Purine en Pyrimidine metabolismedefecten
Aandoening
Adenosine deaminase deficiëntie.
Omschrijving
Adenosine deaminase (ADA) zorgt voor de omzetting van (deoxy)adenosine naar (deoxy)inosine en een deficiëntie leidt tot een bepaalde vorm van severe combined immunodeficiency (SCID). Verhoogde ADA activiteit is geassocieerd met Blackfan Diamond Anemia.
OMIM
Methode
HPLC-UV
Materialen:
EDTA volbloed
- Onderzoeksmateriaal: Bloedspots.
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
- Doorlooptijd: 3 weken.
Bloedspots
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: 4 bloedspots op een Guthriekaart waarbij elke bloedspot gemaakt is met 40 µl EDTA-bloed. De Guthriekaart moet aan de lucht gedroogd worden bij kamertemperatuur gedurende 4 uur. De Guthriekaart moet eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, verstuurd worden op kamertemperatuur en binnen 3 dagen na preparatie op ons laboratorium arriveren.
- Doorlooptijd: 3 weken.
Aandoening
Adenosine deaminase 2 deficiëntie.
Omschrijving
Adenosine deaminase 2 (ADA2) zorgt voor de omzetting van (deoxy)adenosine naar (deoxy)inosine en patiënten met een adenosine deaminase 2 deficiëntie kunnen zich presenteren met een auto inflammatoir beeld met recidiverende koortsaanvallen, op jonge leeftijd optredend herseninfarct, een milde immuundeficiëntie en een spectrum van vasculaire aandoeningen waaronder Poly Arteritis Nodosa.
OMIM
Methode
HPLC-UV
Materialen:
EDTA volbloed
- Onderzoeksmateriaal: Plasma
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
- Doorlooptijd: 3 weken.
EDTA plasma
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: 100 µl EDTA plasma verstuurd op droogijs. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiënten materiaal.
- Doorlooptijd: 3 weken.
Aandoening
DPD deficiëntie.
Omschrijving
DPD katalyseert de eerste stap in de afbraakroute van pyrimidines. Een deficiëntie is geassocieerd met neurologische afwijkingen en ernstige 5FU toxiciteit.
OMIM
Methode
LC-MS/MS
Let op:
Materiaal dient maandag t/m donderdag van 08:30 – 16:00 en vrijdag of de dag voor een officiële feestdag voor 12.00 uur op het laboratorium aan te komen. Ons laboratorium is gesloten tijdens de feestdagen, zie Verzending & Contact
Materialen:
EDTA volbloed
- Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
- Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
- Instructie: 15 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
- Doorlooptijd: 3 weken.
Aandoening
PRPP synthetase deficiëntie of superactiviteit.
Omschrijving
Fosforibosylpyrofosfaat synthetase (PRPPs) is het eerste enzym in de purine biosyntheseroute en een superactiviteit leidt tot jicht. Een deficiëntie is geassocieerd met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth en Arts syndroom.
OMIM
Methode
HPLC-UV
Materialen:
EDTA volbloed
- Onderzoeksmateriaal: Erytrocyten
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: 2-5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
- Doorlooptijd: 3 weken.
Erytrocyten
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: Een erytrocyten pellet (200 µl), geïsoleerd uit EDTA bloed van de patiënt, dient bewaard te worden bij -80 °C. Geen PBS gebruiken voor het maken van de erytrocyten pellet maar 0.9% NaCl. De erytrocyten pellet moet verstuurd worden op droog ijs in een goed afgesloten buis, in beschermend materiaal en duidelijk gelabeld met naam van de patiënt en geboortedatum. Een ingevuld aanvraagformulier voor enzymdiagnostiek dient met het monster te worden meegestuurd.
- Doorlooptijd: 3 weken.
Aandoening
Lesch-Nyhan syndroom of HGPRT deficiëntie.
