Zeer lang-keten vetzuren

Omschrijving / indicatie

Peroxisomale ziekten, X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD).

Methode

GC-MS

Doorlooptijd

Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken. Wordt de bepaling in fibroblasten uitgevoerd, dan bedraagt de doorlooptijd 3 maanden.

    Prijs

    Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

    Declaratiecode
    072905

    Materialen:


    Plasma

    • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
    • Bewaren / verzenden: Droogijs.
    • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

    Gekweekte huidfibroblasten

    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (25 mM Hepes) kweekmedium aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en datum van afname. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (25 mM Hepes) kweekmedium zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur. 
      Voor interne aanvragers: 
      Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het Laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).