Enzymdiagnostiek
Informatie over aanvraag enzymatisch onderzoek
Informatie over benodigd onderzoeksmateriaal, bewaarcondities en verzending staat aangegeven bij de desbetreffende bepalingen. De actuele referentiewaarden worden in de uitslag vermeld.
Doorlooptijd en spoedonderzoek
De doorlooptijden van enzymatisch onderzoek staan aangegeven bij de desbetreffende bepalingen. Wanneer er met spoed diagnostisch onderzoek moet worden verricht, moet er eerst overlegd worden met een staflid.
Kostenindicatie
Enzymatisch onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt.
Enzymdiagnostiek is mogelijk voor de volgende ziekte groepen:
- Peroxisomale defecten
- Mitochondriale vetzuuroxidatiedefecten
- Lysosomale Stapelingsziekten
- Ketolyse defecten
- Aminozuur metabolismedefecten
- Cholesterol/isoprenoïd biosynthesedefecten
- Purine en Pyrimidine metabolismedefecten
- Koolhydraat afbraakdefecten
- Neurotransmitter metabolismedefecten
- Hyperoxalurie
- Sjögren-Larsson syndroom
- X-gebonden ichthyosis
- Biotinidase deficiëntie
Voor een compleet overzicht op alfabetische volgorde klik hier.