Omschrijving
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) speelt een centrale rol in de aanmaak van purine nucleotiden via de purine salvage pathway. HGPRT katalyseert de omzetting van hypoxanthine naar inosine monofosfaat en guanine naar guanosine monofosfaat. Een deficiëntie is geassocieerd met Lesch-Nyhan syndroom.
OMIM
Methode
HPLC-UV.
Materialen:
EDTA volbloed
- Onderzoeksmateriaal: Erytrocyten.
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: 2-5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
- Doorlooptijd: 3 weken.
Erytrocyten
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: Een erytrocyten pellet (200 µl), geïsoleerd uit EDTA bloed van de patiënt, dient bewaard te worden bij -80 °C. Geen PBS gebruiken voor het maken van de erytrocyten pellet maat 0.9% NaCl. De erytrocyten pellet moet verstuurd worden op droog ijs in een goed afgesloten buis, in beschermend materiaal en duidelijk gelabeld met naam van de patiënt en geboortedatum. Een ingevuld aanvraagformulier voor enzymdiagnostiek dient met het monster te worden meegestuurd.
- Doorlooptijd: 3 weken.
Aandoening
PNP deficiëntie.
Omschrijving
Purine nucleoside fosforylase (PNP) is een essentieel enzym in de afbraakroute van purines en patiënten met PNP deficiëntie hebben ernstige T-cel immunodysfunctie en hypouricemie.
OMIM
Methode
HPLC-UV
Materialen:
EDTA volbloed
- Onderzoeksmateriaal: Bloedspots.
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
- Doorlooptijd: 3 weken.
Bloedspots
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: 4 bloedspots op een Guthriekaart waarbij elke bloedspot gemaakt is met 40 µl EDTA-bloed. De Guthriekaart moet aan de lucht gedroogd worden bij kamertemperatuur gedurende 4 uur. De Guthriekaart moet eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, verstuurd worden op kamertemperatuur en binnen 3 dagen na preparatie op ons laboratorium arriveren.
- Doorlooptijd: 3 weken.
Aandoening
TPMT deficiëntie.
Omschrijving
Thiopurine methyltransferase (TPMT) katalyseert de methylering van 6-mercaptopurine. Een TPMT deficiëntie kan gepaard gaan met ernstige thiopurine-geassocieerde toxiciteit.
OMIM
Methode
HPLC-UV
Materialen:
EDTA volbloed
- Onderzoeksmateriaal: Erytrocyten.
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: 2-5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
- Doorlooptijd: 3 weken.
Erytrocyten
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: Een erytrocyten pellet (200 µl), geïsoleerd uit EDTA bloed van de patiënt, dient bewaard te worden bij -80 °C. De erytrocyten pellet moet verstuurd worden op droog ijs in een goed afgesloten buis, in beschermend materiaal en duidelijk gelabeld met naam van de patiënt en geboortedatum. Een ingevuld aanvraagformulier voor enzymdiagnostiek dient met het monster te worden meegestuurd.
- Doorlooptijd: 3 weken.
Aandoening
MNGIE.
Omschrijving
Thymidine fosforylase (TP) katalyseert de afbraak van thymidine en een TP deficiëntie is geassocieerd met mitochondriële neurogastrointestinale encefalopathie (MNGIE).
OMIM
Methode
HPLC-UV
Materialen:
EDTA volbloed
- Onderzoeksmateriaal: Bloedspots / leukocyten.
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: 2-5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
- Doorlooptijd: 3 weken.
Bloedspots
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: 4 bloedspots op een Guthriekaart waarbij elke bloedspot gemaakt is met 40 µl EDTA-bloed. De Guthriekaart moet aan de lucht gedroogd worden bij kamertemperatuur gedurende 4 uur. De Guthriekaart moet eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, verstuurd worden op kamertemperatuur en binnen 3 dagen na preparatie op ons laboratorium arriveren.
- Doorlooptijd: 3 weken.