Metabolietbepalingen

Acylcarnitine: Isomeren scheiding

Omschrijving / indicatie

Scheiding van acylcarnitine isomeren. Bijvoorbeeld C5-OH-carnitine: 3-hydroxyisovaleryl-carnitine vs 2-methyl-3-hydroxybuturyl-carnitine of C4DC-carnitine: methylmalonyl-carnitine vs succinyl-carnitine etc.

Methode

UPLC-MS/MS

Doorlooptijd

Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

Prijs

Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

    Declaratiecode

    072905

    Materialen:


    Plasma

    • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
    • Bewaren/verzenden: Droogijs.
    • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

    Urine

    • Minimale hoeveelheid: 500 µl, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
    • Bewaren/verzenden: Droogijs.
    Acylcarnitines

    Omschrijving / indicatie

    Vetzuuroxidatie defecten, organische zuur syndromen.

    Methode

    MS/MS

    Doorlooptijd

    Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

      Prijs

      Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

      Declaratiecode

      072905

      Materialen:


      Bloedspots

      • Minimale hoeveelheid: 2 gedroogde bloedspots van 40 µl bloed op een Guthriekaart.
      • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
      • Instructie: Voor het maken van een bloedspot kan zowel een capillair als een veneus bloedmonster (EDTA) worden gebruikt. Breng bij een veneus monster 40 µl bloed aan op een Guthriekaart.

      Plasma

      • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
      • Bewaren/verzenden: Droogijs.
      • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

      Urine

      • Minimale hoeveelheid: 500 µl, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
      • Bewaren/verzenden: Droogijs.

        alfa-Aminoadipine semialdehyde (α-ASA)

        Omschrijving / indicatie

        Vitamine B6-responsieve epilepsie ten gevolge van een α-ASA dehydrogenase (antiquitine) deficiëntie. Deze metaboliet is onderdeel van het metabool convulsiepakket.

        Methode

        UPLC-MS/MS

        Doorlooptijd

        Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

          Prijs

          Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

          Declaratiecode

          072905

          Materialen:


            Urine

            • Minimale hoeveelheid: 500 µl, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
            • Bewaren/verzenden: Droogijs.
            Aminozuren

            Omschrijving / indicatie

            Defecten in het aminozuurmetabolisme, diëtaire studies.

            Methode

            Aminozuur analysator

            Doorlooptijd

            Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

              Prijs

              Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

              Declaratiecode

              070446

              Materialen:


              Liquor

              • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
              • Bewaren/verzenden: Droogijs.
              • Instructie: Zie Liquor afname protocol

              Plasma

              • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
              • Bewaren/verzenden: Droogijs.
              • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                Urine

                • Minimale hoeveelheid: 1 ml, bij voorkeur 24-uurs urine.
                • Bewaren/verzenden: Droogijs.
                Cardiolipines

                Omschrijving / indicatie

                Functionele test voor Barth syndroom in bloedspot. Dit materiaal heeft de voorkeur en is afdoende. Ook eventueel mogelijk in lymfocyten, fibroblasten of weefsel.

                Methode

                HPLC-MS/MS

                Doorlooptijd

                Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken. Wordt de bepaling in fibroblasten uitgevoerd, dan bedraagt de doorlooptijd 3 maanden.

                  Prijs

                  Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                  Declaratiecode

                  072905

                  Materialen:


                  Bloedspots

                  • Minimale hoeveelheid: 2 gedroogde bloedspots van 40 µl bloed op een Guthriekaart.
                  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                  • Instructie: Voor het maken van een bloedspot kan zowel een capillair als een veneus bloedmonster (EDTA) worden gebruikt. Breng bij een veneus monster 40 µl bloed aan op een Guthriekaart.

                  Bloed

                  • Minimale hoeveelheid: 5 ml.
                  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                  • Instructie: Het bloedmonster dient binnen 24 uur na afname op ons laboratorium aanwezig te zijn.

                  Gekweekte huidfibroblasten

                  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                  • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (25 mM Hepes) kweekmedium aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en datum van afname. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                    Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (25 mM Hepes) kweekmedium zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                    Voor interne aanvragers:

                    Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het Laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).

                    Lymfocyten

                    • Bewaren/verzenden: Droogijs.
                    • Instructie: Lymfocyten, geïsoleerd uit een EDTA of Heparine bloedmonster van 1 patiënt en 1 controle, moeten tot aan verzending bij -80 °C worden bewaard. Verzend het materiaal op droogijs in duidelijk geëtiketteerde, goed afgesloten buisjes.

                    Weefsel *

                    • Bewaren/verzenden: Droogijs.
                    • Instructie: Neem eerst contact op met het laboratorium.

                    * Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.

                    Carnitine biosynthese intermediairen *

                    Omschrijving / indicatie

                    Trimethyllysine, hydroxytrimethyllysine, g-butyrobetaine, carnitine biosynthese precursors, carnitine deficiëntie, TMLHE deficiëntie (autisme spectrum defect).

                    Methode

                    UPLC-MS/MS

                    Doorlooptijd

                    Vast te stellen in overleg.

                      Prijs

                      Vast te stellen in overleg.

                      Materialen:


                          Plasma

                          • Minimale hoeveelheid: 250 µl.
                          • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                          • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                          Urine

                          • Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24 uurs urine verzameling.
                          • Bewaren / verzenden: Droogijs.

                          * Let op: Deze bepaling valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium.

                          Ceramidetrihexoside (CTH, Gb3) *

                          Omschrijving / indicatie

                          Ceramidetrihexoside (CTH, Gb3) is een stapelingsproduct bij de ziekte van Fabry. Echter, voor diagnosestelling, classificatie en therapiecontrole van dit ziektebeeld wordt bepaling van de lysovariant (lysoCTH, lysoGb3) aangeraden vanwege superieure testeigenschappen.

                          Methode

                          UPLC-MS/MS

                          Doorlooptijd

                          Vast te stellen in overleg.

                            Prijs

                            Vast te stellen in overleg.

                            Materialen:


                            EDTA plasma

                            • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                            • Bewaren/verzenden: Droogijs.
                            • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                            Urine

                            • Minimale hoeveelheid: 2ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
                            • Bewaren/verzenden: Droogijs.

                            * Let op: Deze bepaling valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium.

                            Cholestanol

                            Omschrijving / indicatie

                            Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX). Deze metaboliet is onderdeel van de sterolenanalyse.

