weken.
                Purine nucleoside fosforylase (PNP)

                Aandoening

                PNP deficiëntie.

                Omschrijving

                Purine nucleoside fosforylase (PNP) is een essentieel enzym in de afbraakroute van purines en patiënten met PNP deficiëntie hebben ernstige T-cel immunodysfunctie en hypouricemie.

                OMIM

                164050

                Methode

                HPLC-UV

                Materialen:


                EDTA volbloed

                • Onderzoeksmateriaal: Bloedspots.
                • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                • Doorlooptijd: 3 weken.

                  Bloedspots

                  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                  • Instructie: 4 bloedspots op een Guthriekaart waarbij elke bloedspot gemaakt is met 40 µl EDTA-bloed. De Guthriekaart moet aan de lucht gedroogd worden bij kamertemperatuur gedurende 4 uur. De Guthriekaart moet eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, verstuurd worden op kamertemperatuur en binnen 3 dagen na preparatie op ons laboratorium arriveren.
                  • Doorlooptijd: 3 weken.
                  Thiopurine methyltransferase (TPMT)

                  Aandoening

                  TPMT deficiëntie.

                  Omschrijving

                  Thiopurine methyltransferase (TPMT) katalyseert de methylering van 6-mercaptopurine. Een TPMT deficiëntie kan gepaard gaan met ernstige thiopurine-geassocieerde toxiciteit.

                  OMIM

                  606673 610460

                  Methode

                  HPLC-UV

                  Materialen:


                  EDTA volbloed

                  • Onderzoeksmateriaal: Erytrocyten.
                  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                  • Instructie: 2-5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                  • Doorlooptijd: 3 weken.

                  Erytrocyten

                  • Bewaren/verzenden: Droogijs.
                  • Instructie: Een erytrocyten pellet (200 µl), geïsoleerd uit EDTA bloed van de patiënt, dient bewaard te worden bij -80 °C. De erytrocyten pellet moet verstuurd worden op droog ijs in een goed afgesloten buis, in beschermend materiaal en duidelijk gelabeld met naam van de patiënt en geboortedatum. Een ingevuld aanvraagformulier voor enzymdiagnostiek dient met het monster te worden meegestuurd.
                  • Doorlooptijd: 3 weken.
                    Thymidine fosforylase (TP)

                    Aandoening

                    MNGIE.

                    Omschrijving

                    Thymidine fosforylase (TP) katalyseert de afbraak van thymidine en een TP deficiëntie is geassocieerd met mitochondriële neurogastrointestinale encefalopathie (MNGIE).

                    OMIM

                    603041

                    Methode

                    HPLC-UV

                    Materialen:


                    EDTA volbloed

                    • Onderzoeksmateriaal: Bloedspots / leukocyten.
                    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                    • Instructie: 2-5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                    • Doorlooptijd: 3 weken.

                      Bloedspots

                      • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                      • Instructie: 4 bloedspots op een Guthriekaart waarbij elke bloedspot gemaakt is met 40 µl EDTA-bloed. De Guthriekaart moet aan de lucht gedroogd worden bij kamertemperatuur gedurende 4 uur. De Guthriekaart moet eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, verstuurd worden op kamertemperatuur en binnen 3 dagen na preparatie op ons laboratorium arriveren.
                      • Doorlooptijd: 3 weken.
                      UMP synthase

                      Aandoening

                      UMP synthase deficiëntie.

                      Omschrijving

                      UMP synthase katalyseert de synthese van UMP uit orotaat en een deficiëntie leidt tot orootacidurie en een macrocytaire hypochrome megaloblastische anemie.

                      OMIM

                      613891

                      Methode

                      HPLC-Radiochemie

                      Materialen:


                      EDTA volbloed

                      • Onderzoeksmateriaal: Erytrocyten
                      • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                      • Instructie: 2-5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                      • Doorlooptijd: 3 weken.

                      Erytrocyten

                      • Bewaren/verzenden: Droogijs.
                      • Instructie: Een erytrocyten pellet (200 µl), geïsoleerd uit EDTA bloed van de patiënt, dient bewaard te worden bij -80 °C. De erytrocyten pellet moet verstuurd worden op droog ijs in een goed afgesloten buis, in beschermend materiaal en duidelijk gelabeld met naam van de patiënt en geboortedatum. Een ingevuld aanvraagformulier voor enzymdiagnostiek dient met het monster te worden meegestuurd.
                      • Doorlooptijd: 3 weken.

                        Corona-maatregelen

                        We zetten ons in om ons ziekenhuis veilig te houden tijdens de coronacrisis.

                        Lees deze extra maatregelen goed door voordat u een van onze locaties bezoekt: