Metabolietdiagnostiek
Bij verdenking op een erfelijke metabole stoornis wordt er in de regel gestart met een zogenaamd screenend metabool onderzoek. Hierbij wordt een aan de hand van de kliniek geselecteerde set van metabolietbepalingen uitgevoerd in bloed en urine. Er wordt vervolgens een rapport geschreven waarin de uitslagen worden voorzien van een interpretatie en eindconclusie. De actuele referentiewaarden worden bij de uitslagen vermeld.