                            Methode

                            GC-FID

                            Doorlooptijd

                            Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                              Prijs

                              Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                              Declaratiecode

                              072905

                              Materialen:


                              Plasma

                              • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                              • Bewaren/verzenden: Droogijs.
                              • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
                              C26:0-carnitine

                              Omschrijving / indicatie

                              Marker voor stapeling van zeer lang-keten vetzuren in de acylcarnitine fractie.
                              X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) en andere peroxisomale ziektebeelden.

                              Methode

                              HPLC-MS/MS

                              Doorlooptijd

                              Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                Prijs

                                Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                Declaratiecode

                                072905

                                Materialen:


                                Bloedspots

                                • Minimale hoeveelheid: 2 gedroogde bloedspots van 40 µl bloed op een Guthriekaart.
                                • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                                • Instructie: Voor het maken van een bloedspot kan zowel een capillair als een veneus bloedmonster (EDTA) worden gebruikt. Breng bij een veneus monster 40 µl bloed aan op een Guthriekaart.

                                Plasma *

                                • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                • Bewaren/verzenden: Droogijs.
                                • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                                * Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.

                                C26:0-Lyso-PC (bloed)

                                Omschrijving / indicatie

                                Marker voor stapeling van zeer lang-keten vetzuren in de fosfolipiden fractie.
                                X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) en andere peroxisomale ziektebeelden.

                                Methode

                                HPLC-MS/MS

                                Doorlooptijd

                                Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken. Wordt de bepaling in fibroblasten uitgevoerd, dan bedraagt de doorlooptijd 3 maanden.

                                  Prijs

                                  Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                  Declaratiecode

                                  072905

                                  Materialen:

                                    Bloedspots

                                    • Minimale hoeveelheid: 2 gedroogde bloedspots van 40 µl bloed op een Guthriekaart.
                                    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                                    • Voor het maken van een bloedspot kan zowel een capillair als een veneus bloedmonster (EDTA) worden gebruikt. Breng bij een veneus monster 40 µl bloed aan op een Guthriekaart.

                                    Plasma

                                    • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                    • Bewaren/verzenden: Droogijs.
                                    • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                                    D- en L-2-hydroxyglutaarzuur

                                    Omschrijving / indicatie

                                    Onderscheid maken tussen L-, D-, en gecombineerde 2-hydroxyglutaaracidurie.

                                    Methode

                                    GC-FID

                                    Doorlooptijd

                                    Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                      Prijs

                                      Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                      Declaratiecode

                                      072102

                                      Materialen:


                                      Urine

                                      • Minimale hoeveelheid: 5 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
                                      • Bewaren/verzenden: Droogijs.

                                        D-lactaat

                                        Omschrijving / indicatie

                                        Onbegrepen metabole acidose, short bowel syndroom.

                                        Methode

                                        UPLC-MS/MS

                                        Doorlooptijd

                                        Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                          Prijs

                                          Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                          Declaratiecode

                                          070456

                                          Materialen:


                                          Urine

                                          • Minimale hoeveelheid: 500 µl, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
                                          • Bewaren/verzenden: Droogijs.

                                          Plasma

                                          • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                          • Bewaren/verzenden: Droogijs.
                                          • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                                          Liquor *

                                          • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                          • Bewaren/verzenden: Droogijs.
                                          • Instructie: Afname protocol voor liquor.

                                          * Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.

                                          Essentiële vetzuren

                                          Omschrijving / indicatie

                                          Diëtaire studies.

                                          Methode

                                          GC-FID

                                          Doorlooptijd

                                          Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                            Prijs

                                            Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                            Declaratiecode

                                            072102

                                            Materialen:


                                            EDTA-volbloed, of hieruit geïsoleerd plasma en/of gewassen erytrocyten, is het voorkeursmateriaal. Wij analyseren standaard in zowel plasma als erytrocyten. Erytrocyten geven een indruk van de (essentiële) vetzuurstatus voor een langere periode, terwijl plasmaniveaus representatief zijn voor de huidige situatie en beïnvloed worden door (vetrijke) voeding (vergelijkbaar met de relatie tussen HbA1c en glucose). Indien mogelijk, graag de bloedafname ten minste 2 uur na een maaltijd of na een nacht vasten uitvoeren, liefst niet direct postprandiaal. Voor de geanalyseerde vetzuren, zie de tabel hieronder.

                                            Erytrocyten (geïsoleerd, gewassen en ingevroren)

                                            Erytrocyten (door ons geïsoleerd uit EDTA-volbloed)

                                            • Minimale hoeveelheid: 1ml volbloed
                                            • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur
                                            • Instructie: Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn.

                                            Plasma

                                            • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                            • Bewaren/verzenden: Droogijs.
                                            • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk. Wij meten bij voorkeur in zowel erytrocyten als plasma om een inschatting te kunnen maken van de essentiële vetzuurstatus op langere termijn (erytrocyten) en effecten van voeding (plasma) te evalueren. Plasma analyse alleen is mogelijk, maar minder informatief ten aanzien van de (essentiële) vetzuurstatus.

                                            Geanalyseerde vetzuren

                                            Vetzuur Afkorting Type
                                            C14:0 Myristinezuur - -
                                            C16:0 Palmitinezuur - -
                                            C18:0 Stearinezuur - -
                                            C20:0 Arachidezuur - -
                                            C22:0 Beheenzuur - -
                                            C18:3ω3 Linoleenzuur ALA ω-3 / n-3
                                            C18:4ω3 Octadecatetraeenzuur - ω-3 / n-3
                                            C20:5ω3 Eicosapentaeenzuur EPA ω-3 / n-3
                                            C22:5ω3 Docosapentaeenzuur DPA ω-3 / n-3
                                            C22:6ω3 Docosahexaeenzuur DHA ω-3 / n-3
                                            C14:1ω5 Myristoleylzuur - ω-5 / n-5
                                            C18:2ω6 Linolzuur LA ω-6 / n-6
                                            C18:3ω6 gamma-Linoleenzuur GLA ω-6 / n-6
                                            C20:2ω6 Eicosadieenzuur - ω-6 / n-6
                                            C20:3ω6 Homogamma-Linoleenzuur - ω-6 / n-6
                                            C20:4ω6 Arachidonzuur AA ω-6 / n-6
                                            C22:2ω6 Docosadieenzuur - ω-6 / n-6
                                            C22:4ω6 Docosatetraeenzuur - ω-6 / n-6
                                            C22:5ω6 Docosapentaeenzuur - ω-6 / n-6
                                            C16:1ω7 Palmitoleylzuur - ω-7 / n-7
                                            C18:1ω7 Vacceenzuur - ω-7 / n-7
                                            C20:1ω7 13-Eicoseenzuur - ω-7 / n-7
                                            C16:1ω9 Hypogeenzuur - ω-9 / n-9
                                            C18:1ω9 Oliezuur - ω-9 / n-9
                                            C20:1ω9 Gadoleinezuur - ω-9 / n-9
                                            C20:3ω9 Eicosatrieenzuur - ω-9 / n-9
                                            C22:1ω9 Erucazuur - ω-9 / n-9

                                            Fenolische zuren

                                            Omschrijving / indicatie

                                            Neurotransmitterstoornissen.

                                            Methode

                                            HPLC-fluorescentie

                                            Doorlooptijd

                                            Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                              Prijs

                                              Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                              Declaratiecode

                                              070446

                                              Materialen:


                                              Liquor

                                                  Fenylalanine

                                                  Omschrijving / indicatie

                                                  Therapiecontrole fenylketonurie (PKU).

                                                  Methode

                                                  MS/MS

                                                  Doorlooptijd

                                                  Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                    Prijs

                                                    Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                    Declaratiecode

                                                    072905

                                                    Materialen:


                                                    Bloedspots

                                                    • Minimale hoeveelheid: 1 gedroogde bloedspot van 40 µl bloed op een Guthriekaart.
                                                    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                                                    • Instructie: Voor het maken van een bloedspot kan zowel een capillair als een veneus bloedmonster (EDTA) worden gebruikt. Breng bij een veneus monster 40 µl bloed aan op een Guthriekaart.
                                                    Flavines

                                                    Omschrijving / indicatie

                                                    Riboflavine, FMN en FAD; Flavine synthese- en transportdefecten.

                                                    Methode

                                                    HPLC-fluorescentie

                                                    Doorlooptijd

                                                    Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                      Prijs

                                                      Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                      Declaratiecode

                                                      070446

                                                      Materialen:


                                                      Plasma

                                                      • Minimale hoeveelheid: 500 µl, alleen EDTA plasma.
                                                      • Bewaren/verzenden: Droogijs.
                                                      • Instructie: Alleen EDTA-plasma; deze bepaling kan niet worden uitgevoerd in heparine-plasma.
                                                      Folaat en neurotransmitter metabolieten

                                                      Omschrijving / indicatie

                                                      Neurotransmitter defecten, pterine synthese- en regeneratiedefecten, fenylketonurie, cerebraal folaat deficiëntie, folaat transportdefecten.

                                                      In plasma worden alleen de pterinen (totaal neopterine en totaal bopterine) bepaald.

                                                      In liquor worden de pterinen (totaal neopterine en totaal bopterine), fenolische zuren (5-hydroxyindolazijnzuur (5-HIAA), homovanillinezuur (HVA), 3-methoxy-4-hydroxyfenylglycol (MHPG), 3-O-Methyldopa (3- OMD), VLA (vanillactic acid)) en 5-hydroxytryptofaan (5-HTP) en 5- methyltetrahydrofolaat (5-MTHF) bepaald.

                                                      Methode

                                                      LC-MS/MS

                                                      Doorlooptijd

                                                      Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                        Prijs

                                                        Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt.

                                                        Materialen:


                                                        Liquor

                                                        • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                                        • Bewaren/verzenden: Droogijs.
                                                        • Instructie: Zie Liquor afname protocol

                                                        Plasma

                                                        • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                                        • Bewaren/verzenden: Droogijs.
                                                        • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                                                          Fytaanzuur/pristaanzuur

                                                          Omschrijving / indicatie

                                                          Peroxisomale ziekten, Ziekte van Refsum en alfa-methylacyl-CoA racemase (AMACR) deficiëntie.

                                                          Methode

                                                          GC-MS

                                                          Doorlooptijd

                                                          Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                            Prijs

                                                            Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                            Declaratiecode

                                                            072905

                                                            Materialen:


                                                            Plasma

                                                            • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                                            • Bewaren/verzenden: Droogijs.
                                                            • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
                                                            Galactose-1-fosfaat

                                                            Omschrijving / indicatie

                                                            De galactose-1-fosfaat concentratie in erytrocyten wordt bepaald als therapiecontrole bij patiënten met klassieke galactosemie.

                                                            Methode

                                                            In deze assay wordt, met behulp van alkalisch fosfatase, galactose-1-fosfaat omgezet in galactose, welke gemeten wordt met GC-MS.

                                                            Doorlooptijd

                                                            Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek en therapiecontrole met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                              Prijs

                                                              Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt.

                                                              Materialen:


                                                              Erytrocyten

                                                              • Minimale hoeveelheid: 2 ml volbloed.
                                                              • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                                                              • Instructie: Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn.
                                                              Galzuren

                                                              Omschrijving / indicatie

                                                              Galzuur biosynthese defecten, peroxisomale ziekten en cholestase.

                                                              Methode

                                                              HPLC-MS/MS

                                                              Doorlooptijd

                                                              Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                Prijs

                                                                Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                Declaratiecode
                                                                072905

                                                                Materialen:


                                                                Gal *

                                                                • Minimale hoeveelheid: 50 µl.
                                                                • Bewaren/verzenden: Droogijs.

                                                                Plasma

                                                                • Minimale hoeveelheid: 250 µl.
                                                                • Bewaren/verzenden: Droogijs.
                                                                • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                                                                Urine

                                                                • Minimale hoeveelheid: 500 µl, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
                                                                • Bewaren/verzenden: Droogijs.

                                                                * Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.

                                                                Gamma-aminoboterzuur (GABA)

                                                                Omschrijving / indicatie

                                                                GABA transaminase deficientie en succinaat semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficientie. Deze metaboliet is onderdeel van het metabool convulsiepakket.

                                                                Methode

                                                                UPLC-MS/MS

                                                                Doorlooptijd

                                                                Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                  Prijs

                                                                  Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                  Declaratiecode
                                                                  070446

                                                                  Materialen:


                                                                    Liquor

                                                                    • Minimale hoeveelheid: 250 µl.
                                                                    • Bewaren/verzenden: Droogijs.
                                                                    • Instructie: Liquor afname protocol.

                                                                      Glucosylceramide *

                                                                      Omschrijving / indicatie

                                                                      Stapelingsproduct bij de ziekte van Gaucher. Voor diagnosestelling en therapiecontrole van dit ziektebeeld wordt aangeraden de lysovariant (onderdeel van het lysosfingolipidenpanel) te bepalen vanwege superieure testeigenschappen.

                                                                      Methode

                                                                      UPLC-MS/MS

                                                                      Doorlooptijd

                                                                      Vast te stellen in overleg.

                                                                        Prijs

                                                                        Vast te stellen in overleg.

                                                                        Materialen:


                                                                        Plasma

                                                                        • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                                                        • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                        • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                                                                        Urine

                                                                        • Minimale hoeveelheid: 2ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
                                                                        • Bewaren / verzenden: Droogijs.

                                                                        * Let op: Deze bepaling valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium.

                                                                        Glycosaminoglycanen (GAGs)

                                                                        Omschrijving / indicatie

                                                                        Mucopolysaccharidosen (MPS).

                                                                        Methode

                                                                        HPLC-MS/MS

                                                                        Doorlooptijd

                                                                        Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                          Prijs

                                                                          Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                          Declaratiecode
                                                                          072905

                                                                          Materialen:


                                                                            Urine

                                                                            • Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
                                                                            • Bewaren / verzenden: Droogijs.

                                                                            Plasma *

                                                                            • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                                                            • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                            • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                                                                            * Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.

                                                                            Homocarnosine (GABA-histidine)

                                                                            Omschrijving / indicatie

                                                                            GABA transaminase deficientie en succinaat semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficientie. Deze metaboliet is onderdeel van het metabool convulsiepakket.

                                                                            Methode

                                                                            UPLC-MS/MS

                                                                            Doorlooptijd

                                                                            Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                              Prijs

                                                                              Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                              Declaratiecode
                                                                              070446

                                                                              Materialen:


                                                                                Liquor

                                                                                • Minimale hoeveelheid: 250 µl.
                                                                                • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                • Instructie: Liquor afname protocol.
                                                                                Homocysteine

                                                                                Omschrijving / indicatie

                                                                                Homocystinurie.

                                                                                Methode

                                                                                UPLC-MS/MS

                                                                                Doorlooptijd

                                                                                Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                  Prijs

                                                                                  Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                  Declaratiecode
                                                                                  072905

                                                                                  Materialen:


                                                                                  Plasma

                                                                                  • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                                                                  • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                  • Instructie: Neem minimaal 2ml EDTA bloed af in een op ijs gekoelde buis (0°C). Binnen 1.5 uur na afname 10 minuten afdraaien op 3000rpm (1700 x g), op 4°C. (Houdt de buis op ijs totdat deze wordt afgedraaid).
                                                                                  4-Hydroxyglutamaat

                                                                                  Omschrijving / indicatie

                                                                                  Primaire hyperoxalurie type 3, 4-hydroxy-2-oxoglutaraat aldolase 1 (HOGA1) deficientie, nierstenen .

                                                                                  Methode

                                                                                  UPLC-MS/MS

                                                                                  Doorlooptijd

                                                                                  Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                  Prijs

                                                                                  Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                    Declaratiecode

                                                                                    072905

                                                                                    Materialen:


                                                                                    Urine

                                                                                    • Minimale hoeveelheid: 500 µl, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
                                                                                    • Bewaren/verzenden: Droogijs.

                                                                                    5-Hydroxytryptofaan

                                                                                    Omschrijving / indicatie

                                                                                    Stoornissen in het neurotransmittermetabolisme, zoals een Aromatic-L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiëntie.

                                                                                    Methode

                                                                                    HPLC-fluorescentie

                                                                                    Doorlooptijd

                                                                                    Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                      Prijs

                                                                                      Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                      Declaratiecode

                                                                                      070446

                                                                                      Materialen:


                                                                                      Liquor

                                                                                      • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                                                                      • Bewaren/verzenden: Droogijs.
                                                                                      • Instructie: Liquor afname protocol.

                                                                                      Ketonen

                                                                                      Omschrijving / indicatie

                                                                                      Acetoacetaat, β-hydroxyboterzuur; ketogenese en ketolyse defecten.

                                                                                      Methode

                                                                                      UPLC-MS/MS

                                                                                      Doorlooptijd

                                                                                      Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                        Prijs

                                                                                        Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                        Declaratiecode
                                                                                        070456

                                                                                        Materialen:


                                                                                          Onteiwit fluoride- of EDTA-bloed

                                                                                          Onteiwitte liquor *

                                                                                          * Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.

                                                                                          Kreatine en guanidinoazijnzuur

                                                                                          Omschrijving / indicatie

                                                                                          Kreatine synthese- en transportdefecten.

                                                                                          Methode

                                                                                          UPLC-MS/MS

                                                                                          Doorlooptijd

                                                                                          Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                            Prijs

                                                                                            Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                            Declaratiecode
                                                                                            072905

                                                                                            Materialen:


                                                                                            Plasma

                                                                                            • Minimale hoeveelheid: 250 µl.
                                                                                            • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                            • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                                                                                            Urine

                                                                                            • Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
                                                                                            • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                            Lactaat en pyruvaat

                                                                                            Omschrijving / indicatie

                                                                                            Mitochondriale ziekten, metabole acidose.

                                                                                            Methode

                                                                                            UPLC-MS/MS

                                                                                            Doorlooptijd

                                                                                            Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                              Prijs

                                                                                              Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                              Declaratiecode
                                                                                              070456

                                                                                              Materialen:


                                                                                              Onteiwit fluoride- of EDTA-bloed

                                                                                              Onteiwitte liquor

                                                                                              Lysoceramidetrihexoside (LysoCTH, LysoGb3)

                                                                                              Omschrijving / indicatie

                                                                                              Diagnostiek van zowel mannelijke als vrouwelijke (draagsters) patiënten met Fabry, fenotypische karakterisering (klassiek versus niet-klassiek fenotype) en biomarker voor enzymtherapie.

                                                                                              Methode

                                                                                              UPLC-MS/MS

                                                                                              Doorlooptijd

                                                                                              Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                Prijs

                                                                                                Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                Declaratiecode
                                                                                                072905

                                                                                                Materialen:


                                                                                                Plasma

                                                                                                • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                                                                                • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                                                                                                  Lysoglucosylceramide (glucosylsfingosine)

                                                                                                  Omschrijving / indicatie

                                                                                                  Glucosylsphingosine is een stapelingsproduct bij de ziekte van Gaucher. De bepaling is geïndiceerd bij verdenking op de ziekte van Gaucher ten gevolge van een glucocerebrosidase (beta-glucosidase) deficiëntie of een activator eiwit (Saposine C) deficiëntie. Daarnaast is het een biomarker voor therapiecontrole.

                                                                                                  Methode

                                                                                                  UPLC-MS/MS

                                                                                                  Doorlooptijd

                                                                                                  Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                    Prijs

                                                                                                    Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                    Declaratiecode

                                                                                                    070446

                                                                                                    Materialen:


                                                                                                    Plasma

                                                                                                    • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                                                                                    • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                    • Instructie: Alleen EDTA-plasma; deze bepaling kan niet worden uitgevoerd in heparine-plasma.
                                                                                                      Lysosfingolipiden

                                                                                                      Omschrijving / indicatie

                                                                                                      Screeningsmethode voor sfingolipidosen. De volgende metabolieten worden gemeten: lysosfingomyeline (Niemann-Pick type A en B), lysosfingomyeline-509 (Niemann-Pick type C), lysoceramidetrihexoside (Ziekte van Fabry), lysoglucosylceramide (Ziekte van Gaucher) en lysogalactosylceramide (Ziekte van Krabbe).

                                                                                                      Methode

                                                                                                      UPLC-MS/MS

                                                                                                      Doorlooptijd

                                                                                                      Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                        Prijs

                                                                                                        Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                        Declaratiecode
                                                                                                        070446

                                                                                                        Materialen:


                                                                                                        Plasma

                                                                                                        • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                                                                                        • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                        • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
                                                                                                              Malondialdehyde *

                                                                                                              Omschrijving / indicatie

                                                                                                              Marker voor lipiden peroxidatie.

                                                                                                              Methode

                                                                                                              HPLC-MS/MS

                                                                                                              Doorlooptijd

                                                                                                              Vast te stellen in overleg.

                                                                                                                Prijs

                                                                                                                Vast te stellen in overleg.

                                                                                                                Materialen:


                                                                                                                Plasma

                                                                                                                • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                                                                                                • Bewaren / verzenden: Droogijs, onder argon.
                                                                                                                • Instructie: Alleen EDTA-plasma; heparine-plasma mogelijk.

                                                                                                                Weefsel

                                                                                                                • Minimale hoeveelheid: Op verzoek.
                                                                                                                • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                • Instructie: Eerst contact opnemen met laboratorium.

                                                                                                                * Let op: Deze bepaling valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium.

                                                                                                                  Methylmalonzuur

                                                                                                                  Omschrijving / indicatie

                                                                                                                  Marker voor vitamine B12/cobalamine deficiëntie, cobalamine synthese- en transportdefecten.

                                                                                                                  Methode

                                                                                                                  HPLC-MS/MS

                                                                                                                  Doorlooptijd

                                                                                                                  Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                                    Prijs

                                                                                                                    Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                    Declaratiecode
                                                                                                                    072905

                                                                                                                    Materialen:


                                                                                                                    Plasma

                                                                                                                    • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                                                                                                    • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                    • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
                                                                                                                    5-Methyltetrahydrofolaat

                                                                                                                    Omschrijving / indicatie

                                                                                                                    Marker voor folaat deficiëntie / folaat transportdefecten.

                                                                                                                    Methode

                                                                                                                    HPLC-fluorescentie

                                                                                                                    Doorlooptijd

                                                                                                                    Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                                      Prijs

                                                                                                                      Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                      Declaratiecode

                                                                                                                      070446

                                                                                                                      Materialen:


                                                                                                                      Liquor

                                                                                                                      Mevalonzuur

                                                                                                                      Omschrijving / indicatie

                                                                                                                      Hyper IgD syndroom/ mevalonaat kinase deficiëntie.

                                                                                                                      Methode

                                                                                                                      GC-MS

                                                                                                                      Doorlooptijd

                                                                                                                      Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                                        Prijs

                                                                                                                        Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                        Declaratiecode
                                                                                                                        072905

                                                                                                                        Materialen:


                                                                                                                        Urine

                                                                                                                        • Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
                                                                                                                        • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                        Oligosacchariden

                                                                                                                        Omschrijving / indicatie

                                                                                                                        Oligosaccharidosen.

                                                                                                                        Methode

                                                                                                                        Dunne laag chromatografie

                                                                                                                        Doorlooptijd

                                                                                                                        Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                                          Prijs

                                                                                                                          Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                          Declaratiecode
                                                                                                                          072905

                                                                                                                          Materialen:


                                                                                                                          Urine

                                                                                                                          • Minimale hoeveelheid: 5 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
                                                                                                                          • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                          Organische zuren

                                                                                                                          Omschrijving / indicatie

                                                                                                                          Organische zuur syndromen.

                                                                                                                          Methode

                                                                                                                          GC-FID

                                                                                                                          Doorlooptijd

                                                                                                                          Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                                            Prijs

                                                                                                                            Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                            Declaratiecode
                                                                                                                            072905

                                                                                                                            Materialen:


                                                                                                                            Plasma *

                                                                                                                            • Minimale hoeveelheid: 1 ml.
                                                                                                                            • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                            • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                                                                                                                            Urine

                                                                                                                            • Minimale hoeveelheid: 5 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
                                                                                                                            • Bewaren / verzenden: Droogijs.

                                                                                                                            Urinespot

                                                                                                                            • Minimale hoeveelheid: 12 mm x 40 mm filterpapier met urine, aan de lucht gedroogd.
                                                                                                                            • Bewaren / verzenden: Kamertemperatuur.

                                                                                                                            * Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.

                                                                                                                            Oxaalzuur

                                                                                                                            Omschrijving / indicatie

                                                                                                                            Hyperoxalurie, nierstenen.

                                                                                                                            Methode

                                                                                                                            Ion chromatografie

                                                                                                                            Doorlooptijd

                                                                                                                            Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                                              Prijs

                                                                                                                              Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                              Declaratiecode
                                                                                                                              070446

                                                                                                                              Materialen:


                                                                                                                              Urine

                                                                                                                              • Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
                                                                                                                              • Bewaren / verzenden: Droogijs.

                                                                                                                              Oxaalzuur en glycolzuur

                                                                                                                              Omschrijving / indicatie

                                                                                                                              Hyperoxalurie, nierstenen.

                                                                                                                              Methode

                                                                                                                              GC-MS

                                                                                                                              Doorlooptijd

                                                                                                                              Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                                                Prijs

                                                                                                                                Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                                Declaratiecode
                                                                                                                                070446

                                                                                                                                Materialen:


                                                                                                                                Onteiwit heparine-plasma

                                                                                                                                Oxysterolen *

                                                                                                                                Omschrijving / indicatie

                                                                                                                                Ziekte van Niemann-Pick type C.

                                                                                                                                Methode

                                                                                                                                UPLC-MS/MS

                                                                                                                                Doorlooptijd

                                                                                                                                Vast te stellen in overleg.

                                                                                                                                  Prijs

                                                                                                                                  Vast te stellen in overleg.

                                                                                                                                  Materialen:


                                                                                                                                  Plasma

                                                                                                                                  • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                                                                                                                  • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                                  • Instructie: Alleen EDTA-plasma; deze bepaling kan niet worden uitgevoerd in heparine-plasma.

                                                                                                                                  * Let op: Deze bepaling valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium.

                                                                                                                                  Pipecolinezuur

                                                                                                                                  Omschrijving / indicatie

                                                                                                                                  Peroxisomale ziekten, vitamine B6-responsieve epilepsie ten gevolge van een alfa-aminoadipine semialde hyde (alfa-AASA) dehydrogenase (antiquitine) deficiëntie. Deze metaboliet is onderdeel van het metabool convulsiepakket.

                                                                                                                                  Methode

                                                                                                                                  UPLC-MS/MS

                                                                                                                                  Doorlooptijd

                                                                                                                                  Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                                                    Prijs

                                                                                                                                    Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                                    Declaratiecode
                                                                                                                                    072905

                                                                                                                                    Materialen:


                                                                                                                                    Liquor

                                                                                                                                    • Minimale hoeveelheid: 250 µl.
                                                                                                                                    • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                                    • Instructie: Liquor afname protocol.

                                                                                                                                    Plasma

                                                                                                                                    • Minimale hoeveelheid: 250 µl.
                                                                                                                                    • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                                    • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
                                                                                                                                    Plasmalogenen

                                                                                                                                    Omschrijving / indicatie

                                                                                                                                    Peroxisomale ziekten.

                                                                                                                                    Methode

                                                                                                                                    GC-FID

                                                                                                                                    Doorlooptijd

                                                                                                                                    Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken. Wordt de bepaling in fibroblasten uitgevoerd, dan bedraagt de doorlooptijd 3 maanden.

                                                                                                                                      Prijs

                                                                                                                                      Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                                      Declaratiecode
                                                                                                                                      072102

                                                                                                                                      Materialen:


                                                                                                                                      Erytrocyten

                                                                                                                                      • Minimale hoeveelheid: 1 ml EDTA volbloed.
                                                                                                                                      • Bewaren / verzenden: Kamertemperatuur.
                                                                                                                                      • Instructie: Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn.

                                                                                                                                      Gekweekte huidfibroblasten

                                                                                                                                      • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                                                                                                                                      • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (25 mM Hepes) kweekmedium aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en datum van afname. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                                                                                                                                        Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (25 mM Hepes) kweekmedium zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
                                                                                                                                        Voor interne aanvragers:
                                                                                                                                        Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het Laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
                                                                                                                                        Polyolen en suikers

                                                                                                                                        Omschrijving / indicatie

                                                                                                                                        Transaldolase deficiëntie, ribose 5-fosfaat isomerase deficiëntie.

                                                                                                                                        Methode

                                                                                                                                        GC-FID

                                                                                                                                        Doorlooptijd

                                                                                                                                        Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                                                          Prijs

                                                                                                                                          Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                                          Declaratiecode
                                                                                                                                          072102

                                                                                                                                          Materialen:


                                                                                                                                          Urine

                                                                                                                                          • Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
                                                                                                                                          • Bewaren / verzenden: Droogijs.

                                                                                                                                          Plasma*

                                                                                                                                          • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                                                                                                                          • Bewaren/verzenden: Droogijs.
                                                                                                                                          • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                                                                                                                                          Liquor*

                                                                                                                                          * Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium. Prijs en doorlooptijd vast te stellen in overleg.

                                                                                                                                            Pterinen

                                                                                                                                            Omschrijving / indicatie

                                                                                                                                            Pterine synthese- en regeneratiedefecten, fenylketonurie en neurotransmitter defecten.

                                                                                                                                            Methode

                                                                                                                                            HPLC-fluorescentie

                                                                                                                                            Doorlooptijd

                                                                                                                                            Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                                                              Prijs

                                                                                                                                              Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                                              Declaratiecode
                                                                                                                                              070446

                                                                                                                                              Materialen:


                                                                                                                                              Liquor

                                                                                                                                              • Minimale hoeveelheid: 250 µl.
                                                                                                                                              • Bewaren / verzenden: Droogijs, buisjes gewikkeld in aluminiumfolie.
                                                                                                                                              • Instructie: Liquor afname protocol.

                                                                                                                                              Plasma

                                                                                                                                              • Minimale hoeveelheid: 250 µl.
                                                                                                                                              • Bewaren / verzenden: Droogijs, buisjes gewikkeld in aluminiumfolie.
                                                                                                                                              • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                                                                                                                                                Purinen

                                                                                                                                                Omschrijving / indicatie

                                                                                                                                                Purine synthese-, salvage- en afbraakdefecten.

                                                                                                                                                Methode

                                                                                                                                                UPLC-MS/MS

                                                                                                                                                Doorlooptijd

                                                                                                                                                Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                                                                  Prijs

                                                                                                                                                  Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                                                  Declaratiecode
                                                                                                                                                  072905

                                                                                                                                                  Materialen:


                                                                                                                                                  Urine

                                                                                                                                                  • Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
                                                                                                                                                  • Bewaren / verzenden: Droogijs.

                                                                                                                                                  Liquor *

                                                                                                                                                  • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                                                                                                                                  • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                                                  • Instructie: Liquor afname protocol.

                                                                                                                                                  Plasma *

                                                                                                                                                  • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                                                                                                                                  • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                                                  • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                                                                                                                                                  * Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.

                                                                                                                                                    Pyridoxalfosfaat (B6 vitameren)

                                                                                                                                                    Omschrijving / indicatie

                                                                                                                                                    Pyridoxal fosfaat, pyridoxal en pyridoxine; vitamine B6 responsieve epilepsie; antiquitine deficiëntie en pyridoxamine 5-fosfaat oxidase deficiëntie. Deze metaboliet is onderdeel van het metabool convulsiepakket.

                                                                                                                                                    Methode

                                                                                                                                                    UPLC-MS/MS

                                                                                                                                                    Doorlooptijd

                                                                                                                                                    Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                                                                      Prijs

                                                                                                                                                      Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                                                      Declaratiecode
                                                                                                                                                      072905

                                                                                                                                                      Materialen:


                                                                                                                                                      Liquor

                                                                                                                                                      Plasma

                                                                                                                                                      • Minimale hoeveelheid: 250 µl.
                                                                                                                                                      • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                                                      • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
                                                                                                                                                        Pyrimidine biosynthese intermediairen

                                                                                                                                                        Omschrijving / indicatie

                                                                                                                                                        Orootzuur, orotidine en gerelateerde metabolieten; ureumcyclus defecten.

                                                                                                                                                        Methode

                                                                                                                                                        HPLC-MS/MS

                                                                                                                                                        Doorlooptijd

                                                                                                                                                        Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                                                                          Prijs

                                                                                                                                                          Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                                                          Declaratiecode
                                                                                                                                                          072905

                                                                                                                                                          Materialen:


                                                                                                                                                          Urine

                                                                                                                                                          • Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
                                                                                                                                                          • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                                                              Pyrimidinen

                                                                                                                                                              Omschrijving / indicatie

                                                                                                                                                              Pyrimidine afbraakdefecten, bv dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) deficiëntie.

                                                                                                                                                              Methode

                                                                                                                                                              HPLC-MS/MS

                                                                                                                                                              Doorlooptijd

                                                                                                                                                              Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                                                                                Prijs

                                                                                                                                                                Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                                                                Declaratiecode
                                                                                                                                                                072905

                                                                                                                                                                Materialen:


                                                                                                                                                                Urine

                                                                                                                                                                • Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
                                                                                                                                                                • Bewaren / verzenden: Droogijs.

                                                                                                                                                                Urine spot

                                                                                                                                                                • Minimale hoeveelheid: 12 mm x 40 mm filterpapier met urine, aan de lucht gedroogd.
                                                                                                                                                                • Bewaren / verzenden: Kamertemperatuur.

                                                                                                                                                                Bloedspots *

                                                                                                                                                                • Minimale hoeveelheid: 4 gedroogde bloedspots van 40 µl bloed op een Guthriekaart.
                                                                                                                                                                • Bewaren / verzenden: Kamertemperatuur.
                                                                                                                                                                • Instructie: Voor het maken van een bloedspot kan zowel een capillair als een veneus bloedmonster (EDTA) worden gebruikt. Breng bij een veneus monster 40 µl bloed aan op een Guthriekaart.

                                                                                                                                                                Liquor *

                                                                                                                                                                • Minimale hoeveelheid: 300 µl.
                                                                                                                                                                • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                                                                • Instructie: Liquor afname protocol.

                                                                                                                                                                Plasma *

                                                                                                                                                                • Minimale hoeveelheid: 300 µl.
                                                                                                                                                                • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                                                                • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                                                                                                                                                                * Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.

                                                                                                                                                                      S-adenosylmethionine en S-adenosylhomocysteine (SAM / SAH) *

                                                                                                                                                                      Omschrijving / indicatie

                                                                                                                                                                      Hypermethioninemie en homocystinurie, methylatie defecten.

                                                                                                                                                                      Methode

                                                                                                                                                                      HPLC-MS/MS

                                                                                                                                                                      Doorlooptijd

                                                                                                                                                                      Vast te stellen in overleg.

                                                                                                                                                                        Prijs

                                                                                                                                                                        Vast te stellen in overleg.

                                                                                                                                                                        Declaratiecode
                                                                                                                                                                        072905

                                                                                                                                                                        Materialen:


                                                                                                                                                                        Liquor

                                                                                                                                                                        Plasma

                                                                                                                                                                        • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                                                                                                                                                        • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                                                                        • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                                                                                                                                                                        * Let op: Deze bepaling valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium.

                                                                                                                                                                              Siaalzuur

                                                                                                                                                                              Omschrijving / indicatie

                                                                                                                                                                              Siaalzuur stapelingsziekte (sialurie, ziekte van Salla).

                                                                                                                                                                              Methode

                                                                                                                                                                              UPLC-MS/MS

                                                                                                                                                                              Doorlooptijd

                                                                                                                                                                              Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                                                                                                Prijs

                                                                                                                                                                                Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                                                                                Declaratiecode
                                                                                                                                                                                072905

                                                                                                                                                                                Materialen:


                                                                                                                                                                                Urine

                                                                                                                                                                                • Minimale hoeveelheid: 500 µl, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
                                                                                                                                                                                • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                                                                                      Sialotransferrines

                                                                                                                                                                                      Omschrijving / indicatie

                                                                                                                                                                                      N-gebonden glycoproteïnen; CDG syndroom.

                                                                                                                                                                                      Methode

                                                                                                                                                                                      Transferrine Isoelectrische focussering

                                                                                                                                                                                      Doorlooptijd

                                                                                                                                                                                      Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                                                                                                        Prijs

                                                                                                                                                                                        Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                                                                                        Declaratiecode
                                                                                                                                                                                        070449

                                                                                                                                                                                        Materialen:


                                                                                                                                                                                        Plasma

                                                                                                                                                                                        • Minimale hoeveelheid: 200 µl.
                                                                                                                                                                                        • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                                                                                        • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                                                                                                                                                                                        Serum

                                                                                                                                                                                        • Minimale hoeveelheid: 200 µl.
                                                                                                                                                                                        • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                                                                                        Sterolen

                                                                                                                                                                                        Omschrijving / indicatie

                                                                                                                                                                                        Cholesterol biosynthese defecten, cerebrotendineuze xanthomatose.

                                                                                                                                                                                        Methode

                                                                                                                                                                                        GC-FID

                                                                                                                                                                                        Doorlooptijd

                                                                                                                                                                                        Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                                                                                                          Prijs

                                                                                                                                                                                          Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                                                                                          Declaratiecode
                                                                                                                                                                                          072905

                                                                                                                                                                                          Materialen:


                                                                                                                                                                                          Plasma

                                                                                                                                                                                          • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                                                                                                                                                                          • Bewaren / verzenden: Droogijs, buisjes gewikkeld in aluminiumfolie.
                                                                                                                                                                                          • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
                                                                                                                                                                                                Succinylaceton

                                                                                                                                                                                                Omschrijving / indicatie

                                                                                                                                                                                                Tyrosinemie type 1.

                                                                                                                                                                                                Methode

                                                                                                                                                                                                GC-MS

                                                                                                                                                                                                Doorlooptijd

                                                                                                                                                                                                Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                                                                                                                  Prijs

                                                                                                                                                                                                  Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                                                                                                  Declaratiecode
                                                                                                                                                                                                  072102

                                                                                                                                                                                                  Materialen:


                                                                                                                                                                                                  Urine

                                                                                                                                                                                                  • Minimale hoeveelheid: 5 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
                                                                                                                                                                                                  • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                                                                                                        Sulfatiden

                                                                                                                                                                                                        Omschrijving / indicatie

                                                                                                                                                                                                        Sulfatiden zijn de voornaamste stapelingsproducten bij metachromatische leukodystrofie. De bepaling van sulfatiden is geïndiceerd bij de screening naar metachromatische leukodystrofie ten gevolge van een arylsulfatase A deficiëntie, om een pseudodeficiëntie uit te sluiten, en bij een activator eiwit (Saposin B) deficiëntie.

                                                                                                                                                                                                        Methode

                                                                                                                                                                                                        UPLC-MS/MS

                                                                                                                                                                                                        Doorlooptijd

                                                                                                                                                                                                        Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                                                                                                                          Prijs

                                                                                                                                                                                                          Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                                                                                                          Declaratiecode
                                                                                                                                                                                                          072905

                                                                                                                                                                                                          Materialen:


                                                                                                                                                                                                          Urine

                                                                                                                                                                                                          • Minimale hoeveelheid: 2 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
                                                                                                                                                                                                          • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                                                                                                                Sulfiet en thiosulfaat

                                                                                                                                                                                                                Omschrijving / indicatie

                                                                                                                                                                                                                Sulfiet oxidase/molybdenum cofactor deficiëntie.

                                                                                                                                                                                                                Methode

                                                                                                                                                                                                                Ion chromatografie

                                                                                                                                                                                                                Doorlooptijd

                                                                                                                                                                                                                Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

                                                                                                                                                                                                                  Prijs

                                                                                                                                                                                                                  Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                                                                                                                  Declaratiecode
                                                                                                                                                                                                                  070446

                                                                                                                                                                                                                  Materialen:


                                                                                                                                                                                                                  Urine

                                                                                                                                                                                                                  • Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
                                                                                                                                                                                                                  • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                                                                                                                        Tryptofaan pyrrolase metabolieten *

                                                                                                                                                                                                                        Omschrijving / indicatie

                                                                                                                                                                                                                        Analyse van Tryptofaanmetabolieten van de pyrrolase route. Geanalyseerde metabolieten: Tryptofaan, Kynurenine, OH-Kynurenine, Kynureenzuur, Anthranilzuur, OH-anthranilzuur, OH-anthranilzuur, Xanthureenzuur en Quinoleenzuur.

                                                                                                                                                                                                                        Methode

                                                                                                                                                                                                                        LC-MS/MS

                                                                                                                                                                                                                        Doorlooptijd

                                                                                                                                                                                                                        Vast te stellen in overleg.

                                                                                                                                                                                                                          Prijs

                                                                                                                                                                                                                          Vast te stellen in overleg.

                                                                                                                                                                                                                          Materialen:


                                                                                                                                                                                                                              Plasma

                                                                                                                                                                                                                              • Minimale hoeveelheid: 250 µl.
                                                                                                                                                                                                                              • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                                                                                                                              • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                                                                                                                                                                                                                              Erytrocyten

                                                                                                                                                                                                                              • Minimale hoeveelheid: 2 ml volbloed.
                                                                                                                                                                                                                              • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur, beschermen tegen licht.
                                                                                                                                                                                                                              • Instructie: Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn.

                                                                                                                                                                                                                              * Let op: Deze bepaling valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium.

                                                                                                                                                                                                                              Ubiquinone / Q10 *

                                                                                                                                                                                                                              Omschrijving / indicatie

                                                                                                                                                                                                                              Mitochondriale ziekten, Q10 synthese defecten en MADD (multipele acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie).

                                                                                                                                                                                                                              Methode

                                                                                                                                                                                                                              UPLC-MS/MS

                                                                                                                                                                                                                              Doorlooptijd

                                                                                                                                                                                                                              Vast te stellen in overleg.

                                                                                                                                                                                                                              Prijs

                                                                                                                                                                                                                              Vast te stellen in overleg.

                                                                                                                                                                                                                              Materialen:


                                                                                                                                                                                                                              Plasma

                                                                                                                                                                                                                              • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                                                                                                                                                                                                              • Bewaren / verzenden: Droogijs,
                                                                                                                                                                                                                              • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                                                                                                                                                                                                                              * Let op: Deze bepaling valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium.

                                                                                                                                                                                                                              Zeer lang-keten vetzuren

                                                                                                                                                                                                                              Omschrijving / indicatie

                                                                                                                                                                                                                              Peroxisomale ziekten, X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD).

                                                                                                                                                                                                                              Methode

                                                                                                                                                                                                                              GC-MS

                                                                                                                                                                                                                              Doorlooptijd

                                                                                                                                                                                                                              Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken. Wordt de bepaling in fibroblasten uitgevoerd, dan bedraagt de doorlooptijd 3 maanden.

                                                                                                                                                                                                                                Prijs

                                                                                                                                                                                                                                Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

                                                                                                                                                                                                                                Declaratiecode
                                                                                                                                                                                                                                072905

                                                                                                                                                                                                                                Materialen:


                                                                                                                                                                                                                                Plasma

                                                                                                                                                                                                                                • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
                                                                                                                                                                                                                                • Bewaren / verzenden: Droogijs.
                                                                                                                                                                                                                                • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

                                                                                                                                                                                                                                Gekweekte huidfibroblasten

                                                                                                                                                                                                                                • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
                                                                                                                                                                                                                                • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (25 mM Hepes) kweekmedium aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en datum van afname. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
                                                                                                                                                                                                                                  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (25 mM Hepes) kweekmedium zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur. 
                                                                                                                                                                                                                                  Voor interne aanvragers: 
                                                                                                                                                                                                                                  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het Laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).